生物第5單元 遺傳的基本規(guī)律 第19講 人類遺傳病及遺傳規(guī)律的綜合應(yīng)用

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1、第19講人類遺傳病及遺傳規(guī)律的綜合應(yīng)用第五單元 遺傳的基本規(guī)律考綱要求1.人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防()。3.人類基因組計劃及意義()。4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病?？键c一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防聚焦熱點題型8伴性遺傳與常染色體遺傳的應(yīng)用題考點二調(diào)查人群中的遺傳病內(nèi)容索引重溫高考 演練模擬知識網(wǎng)絡(luò) 答題語句課時作業(yè)實驗技能提升三 探究性實驗的假設(shè)與結(jié)論考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防1.人類遺傳病人類遺傳病(1)概念：由于 改變而引起的人類疾病。梳理知識要點遺傳物質(zhì)由多對等位基因控制由一對等位基因控制由染色體結(jié)構(gòu)或 數(shù)目異常引起遵循孟德爾遺傳 規(guī)律群體中發(fā)病率高特

2、點類型a.單基因遺傳病b.多基因遺傳病c.染色體異常遺 傳病.原發(fā)性高血壓實例.色盲.21三體綜合征.白化病.貓叫綜合征.抗維生素D佝僂病(2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線)(3)不同類型人類遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點舉例 單基因遺傳病常染色體顯性 男女患病概率相等 遺傳 并指、多指、軟骨 發(fā)育不全隱性 男女患病概率相等 隱性純合發(fā)病，_ 遺傳 苯丙酮尿癥、白化 病、先天性聾啞連續(xù)隔代 單基因遺傳病伴X染色體顯性患者女性 男性 遺傳男患者的母親和女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性患者男性 女性有 現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點_

3、多于連續(xù)多于交叉遺傳外耳道多毛癥多基因遺傳病常表現(xiàn)出 現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良家族聚集21三體綜合征2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段：主要包括 和 等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解_，對是否患有某種遺傳病作出診斷向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進行_等分析遺傳病的_推算出后代的_遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防家庭病史終止妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率

4、(4)產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷胎兒出生前時間手段目的羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及_等確定胎兒是否患有某種_或先_基因診斷遺傳病天性疾病特別提醒特別提醒開展產(chǎn)前診斷時，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測基因異常病。3.人類基因組計劃人類基因組計劃(1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的 ，解讀其中包含的 。(2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 個。全部DNA序列遺傳信息2.0萬2.5萬生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染

5、色體數(shù)24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體(3)不同生物的基因組測序(4)意義：認(rèn)識到人類基因的 及其相互關(guān)系，有利于 人類疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防1.判斷?？颊Z句，澄清易混易錯(1)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病()(2)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩()(3)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生()(4)人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列()診斷與思考診斷與思考2.分析命題熱圖，明確答題要點(1)下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請具體指明并思考。圖

6、2、3、4中表示染色體組的是 ，表示基因組的是 。欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？答案提示欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。圖2、圖4圖3(2)觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點？提示兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。命題點一人類遺傳病的判斷命題點一人類遺傳病的判斷疑難精講疑難精講1.口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型探究命題方向2.列表法區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月

7、內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病 命題點一人類遺傳病的判斷命題點一人類遺傳病的判斷1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A. B.C. D.答案解析如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，不能遺傳，則不是遺傳病。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素

8、引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增加或缺失所引起，如21三體綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。 命題點一人類遺傳病的判斷命題點一人類遺傳病的判斷2.(2016天水一中檢測)下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析中，不正確的是A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常答案解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的

9、遺傳病，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。易易錯警示錯警示關(guān)于人類遺傳病的關(guān)于人類遺傳病的3個易錯點個易錯點(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。 命題點二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)

10、致的遺傳病分析命題點二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析3.(2016長春質(zhì)量監(jiān)測二)下列關(guān)于21三體綜合征的敘述，正確的是A.父方或母方減數(shù)分裂異常都可能導(dǎo)致該病B.病因可能是一個卵細(xì)胞與兩個精子結(jié)合C.只有減數(shù)第二次分裂異常才能導(dǎo)致該病D.該病患者不能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞答案解析精子或卵細(xì)胞中21號染色體多一條都會導(dǎo)致受精作用后形成21三體的受精卵，A正確；如果一個卵細(xì)胞和兩個精子結(jié)合，就不僅僅是21號染色體多一條了，B錯誤；不管減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂異常都有可能導(dǎo)致配子中21號染色體多一條，C錯誤；理論上該病患者可能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞，D錯誤。 命題點二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析

11、命題點二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析4.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，一個家庭中父母色覺正常，生了一個染色體為XXY的孩子。不考慮基因突變，下列說法正確的是A.若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親B.若孩子色覺正常，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親D.若孩子患紅綠色盲，則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親答案解析設(shè)正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常，則父親基因型為XBY，母親基因型為XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色覺正常則基因型為XBXBY或XBXbY，此孩子若為XBXBY，可能是父親提供XBY的異常精子，也有可能是母親提供異常

