（新課標(biāo)通用）2020屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 考點(diǎn)18 人類遺傳病訓(xùn)練檢測(cè)（含解析）

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1、考點(diǎn)18　人類遺傳病 一、基礎(chǔ)小題 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 ⑤先天性的疾病未必是遺傳病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 答案　D 解析　若是一種隱性遺傳病，則一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，①錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如某地區(qū)缺碘會(huì)引起地方性甲狀腺腫，②錯(cuò)誤；攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病，

2、如隱性遺傳病中的雜合子表現(xiàn)正常，③錯(cuò)誤；遺傳病也可能是因?yàn)槿旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異所引起，如21三體綜合征，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病，④錯(cuò)誤；先天性的疾病未必是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月感染風(fēng)診病毒，導(dǎo)致胎兒患先天性白內(nèi)障，⑤正確。 2．人體細(xì)胞內(nèi)第21號(hào)染色體上短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)，可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，他的該遺傳標(biāo)記基因型為＋＋－，患兒父親該遺傳標(biāo)記基因型為＋－，患兒母親該遺傳標(biāo)記基因型為－－。下列敘述正確的是(　　) A．理論上患兒不能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞 B．母親卵細(xì)胞中第21號(hào)染色體沒有分離而產(chǎn)生了該患兒

3、 C．父親精子中第21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生該患兒 D．患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 答案　C 解析　21三體綜合征是21號(hào)染色體有三條而引起的染色體異常遺傳病，患者的標(biāo)記基因型是＋＋－，而患者父親的標(biāo)記基因型為＋－，母親的標(biāo)記基因型為－－，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子中有兩條21號(hào)染色體，B錯(cuò)誤、C正確；由于其雙親產(chǎn)生染色體異常的配子的概率是不定的，所以患兒母親再生一個(gè)21三體綜合征的概率也是不定的，D錯(cuò)誤；雖然患者的21號(hào)染色體異常，有三條，但是該患者在產(chǎn)生配子減數(shù)第一次分裂的過程中，這三條染色體是有兩條會(huì)移到一邊，一條移往另一邊的，這一條移往一邊的細(xì)胞進(jìn)行減

4、數(shù)第二次分裂可能產(chǎn)生正常生殖細(xì)胞，A錯(cuò)誤。 3．下圖為有甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜圖，6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述不正確的是(　　) A．甲病致病基因位于常染色體上 B．乙病為隱性基因控制的遺傳病 C．Ⅲ－7攜帶甲病致病基因的概率為 D．Ⅱ－5與Ⅱ－6后代乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為 答案　C 解析　設(shè)控制甲、乙兩種遺傳病的基因分別為A－a，B－b。由圖可知，Ⅱ－3和Ⅱ－4都不患甲病，生出了患有甲病的Ⅲ－8女性，故甲病為隱性遺傳病，且致病基因位于常染色體上，A正確；由圖可知，Ⅱ－5和Ⅱ－6都不患病，生出了患有兩種病的Ⅲ－10，兩種病均為隱性遺傳病，且6號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的

5、致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，B正確；由題意可知，Ⅱ－5的基因型為AaXBXb，Ⅱ－6的基因型為AaXBY，對(duì)于乙病來說，其后代的基因型及其比例為XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝1∶1∶1∶1，其中患病個(gè)體所占的比例為，后代乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為，D正確；對(duì)于甲病來說，Ⅱ－3的基因型為Aa，Ⅱ－4的基因型為Aa，其后代的基因型及其比例為AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，故Ⅲ－7的基因型及其比例為AA∶Aa＝1∶2，攜帶甲病致病基因的概率為，C錯(cuò)誤。 4．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組

6、比較研究 B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 答案　C 解析　A中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；B中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。 5．近年來，隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳

7、病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是(　　) A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷 B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響 C．禁止近親結(jié)婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率 D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率 答案　B 解析　苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來診斷，A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病發(fā)病率，C錯(cuò)誤；研究某遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，D錯(cuò)誤。 6．某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正

8、確的是(　　) A．該病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/4 C．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者 D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 答案　C 解析　由于患者Ⅲ－11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；假設(shè)致病基因?yàn)閍，若Ⅲ－11基因型為aa，則Ⅱ－5基因型為Aa，Ⅱ－6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型為XaY，則Ⅱ－5基因型為XAXa，Ⅱ－6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/

