《人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生》試題張景禮

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1、 第五章 基因突變及其他變異 第 3 節(jié) 人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生 班級(jí): ____________組號(hào): ____________姓名: _____________ 【學(xué)習(xí)目標(biāo)】 1、舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型。 2、進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查。 3、探討人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防。 4、關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義。 【重點(diǎn)難點(diǎn)】 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 【知識(shí)鏈接】 1、遺傳病與先天性疾病、家族性疾病有什么關(guān)系 ? 遺傳病 是指親代的致病基因傳給子代。遺傳病有一部分確實(shí)是在出生時(shí)即表現(xiàn)出異常,如耳聾、多指等,但也有相當(dāng)

2、一部分遺傳病出生時(shí)并沒(méi)有表現(xiàn)異常,隨著年齡增長(zhǎng)才出現(xiàn)異常表現(xiàn),如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。 先天性疾病 是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病,出生時(shí)就有。先天性疾病可以是遺傳病,也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時(shí),有遺傳因素參與,那么,這種疾病就是遺傳??;如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病,胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病,因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染,胎兒會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。 家族性疾病 遺傳病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病,基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。但在同一家族中的不同成員,因其生活在同一個(gè)生活環(huán)境和條件中

3、,可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病,也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性,但不是遺傳病,如夜盲癥發(fā)病 常常是具有家族性,但不是遺傳病,而是由于這一家族的飲食條件造成維生素 A 缺乏而引起的。2、直系血親和三代以?xún)?nèi)旁系血親 直系血親 是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代,如父母與子女、祖父母(外祖父母)與孫女(外孫女)等。 旁系血親 是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人,包括直系血親之外,在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬,如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等。 三代是指從自己這一代算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代,數(shù)到祖父母(外祖父母)是第三代,

4、這是上三代。從自己推算到子女,孫子女(外孫子女)是下三代。所謂三代以?xún)?nèi)的旁系血親,就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血親。 【學(xué)習(xí)過(guò)程】 【問(wèn)題 1】:人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型有哪些? 1、概念:人類(lèi)遺傳病通常是指由于 __________改變而引起的人類(lèi)疾病。 2、分類(lèi):主要可以分為 ________遺傳病、 _________遺傳病和 _________遺傳病三大類(lèi)。 3、單基因遺傳病 ( 1)指受 ______________________ 控制的人類(lèi)遺傳病。 ( 2)分類(lèi):顯性遺傳病:由 ______________引起,如 _____

5、_____________________ 。  隱性遺傳病:由 ______________引起,如 __________________________ 。 4、多基因遺傳病 指受 ________________________ 控制的人類(lèi)遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常 和一些常見(jiàn)病,如 ____________________________ 等。 5、染色體異常遺傳病 由 ______________引起的遺傳病,簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病,如 ______________________ 等?!締?wèn)題 2】:人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要是什么?

6、 1、目前主要是通過(guò) ____________ 和____________ 等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 2、優(yōu)生的主要措施有禁止 ______________ 、進(jìn)行 ______________、提倡 _______ _______和 ______________。 3、基因治療是指運(yùn)用重組 DNA技術(shù) _______________患者細(xì)胞中有缺陷的基因,使細(xì)胞恢復(fù)正 常功能,從而達(dá)到治療疾病的目的。這是目前治療遺傳病最有效的手段。 【問(wèn)題 3】:人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義? 1 、 人 類(lèi) 基 因 組 計(jì) 劃 的 目 的 是 測(cè) 定 人 類(lèi) 基

7、 因 組 的 ____________ , 解 讀 其 中 包 含 的 _________________ 。需要檢測(cè) __________ 條染色體。 2、人類(lèi)基因組計(jì)劃于 ________年正式啟動(dòng), 截至 ________年,人類(lèi)基因組測(cè)序任務(wù)已順利完成。 人類(lèi)基因組包括約 _________個(gè)堿基對(duì),約 _________個(gè)基因。 3、人類(lèi)基因組計(jì)劃的實(shí)施意義 _________________________________________________ ________________________________________________

8、_________________ 。 【問(wèn)題 4】:調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病方法? 1、調(diào)查對(duì)象:最好選取群體中發(fā)病率 _________的 ________ 遺傳病。如紅綠色盲、白化病等。 調(diào)查遺傳病發(fā)病率要在 ________隨機(jī)取樣,而調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在 ___________中調(diào)查。 2、計(jì)算發(fā)病率:某種遺傳病的發(fā)病率 =_____________________________________ 。 【我的反思與收獲】 當(dāng)堂檢測(cè) 1.分析人類(lèi)的下列疾

