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1、單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),*,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),*,小測(cè)試,你能否看出里面的圖形或數(shù)字？,正常看應(yīng)是一幅“?！钡膱D案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。,紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出，而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及正常者則26兩個(gè)字都能讀出來(lái)。,正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成 5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。,紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。,第20章 生物的遺傳和變異,第6節(jié) 遺傳病和人類(lèi)健康,遺傳病是
2、由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血友病等。,遺傳病對(duì)人類(lèi)健康和人口素質(zhì)有嚴(yán)重的影響，已成為當(dāng)今社會(huì)關(guān)注的問(wèn)題。,近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！,一、遺傳病就在我們身邊,據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有5,6個(gè)致病基因。,其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)，,就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。,有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒(méi)有,得到表達(dá)，但能夠通過(guò)配子傳
3、遞給后代。,認(rèn)識(shí)幾種常見(jiàn)的遺傳病,血友病,血友病患者,的血液里,缺少一種凝血因子,，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過(guò)多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。,色盲癥,色盲,又稱(chēng)道爾頓癥，是一種先天性色覺(jué)障礙疾病。色覺(jué)障礙有多種類(lèi)型，最常見(jiàn)的是紅綠色盲，患者從小就沒(méi)有正常辨色能力。,了解幾種遺傳病,患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致,黑色素合成障礙造成白化病,。,患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽(yáng)光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽(yáng)光對(duì)患者的眼睛來(lái)說(shuō)也過(guò)于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。,白化病,是一種常染色體
4、隱性遺傳病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。,唇裂,手術(shù)前,手術(shù)后,唇裂是口腔頜面部常見(jiàn)的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒(méi)有癥狀，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型
5、是一種最常見(jiàn)的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱(chēng)“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。,它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開(kāi)，舌?？谕猓种付檀?，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。,抗維生素佝僂病,抗維生素佝僂病,抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。,多指 并指,它們,如何為社會(huì)創(chuàng)造更多的的財(cái)富？,他們,如何提高生活質(zhì)量？,一
6、、什么是遺傳病？它與非遺傳病如何區(qū)別？,愛(ài)滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？,遺傳病的 特征：,（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。,（2）可在家族中傳遞生殖細(xì)胞。,（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例,。,遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過(guò)配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為,單基因遺傳病,、,多基因遺傳病,和,染色體異常遺傳病,三類(lèi)。,遺傳病的概念,（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有,其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥,抗維生素佝僂病,苯丙酮尿癥,軟骨發(fā)育不全,白化病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,討論：,如果一個(gè)致病基因是位于X
7、染色體上，則患者與性別有無(wú)關(guān)系？是男的容易患病還是女的容易患??？,如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？,因?yàn)榕曰疾』蛐蜑閄bXb而男性為XbY。也就是說(shuō)女性體內(nèi)必須有兩個(gè)b同時(shí)存在才能患病，而男性體內(nèi)只含有一個(gè)b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。,傳男不傳女,單基因病遺傳規(guī)律,1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。,2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。,顯性基因遺傳病：,有中生有,（,有病的父母會(huì)生出有病的孩子,）,隱性基因遺傳?。?可以無(wú)中生有,（,無(wú)病的父母也會(huì)生出有病的孩子,）,（二）多基因遺傳病：,由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且
8、比較容易受環(huán)境影響。,較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。,唇裂,（三）染色體異常遺傳?。?患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見(jiàn)的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。,性腺發(fā)育不良,先天性愚型,二、遺傳病在我國(guó)的發(fā)病情況及危害,1、我國(guó)遺傳的發(fā)病狀況：,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染
9、色體異常引起的！,我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬(wàn)以上,2、遺傳病的危害：危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。,原因,遺傳因素占25%，環(huán)境因素 占10%，兩種因素共同作用或原,因不明的占65%。,放射性污染,化學(xué)污染,案例,我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀,：,我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%,25%；,新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；,15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;,自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50%以上；,我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以,上,；,在我國(guó)人口中，輕度智力低下者約2000萬(wàn)
10、，嚴(yán) 重者（白癡）約200萬(wàn)。,達(dá)爾文,達(dá)爾文與他的表妹愛(ài)瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解，,科學(xué)家的悲劇,閱讀課本P111小資料思考:,1、人種學(xué)家摩爾根愛(ài)情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？,提示：他與表妹戀愛(ài)、結(jié)婚，,結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒,因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。,2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？,提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。,三、近親結(jié)婚危害大,近親是指,兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共,同祖先。,近親結(jié)婚是指,三代之內(nèi)有共同祖先的男,女婚配。,新婚姻
11、法規(guī)定,禁止“直系血親和三代以內(nèi),的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為,不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。,為什么要禁止近親結(jié)婚?,因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孫子女,叔伯姑的孫子女,叔伯姑的子女,叔、伯、,姑,孫子女,子女,自,己,兄弟姐妹的孫子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,三、遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者
12、提出的各種遺傳學(xué)問(wèn)題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的,醫(yī)學(xué)指導(dǎo),。,預(yù)防措施,遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。,可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳,病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。,意義,四、防治遺傳病的措施,1、禁止近親結(jié)婚：,、遺傳咨詢：,、提倡“適齡生育”：,、產(chǎn)前診斷,遺傳咨詢,病例舉例：,例1 某婦女曾生育過(guò)一,先天愚型,患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。,咨詢建議：,對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為165011000。如
13、果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1100（即6倍到10倍）,。,此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。,例2 一對(duì)新婚夫婦，由于女方患有,并指癥,，害怕今后會(huì)生育,并指癥,患兒前來(lái)咨詢。,咨詢建議：,該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無(wú)可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。,提出防治措施,體檢、了解病史,做出診斷,推算后代發(fā)病率,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來(lái)自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？,案例分析,產(chǎn)前診斷,羊水穿刺染色體是否正
14、常,B型超聲波胚胎是否畸形,方法：,思考：,產(chǎn)前診斷結(jié)果胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？,選擇性流產(chǎn),終止妊娠,國(guó)家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程”,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢(shì),課后閱讀：,白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果 司馬衷（259306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對(duì)策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴(kuò)張實(shí)力。不料這卻是個(gè)餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個(gè)白癡。盡管太子
15、司馬衷是個(gè)什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽(tīng)大臣們的規(guī)勸，堅(jiān)持要傳位給他。司馬衷接位后稱(chēng)晉惠帝。國(guó)家政事他一件也管不了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽(tīng)到一群蛤蟆的叫聲，就問(wèn)身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機(jī)警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說(shuō)：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的。”惠帝似懂非懂地點(diǎn)點(diǎn)頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥?wèn)大臣：“好端端的人為什么會(huì)餓死？”大臣說(shuō)：“沒(méi)糧食吃?！被莸酆鋈混`機(jī)一動(dòng)，說(shuō)：“沒(méi)糧食吃，為什么不叫他們多吃點(diǎn)肉糜呢？”西晉自從出了這個(gè)低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司
16、馬衷，另立了新帝。這個(gè)白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。,歐洲的祖母維多利亞女王的悲劇,要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰(shuí)都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國(guó)女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計(jì)生了4個(gè)兒子和5個(gè)女兒。長(zhǎng)子是個(gè)血友病患者，青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個(gè)兒子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點(diǎn)是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血。,家系調(diào)查,廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每,5,天必須上醫(yī)院輸一次血來(lái)挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花,2000,多元。但如果不輸血，孩子活不到,5,歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。,課堂小
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