9、4，B錯(cuò)誤，C正確；若該病為常染色體隱性遺傳，則Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅲ－9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D錯(cuò)誤。 7．糖原積累病是酶缺陷所致的一組先天性糖代謝紊亂性疾病，多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)屬于伴X染色體隱性遺傳。該病多發(fā)生于嬰兒時(shí)期，在少年時(shí)期即可緩解或消失?；颊卟荒苷４x糖原，使糖原分解發(fā)生障礙，因此糖原大量沉積于組織中而致病。根據(jù)上述材料，判斷下列說法正確的是(　　) A．糖原積累病說明基因可通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)而直接導(dǎo)致疾病 B．糖原積累病的隱性純合子一定表現(xiàn)該病癥狀 C．該疾病的發(fā)生說明一個(gè)基因

10、控制一個(gè)性狀 D．該病癥狀首先表現(xiàn)為肝臟或肌肉受損 答案　D 解析　糖原積累病是酶缺陷所致先天性糖代謝紊亂性疾病，是基因通過控制酶的合成影響代謝而引發(fā)的疾病，A錯(cuò)誤；該病在少年時(shí)期即可緩解或消失，隱性純合子不一定表現(xiàn)該病癥，B錯(cuò)誤；該病多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳，少數(shù)屬于伴X染色體隱性遺傳，說明多個(gè)基因可控制同一個(gè)性狀，C錯(cuò)誤；糖原主要儲(chǔ)存在肝臟和骨骼肌中，糖原分解障礙最先影響肝臟和肌肉功能，D正確。 8．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．白化病和先天聾啞都是單基因遺傳病 B．先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙

11、氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 答案　A 解析　貓叫綜合征是人類第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病僅8%由遺傳因素引起，92%由環(huán)境因素引起，D錯(cuò)誤。 9．某相對(duì)封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對(duì)等位基因A－a控制。調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)：雙親均為患者的多個(gè)家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女兒均為患者，兒子中患者約占3/4

12、。下列相關(guān)分析中，錯(cuò)誤的是(　　) A．該遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病 B．在患病的母親中約有1/2為雜合子 C．正常女性的兒子都不會(huì)患該遺傳病 D．該調(diào)查群體中A的基因頻率約為75% 答案　D 解析　由題干可知，雙親均為患者，兒子有不患病可知，該遺傳病為顯性遺傳病，又由于子代男女發(fā)病率不同，可確定該遺傳病為伴X顯性遺傳病，A正確；由于兒子不患病，患病可知，母親中基因型應(yīng)有兩種即XAXa和XAXA，B正確；正常女性的基因型為XaXa，不論其配偶是XAY還是XaY，他們的兒子的基因型都是XaY，都不會(huì)患該遺傳病，C正確；利用賦值法，假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個(gè)，患病雙親中父親基因型為X

13、AY，母親中1/2基因型為XAXA,1/2為XAXa，則有100個(gè)XAY、50個(gè)XAXA及50個(gè)XAXa，故A的基因頻率為(100＋50×2＋50)/(100＋100×2)，約為83%，D錯(cuò)誤。 10．人類中有一種性染色體組成為XYY的男性個(gè)體，有生育能力。假如有一個(gè)染色體組成為XYY的男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是(　　) A．該男性產(chǎn)生正常精子與異常精子的比例為1∶1 B．所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2 C．在XYY個(gè)體中未發(fā)現(xiàn)異常基因，因此不屬于人類遺傳病 D．XYY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，同源染色體未分開 答案　A 解析　該男性產(chǎn)生的精子有

14、X、Y、XY、YY，其比例為1∶2∶2∶1，故正常精子(X、Y)與異常精子(XY、YY)的比例為1∶1，A正確；XYY男性個(gè)體產(chǎn)生YY的精子概率為1/6，故該男性所生育后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6，B錯(cuò)誤；出現(xiàn)XYY的個(gè)體屬于染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤；XYY個(gè)體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，Y與Y染色體未分開，而Y與Y染色體的分開發(fā)生在減數(shù)第二次分裂的后期，D錯(cuò)誤。 11．下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是(　　) ①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史?、诜治觥⑴袛噙z傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率?、芴岢龇乐渭膊〉膶?duì)策、方法和建議 A．

