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1、 第3講 人類遺傳病
[考綱展示] 1.人類遺傳病的類型(Ⅰ) 2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ) 3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ) 4.實驗:調查常見的人類遺傳病
考點一| 人類遺傳病的類型和特點
1.人類遺傳病
(1)概念:由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
(2)病因、類型及實例(連線):
答案:①—b—Ⅰ?、凇猚—Ⅲ、Ⅴ?、邸猘—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ
2.人類遺傳病的特點
遺傳病類型
特 點
發(fā)病情況
男女發(fā)病率
單
基
因
遺
傳
病
常染
色體
顯性
代代相傳,含致病基因即患病
相等
隱性
隔代遺傳,隱性純合發(fā)病
相等
X染
色體
2、
顯性
代代相傳,男患者的母親和女兒一定患病
女患者多于男患者
隱性
交叉遺傳,女患者的父親和兒子一定患病
女患者少于男患者
Y染色體
父傳子,子傳孫
患者只有男性
多基因遺
傳病
①家族聚集現(xiàn)象;
②易受環(huán)境影響;
③群體發(fā)病率高
相等
染色體異
常遺傳病
往往造成嚴重后果,
甚至胚胎期引起流產(chǎn)
相等
3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防
(1)措施:禁止近親結婚,進行遺傳咨詢,提倡適齡生育,開展產(chǎn)前診斷等。
(2)遺傳咨詢的內容和步驟
①體檢、診斷:醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷。
②分析:分析遺傳病的傳遞方式。
3、
③推算:推算出后代的再發(fā)風險率。
④建議:向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。
(3)產(chǎn)前診斷
①手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。
②目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
(4)意義:在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
4.人類基因組計劃
(1)內容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。
(2)結果:測序結果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬~2.5萬個。
(3)意義:認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系,有利于診治和預
4、防人類疾病。
(4)不同生物的基因組測序
生物種類
人類
果蠅
水稻
玉米
體細胞染
色體數(shù)
46
8
24
20
基因組測序
染色體數(shù)
24
(22常+X、Y)
5
(3常+X、Y)
12
10
原因
X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同
雌雄同株,無性染色體
1.判斷正誤(正確的打“√”,錯誤的打“×”)
(1)人類致病基因的表達可能會受到環(huán)境的影響。(√)
(2)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。(√)
(3)先天性疾病就是遺傳病。(×)
提示:先天性疾病不全是遺傳病,比較典型的例子是母親在妊娠3個月內感染風疹病毒,引起胎兒先
5、天性心臟病或先天性白內障。
(4)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險。(√)
(5)攜帶遺傳病致病基因的個體會患遺傳病,不攜帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病。(×)
提示:攜帶遺傳病致病基因的個體不一定會患遺傳病,如女性色盲攜帶者。遺傳病不都是致病基因引起的,還有染色體異常遺傳病,這種遺傳病就可以不攜帶致病基因。
2.思考回答(規(guī)范表述)
根據(jù)人類遺傳病系譜圖中各世代個體的表現(xiàn)型分析下列有關問題:
(1)圖①一定是常染色體隱性遺傳病,判斷依據(jù)是雙親正常女兒患病;致病基因不可能位于X染色體上,原因是若致病基因位于X染色體上,則其父親必為患者。
(2)圖②是隱性(填“顯性”或“
6、隱性”)遺傳病,致病基因最可能位于X染色體上,因為雙親正常,后代有病,必為隱性遺傳,因后代患者全為男性,可知致病基因最可能位于X染色體上。圖③最可能是伴X顯性遺傳病,判斷依據(jù)是父親患病所有的女兒都患病;圖④最可能是伴Y遺傳病,判斷依據(jù)是父親患病所有的兒子都患病。
考法1 考查人類遺傳病的類型特點
1.(2015·全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是( )
A.短指的發(fā)病率男性高于女性
B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生
7、素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
B [短指為常染色體顯性遺傳病,在人群中的發(fā)病率男性約等于女性,A錯誤;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,發(fā)病率女性高于男性,C錯誤;白化病為常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為隔代遺傳,D錯誤。]
2.(2016·全國卷Ⅰ)理論上,下列關于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是( )
A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
D.X染色體隱性遺傳病在男性中
8、的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率
D [根據(jù)哈代—溫伯格定律,滿足一定條件的種群中,等位基因只有一對(A、a)時,設基因A的頻率為p,基因a的頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2?;蝾l率和基因型頻率關系滿足(p+q)2=p2+2pq+q2。若致病基因位于常染色體上,發(fā)病率與性別無關,常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應為基因頻率的平方(即q2),A錯誤;常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應為AA和Aa的基因型頻率之和,即p2+2pq,B錯誤;若致病基因位于X染色體上,發(fā)病率與性別有關,女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同,X染色體顯性遺
9、傳病在女性中的發(fā)病率為p2+2pq,C錯誤;因男性只有一條X染色體,故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率,D正確。]
考法2 遺傳方式的判斷及概率的計算
3.遺傳性扁平足與進行性肌萎縮都是單基因遺傳病,扁平足為常染色體遺傳,6號不攜帶相關病基因。假設扁平足基因可用A或a表示,進行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個家族分別僅存其中一種疾病,遺傳系譜如下:
(1)有扁平足遺傳基因的家族的是________,由該家族的遺傳系譜,做出上述判斷的關鍵理由是:_________________________________。進行性肌萎縮為______________
10、__遺傳方式。
(2)如果扁平足是顯性遺傳,7號基因型為________。則甲、乙兩家族的7號與18號婚配,后代不生病的概率是________。
解析:(1)甲家族中,5、6正常,其兒子患病,說明該病為隱性遺傳病,又因為6號不攜帶相關基因,說明該病為伴X隱性遺傳病,則該病為進行性肌萎縮,乙家族患有遺傳性扁平足。因為甲家族為伴X隱性遺傳病,同時乙家族中,12號正常,13號有病,排除了伴X隱性遺傳的可能性;且14號有病,16號正常,排除了伴X顯性遺傳的可能性。