12、卵子XBXB，此孩子若為XBXbY，可能是母親提供異常卵子XBXb，也可能是父親提供異常精子XBY，A、B錯誤；若孩子患紅綠色盲，基因型為XbXbY，XbXb異常配子只可能來自母親，C正確、D錯誤。 5.(2016咸寧鄂南高中模擬)人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為。據(jù)此所作判斷正確的是A.該患兒致病基因來自父親B.卵細(xì)胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子21號染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21

13、三體綜合征嬰兒的概率為50%答案解析命題點二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分命題點二由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析析該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為，21三體綜合征患兒的基因型為，所以是精子不正常造成的，但并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。歸納整合歸納整合1.常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題常染色體在減數(shù)分裂過程中異常問題假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示。2.性染色體在減數(shù)分

14、裂過程中的異常分離問題性染色體在減數(shù)分裂過程中的異常分離問題項目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO 命題點三遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃命題點三遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃6.以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳

15、病和多基因遺傳病答案解析羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病但不能檢查出多基因遺傳病。 命題點三遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃命題點三遺傳病的預(yù)防及人類基因組計劃7.下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列B.測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所 有的DNA序列C.人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義D.對于某多倍體植物來說，體細(xì)胞中有幾個染色體組就有幾個基因組答案解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確；測定人類的基因組需要測定24

16、條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確；對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。考點二調(diào)查人群中的遺傳病1.實驗原理實驗原理(1)人類遺傳病通常是指由于改變而引起的人類疾病。(2)遺傳病可以通過 調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。解讀實驗流程遺傳物質(zhì)社會2.實驗實驗步驟步驟確定調(diào)查的確定調(diào)查的_制定調(diào)查的_a.以組為單位,確定組內(nèi)人員b.確定調(diào)查病例c.制定調(diào)查記錄表d.明確調(diào)查方式e.討論調(diào)查時應(yīng)注意的事項實施_整理、分析調(diào)查資料得出 ,撰寫_調(diào)查報告計劃調(diào)查活動目的要求調(diào)查結(jié)論1.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)

17、查點撥實驗關(guān)鍵項目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2.注意問題注意問題(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。問題探究問題探究能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？提示不能，因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中

18、隨機調(diào)查。 命題點一實驗基礎(chǔ)命題點一實驗基礎(chǔ)1.(2016綿陽期末)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案解析探究命題方向研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。 命題點一實驗命題點一實驗基礎(chǔ)基礎(chǔ)2.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城

19、市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析答案解析對比畸形個體與正常個體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B正確；血型與兔唇畸形無關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C錯誤；對兔唇畸形患者的家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D正確。命題點二實驗拓展命題點二實驗拓展3.已知某種遺傳病是由

20、一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女 總計 分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。(2)回答問題：請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能是_遺傳病。常染色體隱

21、性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體 答案 解析雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù) 子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女 總計 雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患病從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調(diào)查時，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進行結(jié)果分析時，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體

22、顯性遺傳??；若只有男性患病，致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。特別特別提醒提醒(1)應(yīng)顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計，有利于確認(rèn)患者分布狀況)。(2)應(yīng)顯示“正?！焙汀盎颊摺睓谀俊?3)確認(rèn)遺傳方式時應(yīng)顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)。設(shè)計表格記錄數(shù)據(jù)的設(shè)計表格記錄數(shù)據(jù)的3個注意點個注意點伴性遺傳與常染色體遺傳的應(yīng)用題聚焦熱點題型8技法必備技法必備一、伴性遺傳中的致死問題 X染色體上隱性基因使 雄配子(花粉)致死 X染色體上隱性基因使 雄性個體致死 題型突破題型突破1.雌雄異體的高等植物剪秋羅有寬葉和窄葉兩種類型。寬葉(B)對窄葉(b)是顯性，等位基因位

23、于X染色體上，其窄葉基因(b)會使花粉致死。如果雜合寬葉雌株同窄葉雄株雜交，其子代的性別及表現(xiàn)型是A.全是雄株，其中1/2寬葉，1/2窄葉B.全是雌株，其中1/2寬葉，1/2窄葉C.雌雄各半，全為寬葉D.寬葉雌株寬葉雄株窄葉雌株窄葉雄株1111 答案 解析基因(b)會使花粉致死，而不是XbY的個體致死。 2.一只突變型雌性果蠅與一只野生型雄性果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為21，且雌雄個體之比也為21。這個結(jié)果從遺傳學(xué)角度作出的合理解釋是A.該突變基因為常染色體顯性基因B.該突變基因為X染色體隱性基因C.該突變基因使得雌配子致死D.該突變基因使得雄性個體致死 答案 解析一只突變型雌