15、①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 答案　D 解析　遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。 12．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫(Ⅰ－1)婦(Ⅰ－2)，生育一個(gè)表現(xiàn)正常的兒子(Ⅱ－1)和一個(gè)患體位性(直)蛋白尿癥的女兒(Ⅱ－2)。Ⅱ－1與母親患該病的正常女性(Ⅱ－3)結(jié)婚，生了一個(gè)表現(xiàn)正常的女孩(Ⅲ－1)。僅考慮該遺傳病，下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．體位性(直)蛋白尿癥屬于伴X隱性遺傳病 B．Ⅰ－2與Ⅱ－3基因型相同的概率為2/3

16、 C．Ⅱ－1與Ⅱ－3再生一個(gè)患病孩子的概率為1/4 D．Ⅲ－1為該致病基因攜帶者的概率為3/5 答案　D 解析　根據(jù)Ⅰ－1與Ⅰ－2正常，而Ⅱ－2(女性)患病可推出體位性(直)蛋白尿癥應(yīng)為一種常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；Ⅰ－2正常，但其女兒患病，則Ⅰ－2為雜合子，而不患該病的Ⅱ－3的母親患該病，則Ⅱ－3也為雜合子，故Ⅰ－2與Ⅱ－3基因型相同的概率為1，B錯(cuò)誤；Ⅱ－1為雜合子的概率為2/3，所以Ⅱ－1與Ⅱ－3再生一個(gè)患病孩子的概率為2/3×1/4＝1/6，C錯(cuò)誤；Ⅱ－1與Ⅱ－3所生子女為顯性純合子的概率為1/3×1/2＋2/3×1/4＝2/6，雜合子的概率為1/3×1/2＋2/3×2/4＝3

17、/6，隱性純合子(患病)的概率為2/3×1/4＝1/6，又因Ⅲ－1正常，所以Ⅲ－1為攜帶者的概率為3/6÷(1－1/6)＝3/5，D正確。 13．某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題，下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式——在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病——在患者家系中調(diào)查 C．研究艾滋病的遺傳方式——在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式——在患者家系中調(diào)查 答案　D 解析　研究遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，研究發(fā)病率在人群中隨機(jī)調(diào)查。貓叫綜合征不是單基因遺傳病，屬于染

18、色體結(jié)構(gòu)變異，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，調(diào)查人類遺傳病時(shí)應(yīng)該選擇單基因遺傳病，A、B錯(cuò)誤；艾滋病是傳染病，是由病毒傳染引起的疾病，不是遺傳病，C錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X隱性遺傳病，所以研究紅綠色盲的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，D正確。 二、模擬小題 14．(2018·山東聊城一模)有甲、乙兩對(duì)表現(xiàn)型都正常的夫婦，甲夫婦中男方的父親患白化病，乙夫婦中女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生子女不會(huì)患白化病 B．無論乙夫婦的男方家系是否有血友病史，所生女孩都不患血友病 C．無論乙夫婦的男方家系是否有血友病史，所生男孩

19、中患血友病的概率為1/4 D．調(diào)查兩種遺傳病的發(fā)病率都需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 答案　D 解析　已知甲、乙兩對(duì)夫婦的表現(xiàn)型都正常。白化病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)致病基因?yàn)閍)，若甲夫婦的女方家系無白化病史，則女方的基因型為AA，男方的父親患白化病，則男方的基因型為Aa，因此甲夫婦所生子女的基因型為AA或Aa，不會(huì)患白化病，A正確；血友病為伴X染色體隱性遺傳(設(shè)致病基因?yàn)閔)，乙夫婦的男方的基因型為XHY，男方將X染色體遺傳給女兒，因此無論乙夫婦的男方家系是否有血友病史，所生女孩都不患血友病，B正確；乙夫婦的女方的弟弟是血友病患者(XhY)，其父母正常，說明其父母的基因型分別為XHY、X

