(選考)2021版新高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律和伴性遺傳 第16講 人類的遺傳病高效作業(yè)知能提升 新人教版

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1、第16講 人類的遺傳病 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(  ) A.一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)患病男孩,若男孩父親不攜帶致病基因,則該病屬于伴X染色體顯性遺傳病 B.X染色體上的基因,只有一部分與性別決定有關(guān),另一部分與性別決定無關(guān) C.色覺正常的夫婦生下一個(gè)色盲女兒,推測(cè)色盲女兒的父親在產(chǎn)生配子的過程中可能發(fā)生了基因突變 D.調(diào)查人群中的遺傳病常選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如軟骨發(fā)育不全 解析:選A。一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)患病男孩,若男孩父親不攜帶致病基因,則致病基因位于X染色體上,且為隱性遺傳,A錯(cuò)誤;決定性別的基因位于性染色體上,但是性染色體上的基因不都與性別決定

2、有關(guān),如位于X染色體上的色盲基因與性別決定無關(guān),B正確;色覺正常的夫婦,妻子可能為色盲基因的攜帶者,但丈夫無色盲基因,生下色盲女兒,可能是父親在產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變,C正確;調(diào)查人群中的遺傳病常選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,軟骨發(fā)育不全符合要求,D正確。 2.(2020·山東菏澤一模)甲病與乙病均為單基因遺傳病,已知一對(duì)都只患甲病的夫婦生了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)只患乙病的兒子(不考慮XY同源區(qū)段),下列敘述錯(cuò)誤的是(  ) A.女兒是純合子的概率為1/2 B.兒子患病基因可能只來自母親 C.近親結(jié)婚會(huì)增加乙病的患病概率 D.該夫婦再生一個(gè)正常孩子的概率為3/16 解析

3、:選A。將兩種病分開進(jìn)行分析,由于這對(duì)夫婦均患甲病,而女兒不患病,所以甲病是常染色體顯性遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示),這對(duì)夫婦的基因型均為Aa;這對(duì)夫婦均不患乙病,而兒子患乙病,所以乙病為隱性遺傳病(相關(guān)基因用B、b表示),但位于何種染色體上無法判斷,若位于常染色體上,則這對(duì)夫婦的基因型均為Bb,兒子的基因型為bb;若位于X染色體上,則丈夫的基因型為XBY,妻子的基因型為XBXb,兒子的基因型為XbY。女兒正常,關(guān)于甲病的基因型為aa,對(duì)于乙病來說,如果是常染色體隱性遺傳病,則女兒是純合子的概率為1/3,如果是伴X染色體隱性遺傳病,則女兒是純合子的概率為1/2,A錯(cuò)誤。兒子患病基因可能同時(shí)來

4、自父母雙方,也可能只來自母親,B正確。乙病是隱性遺傳病,近親結(jié)婚會(huì)增加后代患隱性遺傳病的概率,C正確。如果乙病為常染色體隱性遺傳病,則該夫婦的基因型均為AaBb,再生一個(gè)正常孩子的概率為(1/4)×(3/4)=3/16;如果乙病為伴X染色體隱性遺傳病,該夫婦的基因型為AaXBY和AaXBXb,再生一個(gè)正常孩子的概率為(1/4)×(3/4)=3/16,D正確。 3.(2020·山東濟(jì)南模擬)一對(duì)夫婦,其中一人為血友病患者,下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路正確的是(不考慮基因突變等)(  ) A.若患者是妻子,需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè) B.若患者是妻子,需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè) C.若患者是妻

5、子,需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè) D.若患者是丈夫.需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè) 解析:選D。相關(guān)基因用H/h表示,由于夫婦中只有一人患病,若患者是妻子(XhXh),則丈夫正常(XHY),子代中兒子全為血友病患者,女兒不患血友病,但攜帶血友病致病基因,故無須進(jìn)行基因檢測(cè)來判斷子女中基因的攜帶情況,A、B、C錯(cuò)誤;若患者是丈夫,妻子表現(xiàn)正常,則妻子的基因型可能為XHXh、XHXH,子女中均有可能患病,故需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè),D正確。 4.(2020·武漢高三聯(lián)考)國(guó)家放開二孩政策后,生育二孩成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二孩的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺

6、傳病的敘述,正確的是(  ) A.推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查 B.通過觀察細(xì)胞有絲分裂后期的染色體可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等 C.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 解析:選C。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,A項(xiàng)錯(cuò)誤;紅綠色盲癥是單基因遺傳病,通過染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,C項(xiàng)正確;一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^產(chǎn)前診斷來確定,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 5.某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特

7、點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究,選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(  ) A.白化病、在熟悉的4~10個(gè)家庭中調(diào)查 B.抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C.血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.21三體綜合征、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析:選B。白化病和21三體綜合征不屬于伴性遺傳病,又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率,所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 6.肝豆?fàn)詈俗冃允窍忍煨糟~代謝障礙疾病。臨床上以肝損害、錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。下圖表示某患者家系的遺傳圖譜及用DNA凝膠電泳的方法得到的該患者家系的基因帶譜,據(jù)圖分析,下列推斷正確的是(  ) A.凝膠電泳法利用堿基互補(bǔ)