24、性果蠅與一只野生型雄性果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為21，且雌雄個體之比也為21，說明突變?yōu)轱@性突變且雌性親本果蠅為雜合子，突變基因使雄性個體致死。 3.人們在野兔中發(fā)現(xiàn)了一種使毛色為褐色的基因(R)位于X染色體上。已知沒有X染色體的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色體組成為XO)與正常灰色(r)雄兔交配，預(yù)期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為A.3/4、11 B.2/3、21C.1/2、12 D.1/3、11 答案 解析雌兔基因型為XRO，雄兔基因型為XrY，兩兔交配，其子代基因型分別為XRXr、XrO、XRY、OY，因沒有X染色體的胚胎是致死的，所以子代只有XRXr、Xr

25、O、XRY三種基因型，且數(shù)量之比為111，子代中XRXr為褐色雌兔，XrO為灰色雌兔，XRY為褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比為21，B正確。 4.(2016青島期末)某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進行雜交，子代中圓眼長翅圓眼殘翅棒眼長翅棒眼殘翅的比例，雄性為3131，雌性為5200，下列分析錯誤的是A.圓眼、長翅為顯性性狀B.決定眼形的基因位于X染色體上C.子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占2/3D.雌性子代中可能存在與性別有關(guān)的致死現(xiàn)象 答案 解析圓眼與圓眼雜交子代出現(xiàn)棒眼，則圓眼為顯性性狀，棒眼為隱性性狀，長翅與長翅雜交子代出現(xiàn)殘翅，則殘翅為隱性性狀，A正確；子代中圓

26、眼與棒眼的表現(xiàn)型比例中雌雄不同，說明該性狀與性別相關(guān)聯(lián)，為伴X染色體遺傳，B正確；親本為圓眼長翅雄果蠅和圓眼長翅雌果蠅，用A、a表示眼形基因，用B、b表示翅形基因，根據(jù)子代的表現(xiàn)型可判定親本的基因型分別為BbXAXa和BbXAY，因此子代中圓眼殘翅雌果蠅的基因型及比例為bbXAXAbbXAXa11，其中雜合子所占比例是1/2，C錯誤；根據(jù)親代基因型可知，雌性子代中圓眼長翅圓眼殘翅比例應(yīng)為(1BBXAXA1BBXAXa2BbXAXA2BbXAXa)(1bbXAXA1bbXAXa)62，而實際比例是52，因此可判定基因型為BBXAXA或BBXAXa的個體死亡，D正確。5.研究人員構(gòu)建了一個棒狀眼雌

27、果蠅CIB品系XBXb，其細(xì)胞中的一條X染色體上攜帶隱性致死基因e，且該基因與棒狀眼基因B始終連鎖在一起，如圖所示。e在純合(XBXB、XBY)時能使胚胎致死，無其他性狀效應(yīng)，控制正常眼的基因用b表示。為檢測經(jīng)X射線輻射后的正常眼雄果蠅A的精子中X染色體上是否發(fā)生了其他隱性致死突變，實驗步驟如下：(1)將雄果蠅A與CIB系果蠅交配，得到F1，F(xiàn)1的性別及眼形的表現(xiàn)型及其比例是_。棒狀眼雌果蠅正常眼雌果蠅正常眼雄果蠅111 答案 解析若將棒狀眼雌果蠅XeBXb與正常眼雄果蠅XbY雜交，其后代有XeBXb、XbXb、XbY、XeBY，由于致死基因e與B基因連鎖在一起，XeBY是致死的，所以其子代有

28、正常眼雌、棒狀眼雌和正常眼雄三種表現(xiàn)型，比例為111。(2)在F1中選取大量棒狀眼雌果蠅，與多個正常眼且細(xì)胞未發(fā)生致死突變的雄果蠅進行雜交，統(tǒng)計得到的F2的雌雄數(shù)量比。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：如果F2中雌雄比例為_，則誘變雄果蠅A的精子中X染色體上未發(fā)生其他隱性致死突變；如果F2中雌雄比例為_，則誘變雄果蠅A的精子中X染色體上發(fā)生了其他隱性致死突變。 答案 解析雌果蠅雄果蠅21雌果蠅雄果蠅21(或全為雌果蠅)技法必備技法必備針對常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若求解“與人群中某正常異性結(jié)婚”求“生一患病孩子的概率”類問題時切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa，必須先求得Aa概

29、率，二、“正常人群”中雜合子的取值問題方可求解即該異性的Aa概率100%。 題型突破題型突破6.舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病，人群中每2 500人就有一個患者。一對健康的夫婦，生了一個患此病的女兒，兩人離異后，女方又與另一個健康的男性再婚，這對再婚的夫婦生一個患此病孩子的概率約為答案解析若把舞蹈癥的致病基因記作a，則女方的基因型為Aa，女方(Aa)與另一男性結(jié)婚，如果也生一患此病的孩子，則該男性的基因型也應(yīng)為Aa。 7.某海島人群中約3 600人中有一個白化病患者，現(xiàn)有一個表現(xiàn)型正常，其雙親也正常，其弟是白化病并且為色盲患者的女性，與該島一個無親緣關(guān)系的正常男性婚配，他們所生男孩同時患兩種

