（新課標(biāo)）2018高考生物一輪復(fù)習(xí) 遺傳與進(jìn)化 第6單元 遺傳的基本規(guī)律 第19講 人類遺傳病課件（必修2）[共30頁(yè)]

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1、生物課標(biāo)版第19講人類遺傳病考點(diǎn)一人類遺傳病的概念與類型考點(diǎn)一人類遺傳病的概念與類型教材研讀教材研讀一、概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。二、類型1.單基因遺傳病:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2.多基因遺傳病(1)含義:受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。(2)特點(diǎn):群體中發(fā)病率比較高,家族聚集傾向明顯,易受環(huán)境影響。(3)實(shí)例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.染色體異常遺傳病(1)概念:由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡(jiǎn)稱染色體病)。(2)類型:

2、染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病,如貓叫綜合征;染色體數(shù)目異常引起的疾病,如21三體綜合征。失分警示(1)單基因遺傳病是由單個(gè)基因控制的遺傳病,這種說法正確嗎?提示不正確,單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)人類遺傳病一定是由致病基因引起的嗎?提示人類遺傳病中單基因遺傳病和多基因遺傳病都是由致病基因引起的,但染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的?？键c(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防考點(diǎn)二遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防一、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。2.意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟4.產(chǎn)前診斷二、人類基因組計(jì)劃1.內(nèi)容:人類基因組計(jì)劃的目

3、的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)。1.判斷下列有關(guān)人類遺傳病說法的正誤。(1)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。()(2)單基因遺傳病是單個(gè)基因控制的疾病。()(3)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遺傳病。()(4)21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。()(5)(2016課標(biāo),6B)常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。()(6)(2016課標(biāo),6D)X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率。()(7)(201

4、5課標(biāo),6B)紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者。()(8)(2015課標(biāo),6C)抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性。()(9)(2015課標(biāo),6D)白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)。()(10)(2015廣東理綜,24B)在群體中苯丙酮尿癥發(fā)病率為1/10000,則攜帶者的頻率約為1/100。()2.判斷下列有關(guān)遺傳病監(jiān)測(cè)與預(yù)防說法的正誤。(1)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。()(2)(2015廣東理綜,24C)通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷苯丙酮尿癥攜帶者和新生兒患者。()(3)(2015廣東理綜,24A)檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防常染色體隱性遺傳病的關(guān)鍵。()(4)通過產(chǎn)

5、前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。()(5)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。()(6)基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等。()突破一人類遺傳病與系譜圖分析考點(diǎn)突破考點(diǎn)突破1.口訣法記憶人類常見遺傳病類型2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后

6、天性疾病不一定不是遺傳病1.“程序法”分析遺傳系譜圖2.用集合論的方法解決兩病概率計(jì)算問題(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí),各種患病情況的概率分析如下:序號(hào)類型計(jì)算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患乙病的概率n則不患乙病概率為1-n同時(shí)患兩病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一種病概率+或1-(+)(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率再進(jìn)一步拓展如下表:(3)上表各情況可概括如下圖:考向一借助實(shí)例或基礎(chǔ)判斷考向一借助實(shí)例或基礎(chǔ)判斷,考查人類遺傳病的類型與監(jiān)測(cè)考查人類遺傳病的類型與監(jiān)測(cè)1.(

7、2015課標(biāo),6,6分)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案答案B短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等,A錯(cuò)誤;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個(gè)Xb來自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺

8、傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯(cuò)誤;“在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點(diǎn),而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點(diǎn),D錯(cuò)誤。2.(2016安徽皖南八校第一次聯(lián)考,16)下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中,正確的是()A.單基因遺傳病就是患者體內(nèi)有一個(gè)基因發(fā)生了突變B.原發(fā)性高血壓、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病因受環(huán)境因素的影響而在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常答案答案D單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,A錯(cuò)誤;原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體部分缺失引起的,B錯(cuò)誤;多基因遺傳病

