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1、配餐作業(yè)(二十三) 人類遺傳病
1．(2018·永州三校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( )
A．紅綠色盲 B．21三體綜合征
C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良
解析 紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征和性腺發(fā)育不良都屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細(xì)胞。
答案 A
2．(2018·長春質(zhì)量監(jiān)測)下列關(guān)于21三體綜合征的敘述正確的是( )
A．父方或母方減數(shù)分裂異常都可能導(dǎo)致該病
B．病因可能是一個(gè)卵細(xì)胞與兩個(gè)
2、精子結(jié)合
C．只有減數(shù)第二次分裂異常才能導(dǎo)致該病
D．該病患者不能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞
解析 精子或卵細(xì)胞中21號(hào)染色體多一條都會(huì)導(dǎo)致受精作用后形成21三體的受精卵；如果一個(gè)卵細(xì)胞和兩個(gè)精子結(jié)合，就不僅僅是2l號(hào)染色體多一條了；不管減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂異常都有可能導(dǎo)致配子中21號(hào)染色體多一條；理論上該病患者可能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞。
答案 A
3．(2018·浙江四市聯(lián)考)下列情況中需對胎兒進(jìn)行基因檢測的是( )
A．丈夫正常，妻子患血友病，胎兒為女性
B．丈夫正常，妻子患血友病，胎兒為男性或女性
C．丈夫正常，妻子患血友病，胎兒為男性
D．妻子正常，丈夫患血友病，
3、胎兒為男性或女性
解析 血友病為伴X染色體隱性遺傳病。丈夫正常，妻子患血友病，則女性胎兒為血友病基因攜帶者，男性胎兒為血友病患者，因此不需對胎兒進(jìn)行基因檢測，A、B、C錯(cuò)誤；若妻子為血友病基因攜帶者，丈夫患血友病，男性胎兒或女性胎兒患血友病的概率均為50%，需對胎兒進(jìn)行基因檢測，D正確。
答案 D
4．一對正常夫婦生了一個(gè)患紅綠色盲且性染色體組成為XXY的孩子，下列示意圖最能表明其原因的是( )
解析 本題考查減數(shù)分裂、伴性遺傳、染色體變異等相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的理解能力、識(shí)圖能力和信息轉(zhuǎn)換能力。色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一對正常夫婦生了一個(gè)患紅綠色盲且性染色體組成為XXY的
4、孩子，則正常夫婦的基因型分別為XBY和XBXb，孩子的基因型為XbXbY，是母本減數(shù)第二次分裂異常導(dǎo)致的，故選D。
答案 D
5．(2018·江西贛中南五校聯(lián)考)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地區(qū)對新生兒進(jìn)行免疫篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述不正確的是( )
A．檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵
B．該病在某群體中的發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者所占比例為198/10 000
C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者
D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型
解析 苯丙酮尿癥是常染色體隱
5、性遺傳病，檢測出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，是預(yù)防該病的關(guān)鍵，A正確；假設(shè)控制該病的相關(guān)基因用A、a表示，若該病在某群體中的發(fā)病率為1/10 000，則a的基因頻率為1/100，A的基因頻率為99/100，攜帶者所占比例為2×1/100×99/100＝198/10 000，B正確；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，不能通過染色體檢查來明確診斷攜帶者和新生兒患者，C錯(cuò)誤；減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境在一定程度上能影響表現(xiàn)型，D正確。
