2019-2020年高考生物大一輪復(fù)習(xí) 3.5-3.6人類(lèi)基因組計(jì)劃 人類(lèi)遺傳病課時(shí)作業(yè) 中圖版必修2.doc

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2019-2020年高考生物大一輪復(fù)習(xí) 3.5-3.6人類(lèi)基因組計(jì)劃 人類(lèi)遺傳病課時(shí)作業(yè) 中圖版必修2 一、基礎(chǔ)全面練(共10小題，每小題5分，共50分) 1.(xx日照模擬)“人類(lèi)基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作是指(　　) A.DNA的堿基對(duì)排列順序 B.mRNA的堿基排列順序 C.蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序 D.DNA的基因排列順序 【解析】選A?！叭祟?lèi)基因組計(jì)劃”就是分析測(cè)定人類(lèi)基因組的核苷酸序列，而基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，所以“人類(lèi)基因組計(jì)劃”中的基因測(cè)序工作就是測(cè)定DNA(基因)的堿基對(duì)排列順序。 2.(xx東營(yíng)模擬)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 B.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 C.攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病 D.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 【解析】選D。遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，不能由“幾代人患病”來(lái)判斷；若是隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患??；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如21三體綜合征。 【加固訓(xùn)練】(xx宜春模擬)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的正確敘述是(　　) ①常染色體遺傳病沒(méi)有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點(diǎn) ②環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 ③產(chǎn)前對(duì)胎兒進(jìn)行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施 ④伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性 A.①②　　　 B.③④　　 　C.①③　　 　D.②④ 【解析】選C。多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高且容易受環(huán)境影響，如青少年型糖尿病；伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性。 【方法技巧】遺傳病的判斷 一看遺傳物質(zhì)是否改變。 若遺傳物質(zhì)不改變，則不是遺傳?。? 若遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，請(qǐng)二看。 二看可否遺傳。 若不可遺傳，則不是遺傳??； 若可遺傳，則是遺傳病。 3.(xx新課標(biāo)全國(guó)卷Ⅰ)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子(體) B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子(體) C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須是雜合子(體) D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子(體) 【解題指南】(1)題干關(guān)鍵詞：“單基因常染色體隱性遺傳病”“1/48”。 (2)思維流程：由該遺傳病類(lèi)型→Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型→第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率→討論相關(guān)個(gè)體的基因型。 【解析】選B。本題主要考查單基因常染色體隱性遺傳病的遺傳系譜圖的分析判斷和推理能力。A項(xiàng)中，該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，無(wú)論Ⅰ-2和Ⅰ-4是否純合，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa，錯(cuò)誤。B項(xiàng)中，若Ⅱ-1、Ⅲ-1純合，則Ⅲ-2為1/2Aa，Ⅳ-1為1/4Aa；Ⅲ-3為2/3Aa，若Ⅲ-4純合，則Ⅳ-2為2/31/2=1/3Aa，故第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/41/31/4=1/48，與題意相符，正確。C項(xiàng)中，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是雜合子(體)，則無(wú)論Ⅲ-1和Ⅲ-4同時(shí)是AA或同時(shí)是Aa或一個(gè)是AA、另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，錯(cuò)誤。D項(xiàng)中，第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ-5的基因型無(wú)關(guān)；若第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子(體)，則子代患病的概率是1/4，錯(cuò)誤。 4.(xx煙臺(tái)模擬)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)測(cè)的敘述，正確的是(　　) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B.禁止近親結(jié)婚能有效降低顯性基因控制的遺傳病的發(fā)病率 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D.遺傳咨詢(xún)的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 【解析】選C。苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病，后代發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)；禁止近親結(jié)婚能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率；產(chǎn)前診斷能有效檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾??