（江蘇專(zhuān)用）2020版高考生物新導(dǎo)學(xué)大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 基因的傳遞規(guī)律 第17講 性別決定和伴性遺傳講義（含解析）蘇教版.docx

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第17講　性別決定和伴性遺傳 [考綱要求]　1.伴性遺傳(C)。2.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型(A)。3.人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(B)。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病(a)。 考點(diǎn)一　性別決定 1．性別決定的含義 (1)性別決定是指雌雄異體的生物決定性別的方式。性別主要是由基因決定的。 (2)與性別緊密關(guān)聯(lián)的染色體稱(chēng)為性染色體，其他的染色體稱(chēng)為常染色體。 2．性別決定的方式 (1)XY型性別決定遺傳圖解 (2)ZW型性別決定遺傳圖解 (1)所有的真核生物都有性別之分(　　) (2)性別決定只與性染色體的種類(lèi)有關(guān)，與基因無(wú)關(guān)(　　) (3)無(wú)論是XY型還是ZW型性別決定方式，性染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中要彼此分離(　√　) (4)正常情況下，XY型性別決定中，男性的X染色體一定來(lái)自于其母親(　√　) (5)無(wú)論是哪種性別決定方式，雄性產(chǎn)生的精子都有兩種(　　) 下圖是生物體內(nèi)染色體的組成示意圖，請(qǐng)分析： (1)是否所有生物體中都有性染色體？ 提示　不是。只有有性別分化的高等生物才可能有性染色體。 (2)X和Y、Z和W是同源染色體嗎？ 提示　是同源染色體。 (3)人群中男女比例接近1∶1的原因是什么？ 提示　人屬于XY型性別決定類(lèi)型，女性只產(chǎn)生一種含X染色體的卵細(xì)胞，男性產(chǎn)生比例為1∶1的X、Y兩種類(lèi)型的精子，且精子與卵細(xì)胞的結(jié)合機(jī)會(huì)相等，故人群中男女比例接近于1∶1。 (4)性染色體決定性別是性別決定的唯一方式嗎？ 提示　不是。自然界還存在其他類(lèi)型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(如蜜蜂等)，環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。 命題點(diǎn)一　性別決定方式的分析 1．下列關(guān)于人類(lèi)性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是(　　) A．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 C．生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因 D．初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體 答案　B 解析　人類(lèi)性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)，如與人類(lèi)紅綠色盲有關(guān)的基因在X染色體上；染色體是基因的載體，性染色體的遺傳必然與其攜帶的基因相關(guān)聯(lián)；生殖細(xì)胞也是活細(xì)胞，具備正常的生理活動(dòng)，與此相關(guān)的基因也需表達(dá)；在初級(jí)精母細(xì)胞中一定含有Y染色體，但在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中，發(fā)生同源染色體的分離，所以形成的次級(jí)精母細(xì)胞中可能不含Y染色體。 2．雞的性染色體為Z和W，其中母雞的性染色體組成為ZW。蘆花雞羽毛有黑白相間的橫斑條紋，由Z染色體上的顯性基因B決定；它的等位基因b純合時(shí)，雞表現(xiàn)為非蘆花，羽毛上沒(méi)有橫斑條紋。以下說(shuō)法正確的是(　　) A．一般地，母雞產(chǎn)生的一個(gè)卵細(xì)胞中含有的性染色體一定是Z B．正常情況下，公雞體細(xì)胞有絲分裂后期，含有4條Z染色體 C．非蘆花公雞和蘆花母雞雜交，后代公雞全為非蘆花，母雞全為蘆花 D．蘆花公雞和蘆花母雞雜交，后代出現(xiàn)的非蘆花雞一定是公雞 答案　B 解析　一般地，母雞(ZW)產(chǎn)生的一個(gè)卵細(xì)胞中含有的性染色體是Z或者W，A錯(cuò)誤；正常情況下，公雞體細(xì)胞(ZZ)有絲分裂后期，著絲點(diǎn)分裂，含有4條Z染色體，B正確；非蘆花公雞(ZbZb)和蘆花母雞(ZBW)雜交，后代公雞全為蘆花雞(ZBZb)，母雞全為非蘆花雞(ZbW)，C錯(cuò)誤；蘆花公雞(ZBZb或ZBZB)和蘆花母雞(ZBW)雜交，后代出現(xiàn)的非蘆花雞一定是ZbW，一定是母雞，D錯(cuò)誤。 命題點(diǎn)二　根據(jù)性狀推斷性別的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與分析 3．雄家蠶的性染色體組成為ZZ，雌家蠶為ZW。已知幼蠶體色正常基因(T)與油質(zhì)透明基因(t)是位于Z染色體上的一對(duì)等位基因，結(jié)天然綠色繭基因(G)與白色繭基因(g)是位于常染色體上的一對(duì)等位基因，T對(duì)t、G對(duì)g均為顯性。 (1)現(xiàn)有一雜交組合：ggZTZTGGZtW，F(xiàn)1中結(jié)天然綠色繭的雄性個(gè)體所占比例為_(kāi)__________，F(xiàn)2中幼蠶體色油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色繭的雌性個(gè)體所占比例為_(kāi)_______。 (2)雄性蠶產(chǎn)絲多，天然綠色蠶絲銷(xiāo)路好?，F(xiàn)有下列基因型的雌、雄親本：GGZtW、GgZtW、ggZtW、GGZTW、GGZTZt、ggZTZt、ggZtZt、GgZtZt，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)雜交組合，利用幼蠶體色油質(zhì)透明易區(qū)別的特點(diǎn)，從F1中選擇結(jié)天然綠色繭的雄蠶用于生產(chǎn)(用遺傳圖解和必要的文字表述)。 