《人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生》陳賽

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1、 匯龍中學(xué) 2013 屆高三生物一輪復(fù)習(xí) 第 23 課時(shí) 人類(lèi)遺傳病 主備人：陳賽  審核人：范海紅 高考要求： 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 A （了解所列知識(shí)點(diǎn)，并能在相對(duì)簡(jiǎn)單的情境中識(shí)別和使用它們） 實(shí)驗(yàn)考查：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病 A（了解相關(guān)實(shí)驗(yàn)的目的、原理、方法和操作步驟） 人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 A 人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義 A 一、與人體健康相聯(lián)系——常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 1、概念：通常是指由于  引起的人類(lèi)疾病 受  控制的遺傳病

2、 受 控制的遺傳病 例題 1、連線(xiàn)題 紅綠色盲 貓叫綜合征 白化病 單基因遺傳病 苯丙酮尿癥 青少年型糖尿病 多指、并指 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 多基因遺傳病 軟骨發(fā)育不全 21 三體綜合征（先天性愚型） 原發(fā)性高血壓 先天性聾啞 染色體病 哮喘病 冠心病 抗維生素 D 佝僂病 外耳道多毛癥 * 線(xiàn)粒體病 * 艾滋病 2、遺傳病、先天

3、性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾 在后天發(fā)育過(guò)程中形成 指一個(gè)家族中多個(gè)成員 病 的疾病 都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類(lèi)疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致 病基因?yàn)檫z傳病 病因 由環(huán)境因素引起的為非 由環(huán)境因素引起的人類(lèi)疾病為非遺傳病 遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病 例題 2、判斷

4、1．一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 2．一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 3．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 4．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 5．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 6．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 7．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 8．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高； 常表現(xiàn)為家族聚集 ( 即：一個(gè) 家庭中不止一個(gè)成員患病 ) 9. 抗維生素 D 佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律

5、 三、實(shí)驗(yàn)技能提升——調(diào)查人群中的遺傳病 1．目的 a、初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類(lèi)遺傳病的方法 b、通過(guò)對(duì)幾種人類(lèi)遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。 c、通過(guò)實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。 2．注意事項(xiàng)： a．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中 ，如紅綠色盲、白化病、高度近視（ 600 度以上）等 b．調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時(shí)，保證 隨機(jī) 調(diào)查及調(diào)查的 群體 足夠 大 。比如小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總。 某種遺傳病的患病人數(shù) 某遺傳病的 發(fā)病率 = 某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100% c.

6、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在 患者家系中 調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖 例題 3、一對(duì)正常的夫婦， 生了一個(gè)色盲男孩和一個(gè)正常女孩。 請(qǐng)畫(huà)出遺傳系譜圖，并標(biāo)上基因型。 例題 4、某研究學(xué)習(xí)小組以“研究遺傳病的遺傳方式” 為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。 下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是 A．白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B ．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查 C．軟骨發(fā)育不全，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 D ．青少年型糖尿病，在患者家系中隨機(jī)調(diào)查 例題 5、某校高二年級(jí)研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的眼瞼性狀遺傳情況，他們以年級(jí)為單位， 對(duì)班級(jí)的統(tǒng)

7、計(jì)進(jìn)行匯總和整理，見(jiàn)表： 親代類(lèi)型 第一組 第二組 第三組 雙親全為雙 雙親中只有一個(gè) 子代類(lèi)型 雙親中全為單眼皮 眼皮 雙眼皮 雙眼皮數(shù) 120 120 無(wú) 單眼皮數(shù) 74 112 全部子代均為單眼皮 請(qǐng)分析表中情況，并回答下列問(wèn)題： (1)根據(jù)表中第 ________組婚配調(diào)查，可判斷眼瞼性狀中屬于隱性性狀的是 ________。 (2)設(shè)控制顯性性狀的基因?yàn)?A ，控制隱性性狀的基因?yàn)?a，請(qǐng)寫(xiě)出在實(shí)際調(diào)查中，上述各組雙親中可能的婚配組合的基因型： 第一組： __

8、_________________________________________________________________ 。 第二組：____________________________________________________________________ 。 第三組：____________________________________________________________________ 。 （ 3）后來(lái)，該研究性學(xué)習(xí)小組又對(duì)紅綠色盲的遺傳情況進(jìn)行了調(diào)查，請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查結(jié)果。

9、 四、生物學(xué)知識(shí)與人體健康——遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的手段有： ，目的是 遺傳咨詢(xún)步驟：①對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病 ②分析和判斷遺傳的傳遞方式及類(lèi)型③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 ④提出防治對(duì)策和建議。 產(chǎn)前診斷方法：①羊水檢查 ②B 超檢查 ③孕婦血細(xì)胞檢查 ④胚盤(pán)絨毛細(xì)胞檢查 ⑤基因診斷等 禁止近親結(jié)婚：近親婚配的雙親攜帶來(lái)自于共同祖先的致病基因的機(jī)會(huì)大大高于非近親婚配，由于大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病的子代幾率很高。 基因診斷是指利用

10、DNA 分子探針進(jìn)行 DNA 分子雜交， 依據(jù)的主要原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。 例題 6、 21 三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖 所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ( )。 ①適齡生育 ②基因診斷 ③染色體分析 ④ B 超檢查 A ． ①③ B ．①② C．③④ D ．②③ 例題 7、基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人 為 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答問(wèn)題。 (1) 丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？ ____

11、____________________________________________________________________ (2) 當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？ ________________________________________________________________________ 五、人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康 人類(lèi)基因組計(jì)劃（ HGP）正式啟動(dòng)于 1990 年，目的是測(cè)定人類(lèi)基因組（ 條染色體） 的全部 DNA 序列。 人類(lèi)基因組計(jì)劃的正面效應(yīng)和負(fù)面效應(yīng)

12、 辨析基因組與染色體組 圖一 圖二 圖三 例題 8、填表：常見(jiàn)生物基因組和染色體組中的染色體數(shù) 果 蠅 (6 ＋ 家 蠶 (54 ＋ 玉米 (20 ， 小麥六倍體 (42 ， 人 (44 ＋ XY) ZW) ♀♂同株 ) ♀♂同株 ) XY) 22 ＋ X＋ Y＝ 基因組 24 條 染 色 體 22 ＋ X( 或 Y) 組 ＝ 23 條 當(dāng)堂檢測(cè) 1、調(diào)查人群中常見(jiàn)的遺傳病時(shí)，要

13、求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率 (N) 。若以公式 N＝ a100% b 進(jìn)行計(jì)算，則公式中 a 和 b 依次表示 ( ) A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類(lèi)單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類(lèi)單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 2、下列生殖細(xì)胞中， 哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒 ①23A＋ X ② 22A＋ X ③21A＋ Y ④22A＋ Y  （ A 表示常染色體） ？ A．

14、①和③  B ．②和③  C．①和④  D ．②和④ 3、某課題小組在調(diào)查人類(lèi)先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百 個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為 1∶ 2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。 (1) 要調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在 ________中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在 ________中進(jìn)行調(diào)查。 (2) “先天性腎炎”最可能的遺傳方式是 ________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占 ________。 (3) 基因檢測(cè)技術(shù)是利用 ________________ 原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以 通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病， 如果檢測(cè)到致病基因， 就要采取措施終止妊娠， 理由是 ________________________________________________________________________ 。