30、病的概率為答案解析技法必備技法必備1.原理原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。三、電泳圖譜問題2.實例實例對圖1中14號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正常基因的相關(guān)DNA片段各自用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結(jié)果如圖2。請據(jù)圖1、圖2分析圖1中5號及7號個體基因電泳條帶應(yīng)為何類？分析如下：(1)先據(jù)圖1求得14號個體基因型，設(shè)4為aa，則1、2均為Aa,3為AA或Aa。(

31、2)將14號個體基因型與圖2的電泳圖譜作對照發(fā)現(xiàn)只有c編號的個體基因電泳帶特別，只有一條帶2，無條帶1，則c所代表的個體中基因型為“純合子”，即只含一種基因，由此推測c為圖14號中的4號個體。進一步結(jié)合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個體既含A又含a(由此確定3號不可能為AA)。(3)由5、6均正常，所生女兒7號為患者可推知：5號基因型為Aa，應(yīng)含條帶1，條帶2,7號個體基因型為aa，其電泳條帶應(yīng)與c吻合。題型突破題型突破8.(2017河北冀州中學(xué)檢測)圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中1、2和1的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，結(jié)果如圖乙所示。以下說法正確的

32、是答案 A.該病屬于常染色體隱性遺傳病B.2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切時需用到限制酶和DNA連接酶D.如果2與一個正常男性隨機婚配，生一個患病男孩的概率為1/4 解析由 1、2均正常而 1患病，推知該病為隱性遺傳病，對比電泳結(jié)果可知 1不含致病基因，由此可推測該病為伴X染色體隱性遺傳??；則1、2的基因型分別為XAY、XAXa，2的基因型為XAXa或XAXA(各占1/2)；進行酶切時，只需要限制酶，不需要DNA連接酶；2與一個正常男性隨機婚配，生一患病男孩的概率為(1/2)(1/4)1/8。9.圖甲為某家系的遺傳系譜圖，圖乙所示為該家系全體成員DNA進行電泳的結(jié)果，根據(jù)分析下列相關(guān)敘述

33、正確的是 答案 A.若5號個體患紅綠色盲，則該家系中一定患病的只有10、11、13號B.根據(jù)電泳結(jié)果可知，11號個體可能不屬于該家系C.若電泳DNA位于常染色體上，則5和6再生育DNA電泳結(jié)果和9號相同 的女孩的概率為25%D.若該家系中患多指的有7、8和13號等多個個體，則最可能是多指基因 帶的是第4條 解析若5號為紅綠色盲，則其父親(2號)及兒子(10、11和13號)一定患紅綠色盲，A錯誤；根據(jù)電泳結(jié)果可知，第代的DNA應(yīng)來自父母雙方(5和6號)，但11號的電泳結(jié)果顯示，有一條帶與5和6號都不同，說明11號個體可能不屬于該家系，B正確；若電泳DNA位于常染色體上，5和6再生育與9號DNA相

34、同的概率為1/4(5號和6號各有1/2概率提供DNA)，再加上生女兒的概率為1/2，則總概率為1/8，C錯誤；通過對比7、8和13號個體DNA電泳的結(jié)果可發(fā)現(xiàn)，三者共有的基因帶是第1條，因此，最可能代表多指基因帶的是第1條，D錯誤。10.(2016北京西城區(qū)一模)蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現(xiàn)為紅細(xì)胞中葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏，使紅細(xì)胞的抗氧化能力下降。(1)圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖。據(jù)圖1初步判斷此病的遺傳方式為_。常染色體隱性遺傳 答案 解析系譜圖中1、2均無病，生出女兒7有病，推知該病為隱性遺傳病，且致病基因應(yīng)位于常染色體上。因為若是X染色體上的隱性遺傳病，則女兒有

35、病的話，父親也必然有病，不滿足題意。(2)隨后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G6PD。對該家族部分個體進行基因檢測的結(jié)果如圖2所示。人類基因組中GA、GB、g互為_基因。GA、GB、g是與控制合成G6PD相關(guān)的位于X染色體相同位置上的三個等位基因。等位 答案 解析帶有突變基因的個體平時不發(fā)病，但在食用新蠶豆后12天內(nèi)會出現(xiàn)溶血癥狀，說明帶有突變基因個體的發(fā)病是_共同作用的結(jié)果。答案 解析基因與環(huán)境由題中描述可知，帶有致病基因的個體發(fā)病是在食用了新鮮蠶豆后，否則并不會發(fā)病，因此說明發(fā)病是由基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。7個

36、體的基因型為_，其發(fā)病是因為_基因未正常表達(dá)。7與8婚配所生子女中有g(shù)基因的概率為_。 答案 解析由電泳圖譜可知7的基因型為XGBXg，題中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD，只有Xg不能控制合成G6PD。因此可推知，7發(fā)病是因為XGB沒有正常表達(dá)。由電泳圖譜可知3的基因型為XGAXg，4 的基因型為XGAY，則3和4的后代8的基因型為(1/2XGAY、1/2XgY)，但是系譜圖中顯示8不患病，所以8的基因型確定為XGAY。7與8婚配(XGBXgXGAY)，子代個體有Xg基因的為：1/4XGAXg、1/4XgY，即有g(shù)基因的概率為1/2。XGBXgXGB1/2技法技法必備必備最近幾年，