20、HXh，進(jìn)而推知女方的基因型為1/2XHXH、1/2XHXh，而男方的基因型為XHY，因此二者所生男孩的基因型及其比例為XHY∶XhY＝3∶1，可見，無論乙夫婦的男方家系是否有血友病史，所生男孩中患血友病的概率為1/4，C正確；調(diào)查兩種遺傳病的發(fā)病率都需要在人群中隨機(jī)抽樣進(jìn)行調(diào)查，D錯(cuò)誤。 15．(2018·唐山三模)一對(duì)色覺正常的夫婦甲(男性多指)和乙，生有一患紅綠色盲且多指的兒子丙，丙幼兒時(shí)期多指切除，丙與正常丁結(jié)婚后生一兒(戊)一女(己)。下列敘述正確的是(　　) A．甲的基因型中只有一個(gè)正?；? B．乙的基因型中只有一個(gè)患病基因 C．若丁是純合子，則戊、己一定皆正常 D．若戊

21、、己皆正常，則丙提供的精子中不含致病基因 答案　B 解析　多指為常染色體上顯性遺傳病(A、a)，色盲為X染色體上隱性遺傳病(B、b)，所以丙為A_XbY，可推知甲基因型為A_XBY，乙為aaXBXb，進(jìn)而可推知丙為AaXbY，所以甲基因型中有2個(gè)(a、XB)或1個(gè)(XB)正?；?，乙只有一個(gè)患病基因(Xb)，A錯(cuò)誤，B正確；若丁為純合子，則丁基因型為aaXBXB，丙基因型為AaXbY，后代不一定正常，C錯(cuò)誤；若戊、己皆正常，丙提供精子中含有Xb，D錯(cuò)誤。 16．(2018·陜西高三教學(xué)質(zhì)量檢測(cè))已知某女孩患有某種單基因遺傳病。有一同學(xué)對(duì)其家系的其他成員進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下： 祖父

22、 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟 － ＋ － ＋ － － ＋ ＋ － (“＋”代表患者，“－”代表正常) 下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是(　　) A．該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病 B．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算 C．該患病女孩的父母生一個(gè)正常孩子的概率為1/4 D．該遺傳病有可能屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳病 答案　D 解析　該女孩的父母患病，弟弟正常，說明該遺傳病有可能屬于常染色體顯性遺傳病，也可能屬于伴X染色體顯性遺傳病，一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病，A正確，D錯(cuò)誤；調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查計(jì)算，以在較小

23、工作量的前提下獲得較準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)，B正確；若該病屬于常染色體顯性遺傳病，該患病女孩的父母均為雜合子，生一個(gè)正常孩子的概率為1/4，若該病屬于伴X染色體顯性遺傳病，該患病女孩的母親為雜合子，生一個(gè)正常孩子的概率為1/4，C正確。 三、高考小題 17．(2018·江蘇高考)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　) A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案　A 解析　產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷

24、，常見的方法有B超檢查、羊膜穿刺和基因診斷等。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A符合題意；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B不符合題意；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C不符合題意；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D不符合題意。 18．(2017·江蘇高考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對(duì)預(yù)

25、防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 答案　D 解析　遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合子篩查對(duì)預(yù)防染色體異常遺傳病不具有實(shí)際意義，C錯(cuò)誤；只有在確定遺傳病類型的基礎(chǔ)上才能推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。 19．(2016·全國(guó)卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因

26、頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 答案　D 解析　常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方，A錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D正確。 20．(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　) A．男性與女性的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代

27、都有患者的情況 D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 答案　D 解析　人類常染色體顯性遺傳病與性別無關(guān)，男性與女性的患病概率相同，A正確；患者的致病基因來自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者，B正確；患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況，C正確；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0，D錯(cuò)誤。 一、基礎(chǔ)題 21．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴(yán)重威脅人類健康，請(qǐng)回答下列有關(guān)遺傳病調(diào)查的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、________、________。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學(xué)在全校學(xué)生及其家庭中展開調(diào)

28、查，應(yīng)選擇的遺傳病是________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。將全班同學(xué)分為若干個(gè)小組進(jìn)行調(diào)查。調(diào)查結(jié)束后如何處理調(diào)查結(jié)果？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學(xué)對(duì)某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結(jié)果如下表，根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 祖父 祖母

29、外祖 父 外祖 母 父親 母親 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通過遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是____________________。 答案　(1)多基因遺傳病　染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥　匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率，對(duì)該遺傳病的家系圖進(jìn)行分析(或?qū)疾〖易暹M(jìn)行分析)得出遺傳方式 (3)如圖： 常染色體顯性遺傳 解析　(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 (2)