；遺傳咨詢(xún)的第一步是體檢，并且看有沒(méi)有家族病史。 5.(xx臨沂模擬)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法中，正確的是(　　) A.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病 B.貓叫綜合征是由染色體缺失而引起的染色體遺傳病 C.不攜帶致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶致病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病 D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較低 【解析】選B。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不會(huì)患遺傳病，如貓叫綜合征患者；攜帶致病基因的個(gè)體也不一定會(huì)患遺傳病，如攜帶隱性致病基因的雜合體就不是患者。多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。 6.如圖為某一遺傳病的家系圖，其中Ⅱ2家族中無(wú)此病致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1與Ⅲ2患病的可能性分別為(　　) A.0，1/9 B.1/2，1/12 C.1/3，1/6 D.0，1/16 【解題指南】解答本題的關(guān)鍵點(diǎn)有兩個(gè)： (1)明確Ⅱ2家族中無(wú)此病致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹。 (2)準(zhǔn)確寫(xiě)出Ⅱ6個(gè)體的基因型的兩種可能以及概率。 【解析】選A。由父母正常生出患病的Ⅱ1、Ⅱ4，可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)致病基因?yàn)閍，則Ⅱ1的基因型為aa，Ⅱ2家族中無(wú)此病致病基因，Ⅱ2的基因型為AA，則Ⅲ1的基因型肯定為Aa，故患病的概率為0；由系譜圖可判斷Ⅱ5的基因型為1/3AA、2/3Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一個(gè)患病的妹妹可判斷Ⅱ6的基因型為1/3AA、2/3Aa，他們孩子患病的概率為2/32/31/4=1/9。 7.(xx曲阜模擬)下圖為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析以下敘述錯(cuò)誤的是 (　　) A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自父方 B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親的減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò) C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自其母親 D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分離所致 【解析】選C。從圖示看出，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來(lái)自父方，可能是由于減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯(cuò)，特殊染色體的兩條染色單體分開(kāi)后進(jìn)入了同一個(gè)精細(xì)胞內(nèi)；若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來(lái)自其母親，也可能來(lái)自其父親，因?yàn)槠潆p親都含有非特殊染色體；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過(guò)程中染色單體不分離所致。 8.如圖的4個(gè)家系，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是(　　) A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙 C.家系甲中，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的幾率為1/4 D.家系丙中，女兒不一定是雜合體 【解析】選A。色盲是伴X染色體隱性遺傳病，特點(diǎn)是母患子必患，所以丁一定不是色盲?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系。家系甲中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病，也有可能是伴X染色體隱性遺傳病，不管是哪種遺傳病，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的幾率都為1/4。家系丙中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，也有可能是伴X染色體隱性遺傳病或伴X染色體顯性遺傳病，所以家系丙中，女兒有可能是純合體，也有可能是雜合體。 【方法技巧】用典型系譜圖判斷人類(lèi)遺傳病類(lèi)型 典型圖 遺傳病 類(lèi)型 一般規(guī)律 遺傳特點(diǎn) 常隱 父母無(wú)病、女兒有病，一定常隱 隔代遺傳，男女發(fā)病率相等 常顯 父母均病、女兒無(wú)病，一定常顯 連續(xù)遺傳，男女發(fā)病率相等 常隱 (或伴 X隱) 父母無(wú)病、兒子有病，一定隱性 隔代遺傳(男性患者多于女性) 常顯 (或伴 X顯) 父母均病、兒子無(wú)病，一定顯性 連續(xù)遺傳(女性患者多于男性) 9.下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是(　　) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 紅綠色盲癥 X染色體隱性遺傳 XbXbXBY 選擇生女孩 B 白化病 常染色體隱性遺傳 AaAa 選擇生女孩 C 抗維生素D佝僂病 X染色體顯性遺傳 XaXaXAY 選擇生男孩 D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tttt 產(chǎn)前基因診斷 【解析】選B。白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無(wú)性別之分，B項(xiàng)錯(cuò)誤。性(X)染色體上的遺傳病，可以通過(guò)控制性別來(lái)避免生出患病的孩子。對(duì)于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要做產(chǎn)前基因診斷。 10.