9、在群體中發(fā)病率比較高的原因是其由多對(duì)基因控制,C錯(cuò)誤;血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是隱性基因控制的遺傳病,健康的雙親可能生出兩病皆患的孩子,D正確?？枷蚨劳羞z傳系譜圖考向二依托遺傳系譜圖,考查人類遺傳病遺傳方式的判斷與概率計(jì)算考查人類遺傳病遺傳方式的判斷與概率計(jì)算3.(2016浙江理綜,6,6分)如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對(duì)染色體,3和6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病

10、基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來自母親答案答案D根據(jù)3和6的致病基因相同,3和4表現(xiàn)型正常,其女兒3患病,可確定3和6所患的是常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用B、b表示,3所患的是常染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示,又由題干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,則2的基因型為AAXbY,3的基因型為aaXBXB,其子代2的基因型為AaXBXb,b是來自父親的致病基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的是常染色體

11、隱性遺傳病,則2的基因型為AAbb,3的基因型為aaBB,其子代2的基因型為AaBb,2與基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率為=,患病概率為1-=,C項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)2與3生育了患病女孩,且該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,可以確定2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與3的女兒基因型為AaBb,X染色體長(zhǎng)臂缺失不會(huì)導(dǎo)致女兒患病),只有來自母親的X染色體長(zhǎng)臂缺失,才會(huì)導(dǎo)致女兒基因型為AaXbX-而患病,D項(xiàng)正確。34349169167164.(2016江西紅色七校第一次聯(lián)考,16)某調(diào)查人類遺傳病的研究小組調(diào)查了一個(gè)家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖

12、譜,相關(guān)分析正確的是()A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B.個(gè)體3與4婚配后代子女不會(huì)患病C.個(gè)體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2D.該遺傳病的發(fā)病率是20%答案答案C根據(jù)個(gè)體1、2正常,生出患病的個(gè)體5,可知該病是隱性遺傳病,但不能確定致病基因所在的位置,A錯(cuò)誤;由于個(gè)體3可能是雜合子,個(gè)體4的基因型未知,個(gè)體3和個(gè)體4可能生出患病的孩子,B錯(cuò)誤;若該病是常染色體隱性遺傳病,則個(gè)體3是雜合子的概率為2/3,若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則個(gè)體3是雜合子的概率為1/2,C正確;調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中取樣,D錯(cuò)誤。突破二實(shí)驗(yàn)調(diào)查常見的人類遺傳病突破二實(shí)驗(yàn)調(diào)查常見的人類遺傳病

13、1.調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。2.調(diào)查流程圖3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型失分警示(1)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對(duì)象。(2)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí),調(diào)查的群體要足夠大,小

14、組調(diào)查數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總?？枷蛞劳袑?shí)例考向依托實(shí)例,考查遺傳病的調(diào)查方法與操作考查遺傳病的調(diào)查方法與操作1.(2016四川綿陽(yáng)期末,7)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查答案答案D研究遺傳病的遺傳方式,不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。2.(

15、2016湖北宜昌期末,41)控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上,還是Y染色體上是遺傳學(xué)研究的重要內(nèi)容。請(qǐng)根據(jù)下列信息回答相關(guān)問題。已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制,但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上,還是Y染色體上,請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查,并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。方案:(1)尋找暗紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查,統(tǒng)計(jì)。結(jié)果:(2),則r基因位于常染色體上;,則r基因位于X染色體上;,則r基因位于Y染色體上。答案答案(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例(2)若具有暗紅眼的個(gè)體,雄性與雌性數(shù)目差不多若具有暗紅眼的個(gè)體,雄性多于雌性若具有暗紅眼的個(gè)體全是雄性解析解析因?yàn)槭峭ㄟ^調(diào)查來判斷r基因位于哪條染色體上,在性染色體上暗紅眼性狀會(huì)和性別有關(guān),所以應(yīng)統(tǒng)計(jì)具有暗紅眼果蠅的性別比例。如果暗紅眼的個(gè)體雄性和雌性數(shù)目相當(dāng),幾乎是1 1,說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因,如果暗紅眼的個(gè)體雄性多于雌性說明r基因最可能位于X染色體上。如果暗紅眼的個(gè)體全是雄性,r基因最可能位于Y染色體上。