答案 C
6．下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述正確的是( )
A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)
B．對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查
6、C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率
D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
解析 調(diào)查前要收集相關(guān)資料，包括遺傳學(xué)知識(shí)；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行；發(fā)病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。
答案 A
7．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( )
A．體細(xì)胞內(nèi)沒有致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病
B．多基因遺傳病是指受兩對等位基因控制的人類遺傳病
C．遺傳病并不一定是先天的，有的可以在成年時(shí)期才表現(xiàn)出來
D．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲病等
解析 染色體異常遺傳病患者的體
7、內(nèi)不含致病基因；多基因遺傳病是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳?。淮蠖鄶?shù)遺傳病是先天性疾病，有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡階段才表現(xiàn)出來；貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測出，通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定。
答案 C
8．(2018·齊魯名校調(diào)研聯(lián)考)下列有關(guān)敘述正確的是( )
A．人類的大多數(shù)疾病與基因有關(guān)，也與生活方式和環(huán)境有關(guān)
B．先天性心臟病都是遺傳病
C．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病
D．人類基因組測序是測定人的一個(gè)染色體組中DNA的序列，即23條染色體上DNA的堿基序列
解析 人類的大多數(shù)疾病與基因有關(guān)，也與生活方式和環(huán)境有關(guān)
8、，A正確；先天性心臟病發(fā)病原因很多，遺傳只占一小部分，若不是單由遺傳物質(zhì)改變引起的，則不屬于遺傳病，B錯(cuò)誤；單基因遺傳病是由一對等位基因引起的遺傳病，而不是由一個(gè)致病基因引起的，C錯(cuò)誤；人類基因組測序是測定人的24條染色體(22條常染色體＋X、Y染色體)上DNA的堿基序列，D錯(cuò)誤。
答案 A
9．(2018·宜春與新余一中聯(lián)考)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種情況( )
A．交叉互換 囊性纖維病
B．同源染色體不分離 先天性愚型
C．基因突變 鐮刀型細(xì)胞貧血癥
D．姐妹染色單體不分離 性腺發(fā)育不良
9、
解析 由題圖可知，圖中染色體含有姐妹染色單體且正在發(fā)生同源染色體分離，細(xì)胞質(zhì)均等分配，故該圖是精原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期圖像，其中有一對同源染色體未分離，導(dǎo)致形成的精子染色體數(shù)目異常，該精子參與受精，可能會(huì)形成(某對同源染色體多一條)先天性愚型患者。
答案 B
10．(2018·湖北八校聯(lián)考一)下列關(guān)于人類遺傳和變異的敘述，正確的是( )
A．原癌基因和抑癌基因都可以傳遞給子代
B．Y染色體基因遺傳病具有交叉遺傳的特點(diǎn)
C．染色體數(shù)目變異不影響群體的基因頻率
D．母親的線粒體突變基因只傳遞給女兒
解析 本題以人類遺傳和變異為切入點(diǎn)，考查原癌基因和抑癌基因的概念、伴Y染色體遺
10、傳的特點(diǎn)、染色體數(shù)目變異對基因頻率的影響、細(xì)胞質(zhì)遺傳。原癌基因和抑癌基因是細(xì)胞內(nèi)正常存在的基因，可通過有性生殖遺傳給子代，A正確；伴Y染色體遺傳只發(fā)生在世代的男性之間，不具有交叉遺傳的特點(diǎn)，B錯(cuò)誤；染色體數(shù)目變異可能導(dǎo)致基因數(shù)目的增加或者減少，從而影響群體的基因頻率，C錯(cuò)誤；線粒體存在于細(xì)胞質(zhì)中，受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要由卵細(xì)胞提供，因此母親線粒體突變基因既可以傳給女兒也可以傳給兒子，D錯(cuò)誤。