37、遺傳系譜圖中兩對等位基因共同控制一種遺傳病的問題是高考的熱點。對于此類問題，利用常規(guī)方法無法準(zhǔn)確判斷遺傳方式。只能克服思維定勢，具體問題，做具體分析。四、遺傳系譜圖中的特殊問題 題型突破題型突破11.(2015山東，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是答案 解析A.1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.3的基因型一定為XAbXaBC.1的致病基因一定來自于1D.若1的基因型為XABXaB，與2 生一個患病女孩的概率為圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2

38、患病，故1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；3不患病，其父親傳給XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；1的致病基因只能來自3，3的致病基因只能來自3，3的致病基因可以來自1，也可來自2，C錯誤；若1的基因型為XABXaB，無論2 的基因型為XaBY還是XabY，1與2(基因型為Xa BY或Xa bY)生一個患病女孩的概率均為1/21/21/4，D正確。12.調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：(1)該種遺傳病的遺傳方式_

39、(填“是”或“不是”)伴X隱性遺傳，因為第代第_個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是_。不是1、3常染色體隱性遺傳答案 解析分析系譜圖由3和6為女性患病而其父親1、3正常，可確定該病不是伴X隱性遺傳?。挥呻p親1、2正常而其女兒患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病。(2)假設(shè)1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0，則1的基因型為_，2的基因型為_。在這種情況下，如果2與5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為_。答案 解析AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9結(jié)合題干信息分析，表現(xiàn)型正常的個體基因型為A_B_，而患病個體基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系譜圖

40、中，3、4及所生后代的表現(xiàn)型可知3、4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_ 或A_bb，又因1表現(xiàn)正常，其基因型為A_B_，由3和4都患病可推測：1和2有一對基因為雜合，3和4另一對基因為雜合，再由題中信息“1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均為0”可確定1和2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，進一步可確定3和4的基因型為aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推測1的基因型為AaBb。1和2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推測2的基因型為AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推測5的基因型為AAB

41、B或AABb(AABB或AaBB)，2產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，5產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，2和5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為2/31/31/32/31/31/35/9。實驗技能提升三、探究性實驗的假設(shè)與結(jié)論 某科學(xué)興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變植株，突變性狀是由一條染色體上的某個基因突變產(chǎn)生的(假設(shè)突變性狀和野生性狀由一對等位基因A、a控制)。為了進一步了解突變基因的顯隱性和在染色體中的位置，設(shè)計了雜交實驗方案：利用該株突變雄株與多株野生純合雌株雜交；觀察記錄子代雌雄植株中野生性狀和突變性狀的數(shù)量，下列說法不正確的是A.如果

42、突變基因位于Y染色體上，則子代雄株全為突變性狀，雌株全為野生性狀B.如果突變基因位于X染色體上且為顯性，則子代雄株全為野生性狀，雌株全為 突變性狀C.如果突變基因位于X和Y的同源區(qū)段，且為顯性，則子代雌、雄株全為野生性狀D.如果突變基因位于常染色體上且為顯性，則子代雌、雄株各有一半野生性狀答案解析典例剖析如果突變基因位于Y染色體上，則親本的基因型為XYA和XX，子代中雄株全為突變性狀，雌株全為野生性狀，故A正確；如果突變基因位于X染色體上且為顯性，則親本的基因型為XAY和XaXa，子代中雄株全為野生性狀，雌株全為突變性狀，故B正確；如果突變基因位于X和Y的同源區(qū)段，且為顯性，則親本中雌株的基因

43、型為XaXa，根據(jù)題中信息“突變性狀是由一條染色體上的某個基因突變產(chǎn)生的”，則該株突變雄株的基因型為XAYa或XaYA，若該株突變雄株的基因型為XAYa，則后代雄株全為野生性狀，雌株全為突變性狀；若該株突變雄株的基因型為XaYA，則后代雄株全為突變性狀，雌株全為野生性狀，故C錯誤；如果突變基因位于常染色體上且為顯性，則親本的基因型為Aa和aa，子代中雌、雄植株都有一半是野生性狀，一半是突變性狀，故D正確。1.假設(shè)與結(jié)論假設(shè)與結(jié)論假設(shè)是根據(jù)現(xiàn)有的科學(xué)理論、事實，對所研究的對象設(shè)想出的一種或幾種可能性的答案或解釋。實驗結(jié)果預(yù)測一般與假設(shè)相對應(yīng)：若實驗結(jié)果與預(yù)期結(jié)果一致，則得出與先前的假設(shè)一致的結(jié)論