(2)若扁平足是顯性遺傳,且在常染色體上,則7號基因型為aaXEXE或aaXEXe,18號基因型為AaXEY,后代不生病的概率=1/
11、2×(1-1/2×1/4)=7/16。
答案:(1)乙 乙家族乙家族中,12號正常,13號有病,排除了伴X隱性遺傳的可能性;且14號有病,16號正常,排除了伴X顯性遺傳的可能性 伴X隱性遺傳病
(2)aaXEXE或aaXEXe 7/16
考點二| 調查常見的人類遺傳病(實驗)
1.實驗原理
(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。
(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。
(3)某種遺傳病的發(fā)病率=×100%
2.實驗流程
關于遺傳病調查的三個注意點
1.調查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調查對象。因為多
12、基因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響,不宜作為調查對象。
2.調查遺傳病發(fā)病率時,要注意在人群中隨機調查,并保證調查的群體足夠大。
3.調查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調查,并繪制出遺傳系譜圖。
(2018·棗莊市高三二模)已知人類中有一種單基因隱性遺傳病,但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是XY染色體的同源區(qū)段上。請設計一個針對相關家庭的最佳調查方案,分析相關基因的位置。
(1)調查方案
①對父方為________母方為________的家庭進行調查(樣本足夠大);
②統(tǒng)計每個家庭________。
(2)結果分析:
①若________________,則致病
13、基因位于常染色體上;
②若________________,則致病基因位于X染色體上;
③若________________,則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。
(3)若屬于情況②,該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率?請簡要說明理由。
__________________________________________________________
_________________________________________________________。
解析:(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”,即調查父方正常,母方患病的家庭,然后統(tǒng)計每個家
14、庭中后代的男孩、女孩患病情況,以此來推斷基因的位置。
(2)采取“倒推”的方法對結果進行分析。若致病基因位于常染色體上,則出現(xiàn)男女均有患病的家庭;若致病基因位于X染色體上,則會出現(xiàn)男孩患病,女孩正常的家庭;致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則會出現(xiàn)男孩患病的家庭,也會出現(xiàn)女孩患病的家庭,但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。
(3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體,X染色體上含有致病基因就患病,男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。
答案:(1)①正?!』颊摺、诤蟠心信疾∏闆r
(2)①出現(xiàn)男女皆有患者的家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭?、奂瘸霈F(xiàn)男孩均為
15、患者的家庭,也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭,且不出現(xiàn)男女皆有患者的家庭
(3)是,因為男性只有一條X染色體,X染色體上含有致病基因就患病;男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等
真題體驗| 感悟高考 淬煉考能
1.(2016·海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導致的遺傳病是( )
A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓
C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥
A [先天性愚型是21號染色體多了一條;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??;貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。]
2.(2016·海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(
16、 )
A.男性與女性的患病概率相同
B.患者的雙親中至少有一人為患者
C.患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況
D.若雙親均無患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4
D [若為常染色體顯性遺傳病,則雙親均正常時基因型為隱性純合子,若無基因突變其子代不會患病。]
3.(2017·全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?,F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚,并已懷孕?;卮鹣铝袉栴}:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。
(2)小女兒生出患
17、血友病男孩的概率為________;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。
(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。
假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為________;在女性群體中攜帶者的比例為________。
解析:(1)人血友病是伴X隱性遺傳病,因此父親正常,兩個女兒一定正常,但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩,該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒),說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等,具
18、體見答案。
(2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2,則她與正常男子婚配,生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4=1/8;設相關基因為H、h,假如這兩個女兒基因型相同,即都為血友病基因攜帶者(XHXh),則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY,血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。
(3)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh=1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知,女性群體中基因H、h的頻率:Xh=1%、XH=99%,則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%=1.98%。
答案:
(1)
(2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98%
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