答案 A
11．某男性表現(xiàn)型正常，其一條13號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體發(fā)生了圖1所示變化。該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個(gè)子女染色體組成如圖2所示。據(jù)圖回答：
(1)圖1所示的染色體
11、變異類型有____________________，該變異可發(fā)生在__________________分裂過程，觀察該變異最好選擇處于________________(時(shí)期)的胚胎細(xì)胞。
(2)若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時(shí)，圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向細(xì)胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有________種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為________。參照4號(hào)個(gè)體的染色體組成情況，畫出3號(hào)個(gè)體的染色體組成。
(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號(hào)個(gè)體在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行________。
解析 本題考查染色體變異與減數(shù)分裂的綜合分析，意在考
12、查考生的理解能力和實(shí)際應(yīng)用能力，難度較大。(1)根據(jù)圖1可知，13號(hào)染色體與21號(hào)染色體結(jié)合形成了1條染色體，且發(fā)生了染色體片段的丟失，因此染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異。該變異過程既可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，也可發(fā)生在有絲分裂過程中。由于有絲分裂中期的細(xì)胞中染色體形態(tài)比較固定，數(shù)目比較清晰，因此最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細(xì)胞觀察該變異。(2)若題圖2中男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向任一極，則理論上產(chǎn)生的精子類型有13號(hào)染色體和21號(hào)染色體、變異染色體；21號(hào)染色體和變異染色體、13號(hào)染色體；變異染色體和13號(hào)染色體、21號(hào)染色體共6種；該夫婦生出正常染色體
13、即13號(hào)和21號(hào)染色體組成正常孩子的概率為1/6。根據(jù)4號(hào)個(gè)體的染色體組成情況，3號(hào)(13三體)的染色體組成為2條13號(hào)染色體、1條變異染色體和一條21號(hào)染色體。(3)為避免生出有遺傳缺陷的小孩，母親在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
答案 (1)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異 有絲分裂和減數(shù)
有絲分裂中期
(2)6 1/6
(3)產(chǎn)前診斷(羊水檢查)
12．(2017·開封一模)侏儒癥是由一種基因疾病引起的，會(huì)導(dǎo)致短小的身材和骨骼不成比例地生長。但也可能是由個(gè)體發(fā)育過程中，垂體周圍組織有各種病變包括腫瘤等導(dǎo)致的。
A女士是一個(gè)先天性侏儒癥患者，未婚。據(jù)調(diào)查，其父親、母親均正常。A女士的哥哥和妹妹
14、B以及他們的配偶均正常，配偶均不攜帶致病基因，兩家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女兒C為該病的患者。
(1)從上述材料中可以看出，生物體的性狀是由______________決定的。
(2)關(guān)于女兒C患病的原因可能性最低的是________(填選項(xiàng)字母，下同)。
A．母親的卵原細(xì)胞發(fā)生基因突變
B．父親的精原細(xì)胞發(fā)生基因突變
C．C的垂體周圍組織產(chǎn)生病變
D．C的下丘腦某些細(xì)胞異常
(3)經(jīng)過基因檢測，發(fā)現(xiàn)B女士攜帶紅綠色盲基因b，若同時(shí)考慮先天性侏儒癥和紅綠色盲兩種遺傳病，B女士正常的女兒與一個(gè)只有紅綠色盲基因家族的正常男性結(jié)婚，生出一個(gè)不患病但同時(shí)攜帶兩種致病基因的孩子。這