44、，即假設(shè)成立；反之，假設(shè)不成立。歸納總結(jié)歸納總結(jié)2.探究性實驗的結(jié)果和結(jié)論不唯一，需分情況討論探究性實驗的結(jié)果和結(jié)論不唯一，需分情況討論實驗結(jié)果實驗結(jié)論若實驗組和對照組無顯著差異實驗變量對結(jié)果無影響 若實驗組效果和對照組效果有明 顯差異 實驗變量對實驗結(jié)果具 有影響 1.控制果蠅眼型的有圓形基因(O)、棒形基因(B)，現(xiàn)作如下雜交實驗：即時鞏固根據(jù)實驗結(jié)果分析，下列敘述正確的是A.控制眼型的基因位于Y染色體上B.控制眼型的基因位于X染色體上C.控制眼型的基因位于常染色體上，完全顯性D.控制眼型的基因位于常染色體上，不完全顯性答案解析F1雌雄性別中眼的表現(xiàn)不一致，說明為伴性遺傳；子代中雄性的表現(xiàn)

45、型與母本一致，說明其控制基因在X染色體上；子代中雌性表現(xiàn)出既非圓眼，也非棒眼，說明是不完全顯性遺傳。2.(2016山東部分重點中學(xué)二聯(lián))果蠅的長翅(A)對殘翅(a)顯性，遺傳學(xué)家曾做過這樣的實驗：長翅果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25 ，將孵化后47 d的長翅果蠅幼蟲放在3537 的環(huán)境中處理624 h后，得到了一些殘翅果蠅，這些殘翅果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是長翅果蠅。(1)翅的發(fā)育需要經(jīng)過酶催化的反應(yīng)，據(jù)此你對上述實驗現(xiàn)象進行的解釋是_。溫度影響與翅發(fā)育有關(guān)的酶的合成和活性，但不改變遺傳組成如果翅的發(fā)育需要經(jīng)過酶的催化反應(yīng)，而酶的活性會受到溫度的影響，因此應(yīng)是溫度影響與翅發(fā)育有關(guān)的酶的合

46、成和活性，但不改變遺傳組成。 答案 解析(2)這個實驗說明影響表現(xiàn)型的因素是_?；蚪M成(基因型)、環(huán)境因素這個實驗說明了表現(xiàn)型是基因型和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，即基因組成和環(huán)境因素。 答案 解析(3)現(xiàn)有一只殘翅雄果蠅，請你設(shè)計一個簡單可行的方案來確定它的基因型。該實驗的方案：_。預(yù)期實驗結(jié)果和結(jié)論a.若_，則該果蠅的基因型為aa。b.若后代均表現(xiàn)為長翅，則該果蠅的基因型為_。c.若后代有的表現(xiàn)為長翅，有的表現(xiàn)為殘翅，則該果蠅的基因型為_。 答案 解析 讓該只殘翅雄果蠅與多只正常發(fā)育的殘翅雌果蠅交配，孵化的幼蟲在正常的溫度環(huán)境中培養(yǎng)，觀察后代的表現(xiàn)后代均表現(xiàn)為殘翅AAAa要確定殘翅果蠅的基因

47、型，應(yīng)讓該只殘翅雄果蠅與多只正常發(fā)育的殘翅雌果蠅交配，孵化的幼蟲在正常的溫度環(huán)境中培養(yǎng)，觀察后代的表現(xiàn)。如果后代均表現(xiàn)為殘翅，說明該果蠅的基因型是aa。如果后代均表現(xiàn)為長翅，該果蠅的基因型是AA。如果后代中長翅和殘翅都有，說明該果蠅的基因型是Aa。3.豚鼠毛的顏色由兩對等位基因(E和e、F和f)控制，其中一對等位基因控制色素的合成，另一對等位基因控制顏色的深度，豚鼠毛的顏色與基因型的對應(yīng)關(guān)系見下表?；蛐虴_ffE_FfE_FF或ee_ _豚鼠毛顏色黑色灰色白色某課題小組用一只基因型為EeFf的雄性灰毛豚鼠探究兩對等位基因(E和e，F(xiàn)和f)在染色體上的位置，進行了以下實驗，請補充完整并作出相應(yīng)

48、預(yù)測。(1)實驗假設(shè)：兩對等位基因(E和e，F(xiàn)和f)在染色體上的位置有以下三種類型。(2)實驗方法：_，觀察并統(tǒng)計其子代豚鼠毛的顏色和比例。判斷豚鼠基因在染色體上的位置需用測交法，故讓該只基因型為EeFf的雄性灰毛豚鼠與多只隱性純合雌性白毛豚鼠進行雜交。 讓該只基因型為EeFf的雄性灰毛豚鼠與多只隱性純合雌性白毛豚鼠進行測交 答案 解析(3)可能的實驗結(jié)果(不考慮交叉互換)及相應(yīng)結(jié)論：若子代豚鼠表現(xiàn)為_，則兩對基因分別位于兩對同源染色體上，符合圖中第一種類型；若子代豚鼠表現(xiàn)為_，則兩對基因在一對同源染色體上，符合圖中第二種類型；若子代豚鼠表現(xiàn)為_，則兩對基因在一對同源染色體上，符合圖中第三種類