30、原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率時(shí)應(yīng)選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中調(diào)查，匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率；而遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在家系中調(diào)查，根據(jù)患者家庭的患病情況繪制出遺傳系譜圖并進(jìn)行推理分析。 (3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ代，根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病，而姐姐正常，推測(cè)該病為常染色體顯性遺傳病。 22．某校學(xué)生在開展研究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究。圖甲是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果所繪制的某種遺傳病的系譜圖(顯、隱性基因用A、a表示)。請(qǐng)分析回答： (1)通

31、過________個(gè)體可以排除這種病是顯性遺傳病。若Ⅱ4個(gè)體不攜帶有此致病基因，則Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代中男孩患此病的概率是________。 (2)Ⅲ7個(gè)體婚前應(yīng)進(jìn)行________，以防止生出有遺傳病的后代。若要調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率，需要保證①________；②________________。 (3)若Ⅱ4個(gè)體帶有此致病基因，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者。 ①若Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生育患病孩子的概率是________，生育男孩患病的概率是________，生育患病男孩的概率是________。 ②假設(shè)控制人的正常色覺和紅綠色盲的基因分別用B和b表示，圖乙表示Ⅱ3產(chǎn)生的卵細(xì)胞中相關(guān)

32、染色體的模式圖，請(qǐng)?jiān)谙逻吙瞻字欣L制該卵細(xì)胞形成過程中減數(shù)第一次分裂后期圖，并在圖中標(biāo)注相關(guān)的基因。 答案　(1)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8　1/4 (2)遺傳咨詢　隨機(jī)取樣　調(diào)查群體足夠大 (3)①3/8　7/12　7/24 ②見下圖 解析　(1)據(jù)系譜圖中正常夫婦Ⅱ3和Ⅱ4生出患病的Ⅲ8，可以推知該病是隱性遺傳病，從而排除了這種病是顯性遺傳病。Ⅱ4個(gè)體不攜帶有此病致病基因，可推知該病為伴X染色體隱性遺傳，Ⅲ7基因型為XAXa、XAXA，Ⅲ10基因型為XAY，二者婚配后代男孩患此病的概率為×＝。 (2)表現(xiàn)型正常的Ⅲ7個(gè)體可能攜帶有致病基因，所以婚前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，以防止生出有遺傳病

33、的后代。若要調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率，需要保證隨機(jī)取樣、調(diào)查群體足夠大。 (3)①若Ⅱ4個(gè)體帶有此致病基因，則可推知該病只能是由常染色體上的隱性基因控制；又知Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者，則Ⅲ7的基因型2/3AaXBXb、1/3AAXBXb，Ⅲ10的基因型為AaXBY?？紤]常染色體上隱性遺傳病時(shí)，子代中患病的幾率為2/3×1/4＝1/6，考慮紅綠色盲遺傳時(shí)子代中患病的幾率為1/4，患病男孩的幾率為1/4。兩者生育患病孩子的幾率為1－(1－1/6)(1－1/4)＝3/8，生育男孩患病的幾率為1－(1－1/6)(1－1/2)＝7/12，生育患病男孩的幾率為1/2－(1－1/6)(1/2－1/4)＝7

34、/24。②該卵細(xì)胞形成過程中在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體分離，且每條染色體上含兩條姐妹染色單體，每條染色單體上含有相同的基因。注意細(xì)胞質(zhì)含量多的一極內(nèi)染色體上應(yīng)攜帶有A和b基因，細(xì)胞質(zhì)含量少的一極內(nèi)染色體上應(yīng)攜帶a和B基因。 23．遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正?；蚰骋晃恢迷瓫Q定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病?，F(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖(已知控制乳光牙基因用A、a表示)： (1)乳光牙是致

35、病基因位于________染色體上的________性遺傳病。 (2)產(chǎn)生乳光牙的根本原因是________，該家系中3號(hào)個(gè)體的致病基因是通過________方式獲得的。 (3)若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是________。 (4)5號(hào)與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期脫屑進(jìn)行檢查，可判斷后代是否會(huì)患這兩種病，這兩個(gè)家族應(yīng)分別采取的檢測(cè)措施為________(多選)。 ①染色體數(shù)目檢測(cè)?、诨驒z測(cè)?、坌詣e檢測(cè)　④無需進(jìn)行上述檢測(cè) 答案　(1)?！★@　(2)基因突

