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1、
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一、選擇題
1.下列有關(guān)遺傳病的敘述中,正確的是( )
A.僅基因異常而引起的疾病
B.僅染色體異常而引起的疾病
C.基因或染色體異常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遺傳病
【解析】 本題考查遺傳病的概念、類型及遺傳病與先天性疾病的關(guān)系。解答本題應(yīng)明確遺傳病類型的劃分依據(jù)及先天性疾病的概念,然后再逐項分析作答。
【答案】 C
2.下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是( )
①先天性疾病都是遺傳病
②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高
③21三體綜合征屬于性染色體病
④軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可
2、患病
⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳
⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②④⑤
【解析】 遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。先天性疾病是指嬰兒出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病。先天性疾病有的是由遺傳物質(zhì)的改變所致,有些疾病不是由于遺傳物質(zhì)改變引起的。如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等,①不正確;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%~25%,而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1/10萬~1/1萬,②正確;21三體綜合征屬于常染色體病,③不正確;軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病,因此,只有一個基因缺陷就患病,④正確;抗維生素D佝僂
3、病是位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,屬于伴性遺傳,⑤正確;由于基因突變能產(chǎn)生新基因,如果突變后的基因是某些致病基因,就能引起單基因遺傳病,⑥正確,故②④⑤⑥正確。
【答案】 B
3.多基因遺傳病的特點( )
①由多對基因控制 ②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象?、垡资墉h(huán)境因素的影響 ④發(fā)病率極低
A.①③④ B.①②③
C.③④ D.①②③④
【解析】 多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素的影響。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。
【答案】 B
4.如下圖所示為進行性肌營養(yǎng)不良遺傳病的系譜圖,該病
4、為隱性伴性遺傳病,Ⅲ1的致病基因是由( )
A.Ⅰ1遺傳的 B.Ⅰ2遺傳的
C.Ⅰ3遺傳的 D.Ⅰ4遺傳的
【解析】 由題意知Ⅲ1為XaY,Ⅲ1的Xa來自其母親Ⅱ1,Ⅱ1為XAXa,Ⅱ1的父親Ⅰ1正常XAY,所以Ⅰ1傳給Ⅱ1的為XA,故Ⅱ1的Xa來自其母親Ⅰ2。
【答案】 B
5.以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是( )
A.③①②④ B.②④①③
C.①④②③ D.①④③②
【解析】?、佗壑谐霈F(xiàn)“無中生有”,為隱性遺傳病;①中女性患者的父親表現(xiàn)正常,屬于常染色體隱性遺傳?。虎壑?/p>
5、女性患者后代中男性全部患病,女性正常,女性患者的父親患病,可以判斷為伴X染色體隱性遺傳??;④中患者全部為男性,為伴Y染色體遺傳病;②中男性患者的女兒全部為患者,可以判斷為伴X染色體顯性遺傳病。
【答案】 C
6.下圖是人類某一家族遺傳病甲和遺傳病乙的遺傳系譜圖(設(shè)遺傳病甲與A和a 這一對等位基因有關(guān),遺傳病乙與另一對等位基因B和b有關(guān),且甲、乙兩種遺傳病至少有一種是伴性遺傳病)。下列有關(guān)說法不正確的是( )
A.乙病為伴性遺傳病
B.7號和10號的致病基因都來自1號
C.5號的基因型一定是AaXBXb
D.3號與4號再生一個兩病皆患男孩的可能性為3/16
【解析】 由3號和
6、4號是甲病患者,后代7號和8號沒有患甲病,可以得出甲病是常染色體顯性遺傳病;由3號和4號不患乙病,后代7號患乙病,且甲、乙至少有一種是伴性遺傳病,可以得出乙病是伴X染色體隱性遺傳病。7號的致病基因來自3號,10號的致病基因來自1號。
【答案】 B
7.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中,第21號染色體沒有分離,已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者,從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是( )
A.2/3,多一條染色體的卵細胞不易完成受精
B.1/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精
C.2/3,多一條染色體的精
7、子因活力低并不易完成受精
D.1/4,多一條染色體的卵細胞不易完成受精
【解析】 患病的夫妻雙方產(chǎn)生的配子中均有1/2異常、1/2正常、又由于21四體胚胎不能成活,故后代中正常為1/3,患病為2/3,其中的女孩為2/3×1/2=1/3。因異常精子活力較低,故患病的實際值可能低于理論值。
【答案】 B
8.(2009年山東濰坊二模)某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時,發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中,女兒全部患病,兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是( )
A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病
B.先天性腎炎是一種隱性遺傳病
C.被調(diào)查的
8、母親中雜合子占2/3
D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少難下結(jié)論
【解析】 根據(jù)調(diào)查結(jié)果:雙親均患病,后代中有患者,也有表現(xiàn)型正常個體,且女兒均患病,可以判斷這是由X染色體上的顯性基因控制的遺傳病。而兒子的X染色體一定來自母親,所以,兒子中的為患者,的為正常,可以判斷,母親產(chǎn)生顯性基因的概率為,隱性基因的概率為,即母親中有的純合子,的雜合子。
【答案】 C
9.人類的遺傳病中,抗VD佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗VD佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻表現(xiàn)都正常,但妻子的弟弟是紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育( )
A.男孩、男孩 B.女孩、女孩
9、
C.男孩、女孩 D.女孩、男孩
【答案】 C
10.某校研究性學(xué)習(xí)小組為了了解我市人群中耳垂的遺傳情況,特地設(shè)計了調(diào)查活動計劃,主要內(nèi)容如下表所示:
汕頭市20個家庭耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計表
組別
婚配方式
家庭數(shù)
兒子
女兒
父親
母親
有耳垂
無耳垂
有耳垂
無耳垂
1
有耳垂
有耳垂
2
有耳垂
無耳垂
3
無耳垂
有耳垂
4
無耳垂
無耳垂
該調(diào)查活動的不足之處是( )
A.調(diào)查的組別太少 B.調(diào)查的家庭數(shù)太少
C.調(diào)查的區(qū)域太小 D.