(xx泰安模擬)人類(lèi)21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的幾率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是(　　) A.2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D.1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 【解析】選B。21三體綜合征患者體內(nèi)多一條21號(hào)染色體，所以在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，產(chǎn)生的配子可能是正常的，也可能是多一條21號(hào)染色體的，各占一半。所以，也就相當(dāng)于兩種基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，因21四體不能成活，所以患病個(gè)體出現(xiàn)的幾率為2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出現(xiàn)的幾率為1/3。 二、能力培優(yōu)練(共2小題，每小題6分，共12分) 11.(xx兗州模擬)下圖是某家庭的遺傳系譜圖(3號(hào)與4號(hào)個(gè)體為異卵雙胞胎)。下列說(shuō)法中正確的是(　　) A.3號(hào)與5號(hào)細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)完全相同，3號(hào)與4號(hào)細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)可能不同 B.若4號(hào)是色盲患者(XbXb)，3號(hào)和5號(hào)正常，則他們一定是色盲基因攜帶者 C.若3號(hào)與4號(hào)的第三號(hào)染色體上有一對(duì)基因AA，而5號(hào)的第三號(hào)染色體相對(duì)應(yīng)位置上是Aa，則a基因由突變產(chǎn)生 D.若1號(hào)和2號(hào)正常，3號(hào)患有白化病，4號(hào)和5號(hào)正常，則4號(hào)和5號(hào)是純合體的概率各為1/3 【解析】選D。A項(xiàng)，3號(hào)與5號(hào)的表現(xiàn)型相同，但基因型不一定相同，3號(hào)與4號(hào)為異卵雙胞胎，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)也不相同；B項(xiàng)，男性沒(méi)有色盲基因攜帶者；C項(xiàng)，Aa是減數(shù)分裂中等位基因分離，受精時(shí)雌雄配子隨機(jī)結(jié)合而產(chǎn)生的；D項(xiàng)，4號(hào)、5號(hào)都正常，正常個(gè)體中純合體占1/3。 【加固訓(xùn)練】下圖是甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖，其中Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者。據(jù)圖分析下列錯(cuò)誤的是(　　) A.甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病 B.與Ⅱ-5基因型相同的男子與一正常人婚配，其子女患甲病的概率為1/2 C.Ⅰ-2的基因型為aaXbY，Ⅲ-2的基因型為AaXbY D.若Ⅲ-1與Ⅲ-5結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患一種病的概率為1/8 【解析】選D。Ⅱ-5和Ⅱ-6患甲病，子代Ⅲ-3不患甲病，則甲病為常染色體顯性遺傳病；Ⅱ-1和Ⅱ-2不患乙病，Ⅲ-2患乙病，則乙病為隱性遺傳病，又Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病只能為伴X染色體隱性遺傳病，故A正確。從甲病分析Ⅱ-5基因型為Aa，與Ⅱ-5基因型相同的男子(基因型為Aa)與一正常人(基因型為aa)婚配，則其子女患甲病的概率為1/2，故B正確。Ⅰ-2的基因型為aaXbY，Ⅲ-2的基因型為AaXbY，故C正確。Ⅲ-1的基因型為1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ-5的基因型為aaXBY，則他倆結(jié)婚所生男孩不可能患甲病，患乙病的概率為1/4，故D錯(cuò)誤。 12.地中海貧血是我國(guó)南方最常見(jiàn)的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對(duì)該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。下列說(shuō)法正確的是(　　) 表1　人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結(jié)果 性　別 例　數(shù) 患者人數(shù) 患者比例(‰) 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11.5 合計(jì) 68 000 766 11.3 表2　人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結(jié)果 年　齡 例　數(shù) 患者人數(shù) 患者比例(‰) 0～10 18 570 216 11.6 11～30 28 040 323 11.5 31～61 21 390 227 10.6 合計(jì) 68 000 766 11.3 A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病 B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生 C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無(wú)直接的關(guān)系 D.患者經(jīng)治療后，不會(huì)將致病基因遺傳給后代 【解析】選C。根據(jù)表1得出此病的遺傳特點(diǎn)：患病比例在男女中無(wú)差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率。由表2獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無(wú)關(guān)，因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會(huì)改變?cè)搨€(gè)體的基因型，所以病變基因仍會(huì)傳給后代。 【方法技巧】根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)確定遺傳病類(lèi)型的方法 (1)若人群中男女患病比例相等→一般是常染色體遺傳。 (2)若人群中男女患病比例不等→一般是伴性遺傳。 (3)若人群中男性患者多于女性患者→一般是伴X染色體隱性遺傳。 (4)若人群中男性患者少于女性患者→一般是伴X染色體顯性遺傳。 (5)若遺傳系譜中呈現(xiàn)連續(xù)遺傳→一般是顯性遺傳。 (6)若遺傳系譜中呈現(xiàn)不連續(xù)遺傳→一定是隱性遺傳。 (7)若遺傳系譜中患者全是男性，呈現(xiàn)男傳男現(xiàn)象→一般是伴Y染色體遺傳。 