36、變　遺傳　(3)1/6　(4)②③ 解析　(1)由圖中Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－4可知，該遺傳病為常染色體顯性遺傳病。 (2)乳光牙病產(chǎn)生的根本原因是基因突變，該家系中3號(hào)個(gè)體的致病基因是通過遺傳方式獲得的。 (3)Ⅱ－3的基因型及比例為1/3AA、2/3Aa，其與一正常男性(aa)結(jié)婚，生一個(gè)正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2＝1/6。 (4)乳光牙是常染色體顯性遺傳病，只要有致病基因就會(huì)患病，對(duì)胎兒可進(jìn)行基因檢測(cè)；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，男性患病所生女兒全為患者，因此對(duì)胎兒可進(jìn)行性別檢測(cè)。 二、模擬題 24．(2018·南昌一模)某女性表現(xiàn)型正常，她的父親、外祖父、哥哥

37、和弟弟均同時(shí)患有甲病(A、a)和乙病(B、b)，她母親、外祖母、姐姐和妹妹表現(xiàn)型均正常。她與沒有攜帶這兩種病的致病基因的正常男子結(jié)婚，生下四個(gè)男孩，一個(gè)正常、一個(gè)同時(shí)患有甲病和乙病、一個(gè)只患甲病、一個(gè)只患乙病。 (1)請(qǐng)分別確定甲病和乙病基因在染色體上的位置：________________________________。(只需考慮常染色體、X染色體和Y染色體，不考慮X、Y染色體同源區(qū)段)。 (2)分別依次寫出該女性生下四個(gè)男孩(一個(gè)正常，一個(gè)同時(shí)患有甲病和乙病、一個(gè)只患甲病、一個(gè)只患乙病)的基因型：________________________。該女性生下這四個(gè)表現(xiàn)型不同的男孩的原因

38、是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)患乙病的男孩的致病基因最終來源于該女性的__________。(填“父親”或“母親”或“外祖父”或“外祖母”) 答案　(1)甲病和乙病基因均位于X染色體上 (2)XABY、XabY、XaBY和XAbY　該女性在產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中發(fā)生了交叉互換，形成了不含致病基因、只含甲病基因、只含乙病基因

39、與同時(shí)含有甲病和乙病基因的卵細(xì)胞，卵細(xì)胞參與受精作用，產(chǎn)生不同表現(xiàn)型的子代個(gè)體 (3)父親 解析　(1)由于正常男子不攜帶致病基因，而子代既有甲病又有乙病，可知甲乙兩病的致病基因都位于X染色體上。由于男子和女性都正常，而子代有患者兒子(甲病和乙病都有)，所以兩病都為隱性遺傳病。 (2)由于甲、乙致病基因都位于X染色體上，所以正常男孩基因型為XABY，同時(shí)患兩病男孩基因型為XabY，只患甲病的基因型為XaBY，只患乙病的基因型為XAbY。致病基因來自該女性，子代出現(xiàn)只患甲病、只患乙病、正常和同時(shí)患甲乙病，可知在形成卵細(xì)胞中發(fā)生了交叉互換。 (3)乙病兒子的基因Xb來自該女性，而該女性父親

40、的X染色體上含基因b，該女性的B基因只能來自其母親，所以乙病男孩的致病基因最終來自該女性的父親。 三、高考題 25．(2017·全國(guó)卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的

41、基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 答案　(1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98% 解析　(1)系譜圖見答案。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個(gè)個(gè)體在世代中的位置。 (2)由于血友病為伴X隱性遺傳病，假如致病基因用a表示，則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，其丈夫的基因型為XAY，故其后代為患病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8。假如這兩個(gè)女兒基因型相同，則小女兒的基因型確定為XAXa，其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。 (3)男性患者的基因型為XaY，男性群體中血友病患者比例為1%，則在男性群體中XaY的基因型頻率為1%，故Xa的基因頻率也為1%，XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相等，根據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率，可知女性群體中攜帶者的比例為2×1%×99%＝1.98%。 - 14 -