10、調(diào)查的世代數(shù)太少
【解析】 調(diào)查的家庭數(shù)越多,數(shù)據(jù)越準(zhǔn)確,越能說明問題。
【答案】 B
11.優(yōu)生,就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是( )
A.適齡結(jié)婚,適齡生育
B.遵守婚姻法,不近親結(jié)婚
C.進行遺傳咨詢,做好婚前檢查
D.產(chǎn)前診斷,以確定胎兒性別
【解析】 產(chǎn)前診斷是為了確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,不是為了確定胎兒性別。
【答案】 D
12.(2010年南京調(diào)研)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是( )
A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果
B.鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變
C.貓叫綜合征是由于染色體
11、結(jié)構(gòu)變化引起的
D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病
【解析】 調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
【答案】 D
二、非選擇題
13.(2009年石景山模擬)某遺傳病研究所對一地區(qū)的人類遺傳病進行調(diào)查,發(fā)現(xiàn)有一種遺傳病表現(xiàn)出明顯家族傾向,且往往是代代相傳,如下圖所示為該研究所繪制的此病在這個地區(qū)10 000人中的發(fā)病情況圖。
請分析回答:
(1)控制該病的基因最可能位于______染色體上,主要理由是_______。
(2)對某患病男性的家庭進行分析,發(fā)現(xiàn)他的祖父母、父親和一位姑姑都患病,另一姑姑正常;患病的姑姑生了一個患病的
12、女兒,其他家庭成員正常。
①請在右下空白處繪出相關(guān)遺傳系譜圖,并標(biāo)出該男性父母的基因型(該致病基因用A或a表示)。
圖例:
②該男性患者與其姑姑的患病女兒的基因型相同的概率是__________________。
③該男性患者經(jīng)手術(shù)治療后表現(xiàn)正常,與表現(xiàn)型正常的女性婚配,你認為其后代是否會患該???__________________。為什么?__________________________。
④據(jù)調(diào)查,該男性患者夫妻色覺正常,妻子的弟弟是色盲(XbY),則他們生育完全正常孩子的可能性是______,妻子卵細胞的基因型是____________________。
(3)通過_
13、_______________等手段,對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
【答案】 (1)常 男女患者人數(shù)基本相同
(2)①
②100%
③有可能 手術(shù)治療不會改變基因型(或致病基因仍然存在)
④ aXB或aXb
(3)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
14.(2008年江蘇生物)下圖為甲種遺傳病(基因為A、a)和乙種遺傳病(基因為B、b)的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上,另一種位于X染色體上。請回答以下問題(概率用分數(shù)表示)。
(1)甲種遺傳病的遺傳方式為________。
(2)乙種遺傳病的遺傳方式為________。
(3)Ⅲ-
14、2的基因型及其概率為________。
(4)由于Ⅲ-3個體表現(xiàn)兩種遺傳病,其兄弟Ⅲ-2在結(jié)婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是:正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000和1/100;H如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________,如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________;因此建議________________________。
【解析】 由Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ1患甲病,可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病。由題干知乙為X染色體遺傳病,且Ⅱ6和Ⅱ7正常,Ⅲ7患乙病,推知乙病為X染色體隱性遺傳病。Ⅲ3基因型為aaXbY,推知Ⅱ2為Aa
15、XBY,Ⅱ3為AaXBXb,推知Ⅲ2的基因型及其概率AAXBY,1/3或AaXBY,2/3。正常女性甲病基因攜帶者的概率為1/10 000,后代如果是男孩甲病發(fā)病率為1/10 000×2/3×1/4=1/60 000,乙病基因攜帶者的概率為1/100,如生男孩乙病發(fā)病率為1/100×1/2=1/200。如果生女孩,甲病發(fā)病率為1/10 000×2/3×1/4=1/60 000,乙病發(fā)病率為0,從優(yōu)生角度看應(yīng)優(yōu)先選擇生育女孩。
【答案】 (1)常染色體隱性遺傳
(2)伴X染色體隱性遺傳
(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3
(4)1/60 000和1/200 1/60 000和0
16、 優(yōu)先選擇生育女孩
15.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確,請你完善該校學(xué)生的調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。
(1)調(diào)查步驟:
①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn);
②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下:
雙親性狀
調(diào)查的家庭個數(shù)
子女總數(shù)
子女患病人數(shù)
男
女
雙親正常
總計
③分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);
④匯總總結(jié),統(tǒng)計分析結(jié)果。
(2)回答問題:
①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。
②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是____________遺傳病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色體隱性遺傳病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是______________遺傳病。
⑤若只有男性患病,可能是____________遺傳病。
【答案】 (2)①如下表:
雙親性狀
調(diào)查的家庭個數(shù)
子女總數(shù)
子女患病人數(shù)
男
女
雙親正常
母患病
父正常
父患病
母正常
雙親都患病
總計
②常染色體隱性?、馨閄染色體顯性 ⑤伴Y染色體