三、大題規(guī)范練(共2小題，共38分) 13.(16分)(xx濟(jì)寧模擬)某課題小組在調(diào)查人類(lèi)先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。 請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)要調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在家系中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在____________________中進(jìn)行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是_______________________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭中的母親中雜合體占________。 (3)基因檢測(cè)技術(shù)利用的是____________原理。 有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測(cè)到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是__________________ ___________________________________________________________________。 (4)由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢(xún)指導(dǎo)？如何指導(dǎo)？___________________________________________________________ _____________________________________________________________。 【解析】(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要進(jìn)行群體調(diào)查，注意隨機(jī)取樣。(2)雙親都患病的家系中出現(xiàn)正常的兒子，符合“有中生無(wú)為顯性”，又因女性患者多于男性，故可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病。(3)用致病基因單鏈作為探針，如果檢測(cè)到被檢測(cè)個(gè)體能夠和探針堿基互補(bǔ)配對(duì)，說(shuō)明被檢測(cè)個(gè)體具有致病基因。依據(jù)的是DNA分子雜交原理。(4)根據(jù)伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)來(lái)解題。 答案：(1)人群(人群中隨機(jī)抽樣) (2)伴X染色體顯性遺傳　2/3 (3)DNA分子雜交　該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會(huì)患先天性腎炎 (4)能。當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患??；當(dāng)父親患病時(shí)，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè) 14.(22分)圖甲曲線表示三類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；表乙是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常)。 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者 ○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √ 乙 分析回答下列問(wèn)題： (1)圖甲中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是__________________________________。 (2)圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開(kāi)_________________________________。 克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY，父親色覺(jué)正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是_________________ ___________________________________________________________________。 (3)請(qǐng)根據(jù)表乙統(tǒng)計(jì)的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。 從遺傳方式上看，該病屬于____________遺傳病，致病基因位于____染色體上。 (4)同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正?；蛑械?5位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生了改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是________________，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量________(填“增加”“減少”或“不變”)，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。 【解析】(1)由圖甲中信息可知，多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增多。(2)染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后就大幅度下降，原因是大多數(shù)在胚胎期就死亡了；XXY型的個(gè)體從染色體角度分析，多出的一條染色體可能來(lái)自父方，也可能來(lái)自母方，但本題中XB和Y只能來(lái)自父方。(3)父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。(4)通過(guò)密碼子比較可以看出，谷氨酰胺密碼子CAA(CAG)與終止密碼子UAA(UAG)只相差一個(gè)堿基，因此該基因突變?cè)蚩赡苁牵磯A基對(duì)發(fā)生了替換，一旦出現(xiàn)終止密碼子，翻譯就結(jié)束了，從而使合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量減少。 答案：(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 (2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了　母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵 (3)如圖：顯性　常 (4)G-C突變成A-T　減少