8、配對(duì)的原理將同源染色體上的兩個(gè)基因分開 B.該疾病為伴X染色體隱性遺傳病 C.2號(hào)為該病攜帶者,5號(hào)為雜合子的概率是2/3 D.1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是3/8 解析:選D。DNA凝膠電泳是將不同大小的DNA片段上樣到多孔凝膠上,施加電場(chǎng)后,由于DNA上有攜帶負(fù)電荷的磷酸基因,片段會(huì)在凝膠中移動(dòng)。較小的DNA片段在凝膠中的移動(dòng)會(huì)比較大的片段容易,當(dāng)電泳結(jié)束時(shí),可比較DNA樣品所在的位置和一系列已知大小的DNA片段的位置,A項(xiàng)錯(cuò)誤。分析遺傳系譜圖可知,雙親正常,但其兒子4號(hào)患病,說明該病是隱性遺傳病,結(jié)合凝膠電泳法得到的患者家系基因帶譜可知,3號(hào)為顯性純合子,4號(hào)為隱性純合子,1

9、號(hào)和5號(hào)均為雜合子,若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則1號(hào)應(yīng)該是顯性純合子,故該病只能是常染色體隱性遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤。由上述分析及題圖可知,1號(hào)和2號(hào)均為該病攜帶者(設(shè)基因型為Aa),5號(hào)一定為雜合子(Aa),C項(xiàng)錯(cuò)誤。1號(hào)和2號(hào)再生一個(gè)正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)=3/8,D項(xiàng)正確。 7.(不定項(xiàng))(2020·山東臨沂質(zhì)檢)四個(gè)家庭的單基因遺傳病系譜圖如下。下列敘述不正確的是(  ) A.1號(hào)家庭和2號(hào)家庭均為常染色體隱性遺傳 B.若再生孩子,2號(hào)和3號(hào)家庭子代的患病概率與性別無關(guān) C.1號(hào)家庭所患遺傳病在自然人群中男性患者多于女性患者 D.若考慮優(yōu)生,建議4號(hào)家庭的患

10、病兒子結(jié)婚后選擇生女孩 解析:選ACD。據(jù)圖分析,1號(hào)家庭是隱性遺傳病,致病基因可能位于X染色體上,也可能位于常染色體上,A錯(cuò)誤。2號(hào)家庭是常染色體隱性遺傳病,3號(hào)家庭是常染色體顯性遺傳病,若再生孩子,子代的患病概率與性別無關(guān),B正確。1號(hào)家庭若為常染色體隱性遺傳病,則在自然人群中男性患者等于女性患者;若為伴X染色體隱性遺傳病,則在自然人群中男性患者多于女性患者,C錯(cuò)誤。4號(hào)家庭只能排除伴X染色體顯性遺傳病的可能,若為常染色體遺傳病,則生男生女一樣,D錯(cuò)誤。 8.(不定項(xiàng))人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者,系譜圖如下。若Ⅰ-3無乙病致病

11、基因,正常人群中Aa基因型頻率為10-4。以下分析錯(cuò)誤的是(  ) A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳 B.Ⅰ-2和Ⅰ-4基因型不一定相同 C.若Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,生一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病男孩的概率為1/128 D.若Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒,則該女兒患甲病的概率為1/60 000 解析:選BC。分析系譜圖Ⅰ-1和Ⅰ-2沒有甲病,但其女兒有甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳??;Ⅰ-3無乙病致病基因,Ⅰ-4也沒有乙病,其兒子有乙病,說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A正確。Ⅰ-2因?yàn)槠鋬鹤佑幸也?,女兒有甲病,所以一定是甲病和乙病的攜帶者(AaXBXb

12、);Ⅰ-4兒子既有甲病也有乙病,所以Ⅰ-4也是甲病和乙病的攜帶者(AaXBXb),B錯(cuò)誤。Ⅱ-5為1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ-6 為1/3AA、2/3Aa,1/2XBXB和1/2XBXb,他們結(jié)婚,后代中患甲病的概率是(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9,患乙病男孩的概率是(1/2)×(1/4)=1/8,所以生一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病的男孩的概率是(1/9)×(1/8)=1/72,C錯(cuò)誤。Ⅱ-7和Ⅱ-8都沒有病,但Ⅱ-7為1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型頻率為10-4,所以Ⅱ-8是Aa的概率為10-4,故女兒患甲病的概率為(2/3)×(1/10 000)×(1/4)

13、=1/60 000,D正確。 9.已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置。某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確,請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。 調(diào)查步驟: ①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下: 雙親性狀 調(diào)查家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 a.________ b.________ c.________ d.________ 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

14、。 ④匯總總結(jié),統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 回答問題: (1)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 (2)若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是________________遺傳病。 (3)若男女患病比例不等,且男多于女,可能是________________遺傳病。 (4)若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________________遺傳病。 (5)若只有男性患病,可能是________________遺傳病。 解析:從題干中可以看出,進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí),需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等,便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí),要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析,若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,表明致病基因與性染色體無關(guān),可能是常染色體隱性遺傳??;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳??;若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色體顯性遺傳??;若只有男性患病,則致病基因位于Y染色體上,是伴Y染色體遺傳病。 答案:(1)a.雙親都正?!.母親患病、父親正常 c.父親患病、母親正?!.雙親都患病 (2)常染色體隱性 (3)伴X染色體隱性 (4)伴X染色體顯性 (5)伴Y染色體 5

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