9、病,其中屬于遺傳病的是 ( ) ①夜盲癥 ②白化病 ③血友病 ④腳氣病 ⑤肝炎 ⑥苯丙酮尿癥 A .①②③ B .②③⑥ C.①⑤⑥ D .②③④ 2.單基因遺傳病是指 ( ) A .一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病 B.很多個(gè)染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病 C.一對(duì)同源染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病 D.以上幾項(xiàng)都可以 3.某男子是白化病基因攜帶者,其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是 ( ) A .神經(jīng)細(xì)胞 B .精原細(xì)胞 C.淋巴細(xì)胞 D.精細(xì)胞 4

10、.下列關(guān)于 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病的說(shuō)法,錯(cuò)誤的是( ) A .女性患者的后代中,兒子都有病 B.男性患者的后代中,女兒都有病 C.患者男性多于女性,雙親沒(méi)病,兒子可能得病 D.表現(xiàn)正常的女性, X 染色體上可能攜帶致病基因 5.某男子的父親患血友病,而他本人血凝時(shí)間正常。他與一個(gè)沒(méi)有血友病家族史的正常女子結(jié) 婚,一般情況下,他們的孩子患血友病的概率是( ) A . 0 B .1/4 C1/2. D. 1/16 6.遺傳咨詢(xún)主要包括( ) ①醫(yī)生對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查,并詳細(xì)了解家庭病史

11、②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③ 推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率 ④向咨詢(xún)對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議,如終止妊娠、 進(jìn)行產(chǎn)前診斷等,并且解答咨詢(xún)對(duì)象提出的各種問(wèn)題  10.下列是生物興趣小組開(kāi)展人類(lèi)遺傳病調(diào)查的基本步驟。①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其病 狀及表現(xiàn) ②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析 ③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) ④分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠 大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是 ( ) A .①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 11 .我國(guó)婚姻法明確規(guī)定: “直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚” ,對(duì)任何一個(gè)人來(lái)

12、說(shuō), 在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是( ) ①親兄弟、親姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母 A .①② B .①③ C.②④ D.①④ 12 .下列生殖細(xì)胞中,哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒( A 表示常染色體) ① 23A + X ② 22A + X ③21A + Y ④22A + Y A .①和③ B .②和③ C.①和④ D .②和④ 13 .人類(lèi)基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類(lèi)( )染色體上的堿基序列。 ( A 表示常染色體) A .44A+XX B. 44

13、A+XY C. 22A+X 或 22A+Y D. 22A+XY 14 .下圖是某家庭的遺傳圖譜,該病不可能的遺傳方式是( ) A .① B.①② C.①②③ 7.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的是( ) A .親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年 C.父母中有殘疾的待婚青年 8.下列有關(guān)遺傳病的敘述中,正確的是( A .先天性疾病都是遺傳病 C.非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生  D.①②③④ B.得過(guò)肝炎的夫婦 D.得過(guò)乙型腦炎的夫婦 ) B .多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 D.染色體異常遺傳

14、病患者無(wú)生育能力  A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳 C.X 染色體顯性遺傳 D. X 染色體隱性遺傳 15.下列關(guān)于調(diào)查人群中的遺傳病活動(dòng)的敘述中,正確的是 ( ) A. 某種遺傳病的發(fā)病率等于某種遺傳病的發(fā)病人數(shù)除以某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù),再乘以 100% B. 調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較低的遺傳病進(jìn)行調(diào)查 C. 根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù),就能確定各種遺傳病的類(lèi)型和發(fā)病的根本原因 9.下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的說(shuō)法中不正確的是( ) A .人類(lèi)基因組計(jì)劃測(cè)定的是人類(lèi) DNA核苷酸序列 B.人類(lèi)基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃之一 C.對(duì)于人類(lèi)疾病的預(yù)防、診斷和治療都會(huì)有全新的改變 D.測(cè)序工作完成于 1990 年,至此人類(lèi)了解基因的歷程已結(jié)束  D. 個(gè)人調(diào)查的數(shù)據(jù)中,紅綠色盲男性發(fā)病率一定為 7%,女性發(fā)病率一定為 0.5% 課后作業(yè)

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