49、型(請在C圖中標(biāo)出基因在染色體上的位置)。 答案 解析灰毛黑毛白毛112灰毛白毛11黑毛白毛11基因位置如圖所示若基因的位置是第一種類型，則這兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律，測交后代有4種基因型：EeFf、Eeff、eeFf和eeff，表現(xiàn)型為灰毛黑毛白毛112；若基因的位置是第二種類型，該個體可產(chǎn)生EF和ef兩種配子，測交后代為EeFf(灰色)eeff(白色)11；第三種類型如答案圖所示，該個體可產(chǎn)生Ef和eF兩種配子，測交后代為Eeff(黑色)eeFf(白色)11。知識網(wǎng)絡(luò) 答題語句構(gòu)建構(gòu)建知識網(wǎng)絡(luò)知識網(wǎng)絡(luò)1.人類遺傳病準(zhǔn)確的表述是：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病由于遺傳物質(zhì)改變而

50、引起的人類疾病。2.單基因遺傳病是指：受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是指：受兩對以上等位基因控制的遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳病。4.監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段是：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。必必背答題語句背答題語句重溫高考 演練模擬1.(2016全國乙，6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該

51、病致病基因的基因頻率答案解析123456根據(jù)哈迪溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(Aa)時，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率pq1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?；蝾l率和基因型頻率的關(guān)系滿足(pq)2p22pqq2，若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)。常染色體上隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為aa的基因型頻率，即q2，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p22pq，B錯誤；123456若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)。女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病女

52、性的發(fā)病率為p22pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率為致病基因的基因頻率，D正確。1234562.(2016全國甲，6)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制，且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言，G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配，得到的子一代果蠅中雌雄21，且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測：雌蠅中A.這對等位基因位于常染色體上，G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上，g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上，g基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上，G基因純合時致死答案解析123456由題意“子一代果蠅中雌

53、雄21”可知，該相對性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，為伴性遺傳，G、g這對等位基因位于X染色體上；由題意“子一代雌蠅有兩種表現(xiàn)型且雙親的表現(xiàn)型不同”可推知：雙親的基因型分別為XGXg和XgY；再結(jié)合題意“受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死”，可進一步推測：雌蠅中G基因純合時致死。綜上分析，D項正確。1234563.(2015福建，5)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)

54、院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是123456答案A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生解析123456X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同的堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂

55、形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。1234564.下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2的致病基因位于1對染色體，3和6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考慮基因突變，下列敘述正確的是123456答案123456A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，2不患病的原因是無來自父 親的致病基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病，2與某相同基因型的人婚配， 則子

56、女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了1個先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失， 則該X染色體來自母親解析正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病為隱性遺傳病，又因3是女性，其父親正常，所以致病基因不可能位于X染色體上，A錯誤；若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則2不患病的原因是2不含來自于母親的致病基因，B錯誤；若2所患的是常染色體隱性遺傳病，設(shè)這2種致病基因分別用a、b來表示，則2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa_ _或_ _bb概率為1/41/41/167/16，C錯誤；123456因3不含2的致病基因，而3致病基因應(yīng)位于常染色體上，其

57、X染色體應(yīng)不含致病基因，從而使得2不患病，若1條X染色體缺失將導(dǎo)致女孩先天性聾啞，則女孩原兩條X染色體中應(yīng)有一條含致病基因，此染色體應(yīng)來自于父親，倘若2因來自于母親的含正?；虻腦染色體缺失，恰巧導(dǎo)致該正?；蛉笔?，則可導(dǎo)致女孩患病，D正確。1234565.(2017德州重點中學(xué)上學(xué)期月考)紅眼長翅的雌雄果蠅相互交配，子一代表現(xiàn)型及比例如下表，設(shè)控制眼色的基因為A、a，控制翅長的基因為B、b。親本的基因型是123456表現(xiàn)型紅眼長翅紅眼殘翅 白眼長翅白眼殘翅雌蠅55018000雄蠅27010028090A.AaXBXb、AaXBY B.BbXAXa、BbXAYC.AaBb、AaBb D.AAB

58、b、AaBB答案解析先分析眼色遺傳，子代雌蠅中全為紅眼，雄蠅中紅眼白眼11，說明紅眼是顯性，A、a基因位于X染色體上，親本基因型為XAXa、XAY；再分析翅型，子代雌蠅和雄蠅中長翅殘翅均為31，說明B、b基因位于常染色體上，長翅為顯性，親本基因型均為Bb。綜上分析，B項正確。1234566.(2016全國乙，32)已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中灰體黃體灰體黃體為1111。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問題：(

59、1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實驗，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？_。12345答案 解析6不能常染色體雜合子測交情況下也符合題干中的比例，故既不能判斷控制黃體的基因是否位于X染色體上，也不能證明控制黃體的基因表現(xiàn)為隱性。(2)請用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計兩個不同的實驗，這兩個實驗都能獨立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個實驗只用一個雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實驗結(jié)果。)_。12345答案 解析6 實驗1：雜交組合：灰體灰體。預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。實驗2：雜交組合：黃體灰體。預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為