15、個(gè)孩子體細(xì)胞中的基因及其在染色體上的位置正確的是________。
(4)為保證A女士的哥哥家能夠生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為他們夫婦________(填“需要”或“不需要”)進(jìn)行遺傳咨詢，原因是_____________________________________________________。
解析 (1)生物體的性狀是由基因型和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。(2)由A女士患病，其父母正常，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病。由于其哥哥表現(xiàn)正常，且哥哥的配偶不攜帶致病基因，卻生出患病的女兒C，則女兒C患病可能是母親的卵原細(xì)胞發(fā)生了基因突變，形成含致病基因的卵細(xì)胞，與含致病基因的精子結(jié)合后
16、形成的受精卵基因型為aa；也可能是由于C的垂體周圍組織產(chǎn)生病變或下丘腦某些細(xì)胞異常，導(dǎo)致生長激素分泌不足，最終導(dǎo)致個(gè)體患病；父親的精原細(xì)胞發(fā)生基因突變，形成的精子與不攜帶致病基因的卵細(xì)胞結(jié)合，形成的受精卵發(fā)育成的個(gè)體患病的可能性最低。(3)先天性侏儒癥的致病基因位于常染色體上，而紅綠色盲基因位于X染色體上。B女士正常的女兒生下的孩子表現(xiàn)正常但攜帶兩種致病基因，說明孩子體內(nèi)含有顯性的正?；?，其基因型應(yīng)該為AaXBXb。(4)由于A女士的家族中有侏儒癥史，且他們夫妻生育過患侏儒癥的孩子，故A女士的哥哥想再生一個(gè)健康的后代，需要進(jìn)行遺傳咨詢。
答案 (1)基因型和環(huán)境因素共同(或遺傳物質(zhì)和環(huán)境因
17、素共同)
(2)B (3)D
(4)需要 他們生育過患侏儒癥的孩子，且家族中有侏儒癥史
13．如圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖(不考慮基因突變)。下列分析合理的是( )
A．乙病在人群中的發(fā)病率與在該家系中的發(fā)病率相同
B．乙病是伴X染色體顯性遺傳病
C．Ⅲ7不可能含有來源于Ⅰ2的甲病基因
D．Ⅰ1和Ⅰ2均是雜合子
解析 乙病在人群中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于在該家系中的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；由于乙病男性(Ⅰ1)的女兒(Ⅱ6)不患乙病，說明乙病不是伴X染色體顯性遺傳病，B錯(cuò)誤；由Ⅰ1和Ⅰ2都無甲病，其女兒Ⅱ5患甲病，可推知甲病是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ7可能含有來源于Ⅰ2的甲病基因
18、，C錯(cuò)誤；Ⅰ1和Ⅰ2都無甲病，其女兒患甲病，對于甲病而言Ⅰ1和Ⅰ2均是雜合子，D正確。
答案 D
14．如圖為某遺傳病的家系圖，已知Ⅰ1不攜帶致病基因，三代以內(nèi)無基因突變。以下判斷正確的是( )
A．該病可能為常染色體隱性遺傳病，且Ⅱ6是雜合子的概率為2/3
B．該病可能為伴X染色體隱性遺傳病
C．如果Ⅲ9是XYY型的患者，則一定是Ⅱ3或Ⅱ4生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的
D．Ⅲ8和一個(gè)攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率為1/6
解析 根據(jù)Ⅱ3、Ⅱ4不患病，他們生出了患病的Ⅲ9，說明該病為隱性遺傳病。如果該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ9的致病基因只能來自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因只能
19、來自Ⅰ1(如果來自Ⅰ2，則Ⅰ2為患者)，但Ⅰ1不攜帶致病基因，故排除這種可能，則該病應(yīng)為常染色體隱性遺傳病；假設(shè)控制性狀的基因?yàn)锳、a，則Ⅰ1的基因型為AA、Ⅰ2的基因型為Aa，故Ⅱ6為雜合子的概率為1/2；如果Ⅲ9是XYY型患者，兩條Y染色體只能來自Ⅱ3，Ⅱ3減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常的YY精子；Ⅲ8的基因型為Aa(2/3)或AA(1/3)，與攜帶者(Aa)結(jié)婚，生出患病孩子(aa)的概率為1/4×2/3＝1/6。
答案 D
15．(2017·洛陽三模)遺傳學(xué)是一門探索生命起源和進(jìn)化歷程的學(xué)科，興起于20世紀(jì)，發(fā)展異常迅速。請分析回答：
(1)最早證明基因位于染色體上的科學(xué)家是________
20、(填“孟德爾”“薩頓”或“摩爾根”)，他發(fā)現(xiàn)了控制果蠅紅白眼色的基因位于________染色體上。
(2)在遺傳學(xué)研究中，經(jīng)常要通過實(shí)驗(yàn)來確定某基因位于哪一條常染色體。對于植物核基因的定位常用到下列方法(三體和單體產(chǎn)生的配子均為可育配子，且后代均存活)，例如：
①讓常染色體隱性突變型和野生型三體(2號(hào)染色體多一條)品系雜交，子一代中的三體個(gè)體再與隱性親本回交，如果在它們的子代中野生型和突變型之比是5∶1而不是________，則說明該突變基因及其等位基因位于2號(hào)染色體上。
②也可讓常染色體隱性突變型和野生型單體(2號(hào)染色體缺少一條)品系雜交，如果子一代中野生型和突變型之比是_______
21、_而不是________，則說明該突變基因及其等位基因位于2號(hào)染色體上。
解析 (1)摩爾根以果蠅為實(shí)驗(yàn)材料，運(yùn)用假說—演繹法，將控制紅眼與白眼的基因與X染色體聯(lián)系起來，證明了基因位于染色體上。(2)設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。①若突變基因在2號(hào)染色體上。常染色體隱性突變型(aa)和野生型三體(AAA)雜交獲得的三體果蠅為AAa，AAa產(chǎn)生的配子類型及比例為A∶Aa∶AA∶a＝2∶2∶1∶1，故AAa與aa回交后代表現(xiàn)型及比例為野生型∶突變型＝5∶1。若突變基因不在2號(hào)染色體上，野生型三體果蠅基因型為AA，它與常染色體隱性突變型(aa)雜交獲得的果蠅為Aa，Aa與aa回交后代表現(xiàn)型及比例為野生型
22、∶突變型＝1∶1。②若突變基因在2號(hào)染色體上，常染色體隱性突變型(aa)和野生型單體(AO)雜交，子一代中野生型和突變型之比為Aa∶aO＝1∶1；若該突變基因不在2號(hào)染色體上，野生型單體果蠅基因型為AA，它與常染色體隱性突變型(aa)雜交，子一代全為野生型。
答案 (1)摩爾根 X
(2)①1∶1?、?∶1 1∶0(全為野生型)
16．(2018·貴陽監(jiān)測)如圖是患有甲(由等位基因A、a控制，為常染色體遺傳病)、乙(由等位基因B、b控制)兩種單基因遺傳病的家族系譜圖，已知Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因。請回答下列相關(guān)問題：
(1)圖中①表示________，③表示________；等位基
23、因A、a和B、b的遺傳符合________定律，理由是_____________________ _____________________________________________________。
(2)Ⅲ1的基因型為________。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個(gè)患甲、乙兩病男孩的概率是________。
(3)若Ⅲ4與一位表現(xiàn)正常的女性(父親患乙病，母親患甲病)婚配，為了提高生育一個(gè)正常孩子的概率，他們向醫(yī)生進(jìn)行咨詢，醫(yī)生建議他們生育________(填“男孩”或“女孩”)，理由是_____________。
解析 (1)由系譜圖中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知
24、甲、乙病都是隱性遺傳病，再由Ⅰ2不攜帶乙病的致病基因，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。圖中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)題干信息，該病為甲病。則①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。兩對等位基因位于非同源染色體上，因此二者的遺傳遵循自由組合定律。(2)Ⅲ1患兩種病，其基因型為aaXbY。Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分別為AaXBXb、aaXBY，二者再生育一個(gè)患兩病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8。(3)Ⅲ3關(guān)于甲病的基因型為aa，則Ⅱ3、Ⅱ4關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅲ4的基因型為1/3AA或2/3Aa，關(guān)于乙病的基因型為XBY。正常女性母親患甲病，則該女性關(guān)于甲病的基因型為Aa，父親患乙病，則關(guān)于乙病的基因型為XBXb。分析Ⅲ4和正常女性的基因型，關(guān)于甲病后代男女患病概率相同；關(guān)于乙病，后代女兒不患病，男孩可能患病，因此醫(yī)生建議他們生育女孩。
答案 (1)患甲病男 患乙病男 自由組合 兩對等位基因分別位于兩對同源染色體上
(2)aaXbY 1/8
(3)女孩 男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病男孩的概率是1/4)
9