60、灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。設(shè)控制灰體的基因為A，控制黃體的基因為a，假定相關(guān)基因位于X染色體上，則同學(xué)甲的實驗中，親本黃體雄果蠅基因型為XaY，而雜交子代出現(xiàn)四種表現(xiàn)型且分離比為1111，則親本灰體雌蠅為雜合子，即XAXa。做遺傳圖解，得到F1的基因型如下：123456F1果蠅中雜交方式共有4種。其中，灰體雌蠅和黃體雄蠅雜交組合與親本相同，由(1)可知無法證明同學(xué)乙的結(jié)論。而黃體雌蠅與黃體雄蠅雜交組合中，子代均為黃體，無性狀分離，亦無法證明同學(xué)乙的結(jié)論。故應(yīng)考慮采用灰體雌蠅與灰體雄蠅、黃體雌蠅與灰體雄蠅的雜交組合。做遺傳圖解如下：F1灰體雌蠅與灰體雄蠅雜交：123456123456由圖解可知，F(xiàn)

61、1中灰體雌蠅與灰體雄蠅雜交，后代表型為：雌性個體全為灰體，雄性個體灰體與黃體的比例接近11。F1黃體雌蠅與灰體雄蠅雜交：由圖解可知，F(xiàn)1中黃體雌蠅與灰體雄蠅雜交，后代表現(xiàn)型為：雌性個體全為灰體，雄性個體全為黃體。課時作業(yè)1.(2017貴州月考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是A.人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進行遺傳病調(diào)查D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù) 目的變化12345678910111213答案解析染色體異常遺傳病患者不攜帶致病

62、基因，但該病能遺傳給子代，A正確；血友病、紅綠色盲等都是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者，B正確；遺傳病調(diào)查宜選擇單基因遺傳病，C錯誤；先天性愚型(21三體綜合征)屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化，D正確。123456789101112132.(2017云南師大附中月考)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是A.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的B.苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低D.胎兒出生前，可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征答案解析12345678910111213鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突

63、變造成的，A錯誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，B錯誤；多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，C錯誤；21三體綜合征為染色體異常遺傳病，可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷，D正確。123456789101112133.(2016茂名二模)如圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號和3號為患者)，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是答案解析A.據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式B.要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應(yīng)足夠大C.通過基因診斷可以確定1號和3號個體的基因型D.4號個體與正常女性結(jié)婚，后代中不會出現(xiàn)該病患者12345678910111213根據(jù)所給遺傳圖譜，無法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，伴X顯性、常染色

64、體顯性、常染色體隱性、伴X隱性都有可能；若為隱性遺傳病，4號個體與正常女性結(jié)婚后代可能會出現(xiàn)患者，D錯誤。123456789101112134.(2016河南九校一模)研究發(fā)現(xiàn)，雞的性別(ZZ為雄性，ZW為雌性)不僅和性染色體有關(guān)，還與只存在于Z染色體上的DMRT1基因有關(guān)，該基因在雄性性腺中的表達(dá)量約是雌性性腺中表達(dá)量的2倍。該基因的高表達(dá)量開啟性腺的睪丸發(fā)育，低表達(dá)量開啟性腺的卵巢發(fā)育。下列敘述錯誤的是A.性染色體缺失一條的ZO個體性別為雌性B.性染色體增加一條的ZZW個體性別為雌性C.性染色體缺失一條的WO個體可能不能正常發(fā)育D.母雞性反轉(zhuǎn)為公雞可能與DMRT1的高表達(dá)量有關(guān)答案解析12

65、345678910111213DMRT1基因只存在于Z染色體上，ZZ個體該基因的表達(dá)量高表現(xiàn)為雄性，ZW個體該基因表達(dá)量低表現(xiàn)為雌性。性染色體缺失一條的ZO個體DMRT1基因表達(dá)量低，性別為雌性，A正確；性染色體增加一條的ZZW個體的DMRT1基因表達(dá)量高開啟性腺的睪丸發(fā)育，性別為雄性，B錯誤；性染色體缺失一條的WO個體，沒有Z染色體，也就沒有DMRT1基因，可能不能正常發(fā)育，C正確；已知ZZ個體DMRT1基因表達(dá)量高表現(xiàn)為雄性、ZW個體該基因表達(dá)量低表現(xiàn)為雌性，母雞性反轉(zhuǎn)為公雞可能與特殊條件下DMRT1的高表達(dá)量有關(guān)，D正確。123456789101112135.下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述

66、，合理的是A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B.該計劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響答案解析12345678910111213人類的許多疾病與基因有關(guān)，該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義，A正確；該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B不正確；該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，C不正確；該計劃表明基因之間確實存在人種的差異，有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負(fù)面影響，D不正確。123456789101112136.(2016永州三校聯(lián)考)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是A.紅綠色盲 B.21三體綜合征C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D.性腺發(fā)育不良12345678910111213答案解析紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變造成的，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不