答案　(1)1/2　3/16 (2)P：　基因型　♂ggZtZt　　♀GGZTW 　　　　　　　　　　↓ F1: 基因型GgZTZtGgZtW 從孵化出的F1幼蠶中，淘汰油質(zhì)透明的雌性個(gè)體，保留體色正常的雄性個(gè)體用于生產(chǎn)。 或P：　基因型　　　♂GgZtZt　　♀GGZTW 　　　　　　　　　　　　↓ F1: 基因型GgZTZt　GgZtW　GGZTZt　GGZtW 從孵化出的F1幼蠶中，淘汰油質(zhì)透明的雌性個(gè)體，保留體色正常的雄性個(gè)體用于生產(chǎn)。 解析　(1)ggZTZTGGZtW雜交組合中子代的基因型為GgZTW、GgZTZt，且比值為1∶1，所以結(jié)天然綠色繭的雄性個(gè)體占1/2。F2中幼蠶體色油質(zhì)透明且結(jié)天然綠色繭的雌性個(gè)體占3/41/4＝3/16。(2)若要通過(guò)一個(gè)雜交組合，利用幼蠶體色油質(zhì)透明易于區(qū)分的特點(diǎn)，從F1中選結(jié)天然綠色繭的雄蠶用于生產(chǎn)，應(yīng)選擇基因型為ZtZt的雄性蠶和基因型為ZTW的雌性蠶交配；要結(jié)天然綠色繭，選取的親本的基因型應(yīng)為ggZtZt和GGZTW(或GgZtZt和GGZTW)，它們的后代全結(jié)天然綠色繭，雌性幼蠶全為體色油質(zhì)透明(淘汰)，雄性幼蠶全為體色正常(保留)。 科學(xué)思維　根據(jù)性狀推斷后代的性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐 (1)XY型性別決定(即雌性的性染色體組成為XX，雄性的為XY)的生物(如果蠅等)：若控制某性狀的基因只位于X染色體上，則“雌隱雄顯”的后代中，表現(xiàn)顯性性狀的都是雌性個(gè)體，表現(xiàn)隱性性狀的都是雄性個(gè)體。如果蠅的眼色為伴X染色體隱性遺傳，隱性性狀為白眼，在白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅的雜交后代中，紅眼的都是雌果蠅，白眼的都是雄果蠅。故通過(guò)眼色即可直接判斷子代果蠅的性別。 (2)ZW型性別決定(即雌性的性染色體組成為ZW，雄性為ZZ)的生物(如鳥(niǎo)類(lèi)、家蠶等)：若控制某性狀的基因只位于Z染色體上，則“雌顯雄隱”的雜交后代中，表現(xiàn)顯性性狀的都是雄性個(gè)體，表現(xiàn)隱性性狀的都是雌性個(gè)體。如家雞的羽毛蘆花(B)和非蘆花(b)是一對(duì)相對(duì)性狀，基因B、b位于Z染色體上，蘆花母雞(ZBW)與非蘆花公雞(ZbZb)雜交的后代中，非蘆花雞(ZbW)全是母雞，蘆花雞(ZBZb)全是公雞。這樣就可根據(jù)早期雛雞羽毛的特征把雌雄個(gè)體分開(kāi)，從而做到多養(yǎng)母雞，多產(chǎn)蛋。 考點(diǎn)二　伴性遺傳 1．伴性遺傳的概念 性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。 2．伴性遺傳實(shí)例 (1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲 ①男性的色盲基因一定傳給女兒，也一定來(lái)自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。 ②若女性為患者，則其父親和兒子一定是患者；若男性正常，則其母親和女兒也一定正常。 ③如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病，說(shuō)明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是隔代遺傳。 ④這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是男性患者多于女性。 (2)伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒，也一定來(lái)自母親，表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)。 ②若男性為患者，則其母親和女兒一定是患者；若女性正常，則其父親和兒子也一定正常。 ③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者多于男性患者，圖中還顯示的遺傳特點(diǎn)是世代連續(xù)遺傳。 (3)伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥 ①患者全為男性，女性全部正常。 ②沒(méi)有顯隱性之分。 ③父?jìng)髯?，子傳孫，具有世代連續(xù)性。 (1)人類(lèi)紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(　　) (2)外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子中均含有該致病基因(　　) (3)紅綠色盲的遺傳不遵循孟德?tīng)柕姆蛛x定律(　　) (4)一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個(gè)患病的女孩，則該致病基因一定是隱性基因且位于常染色體上(　√　) (5)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常(　　) (6)甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭夫妻表現(xiàn)都正常，但妻子的弟弟是紅綠色盲患者，從優(yōu)生學(xué)的角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育男孩和女孩(　√　) 據(jù)圖分析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段 (1)男性體細(xì)胞中X及Y染色體的來(lái)源和傳遞各有何特點(diǎn)？ 提示　男性體細(xì)胞中的一對(duì)性染色體是XY，X染色體來(lái)自母親，Y染色體來(lái)自父親，向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。 (2)色盲基因和抗維生素D基因同樣都是位于上圖中的X的非同源區(qū)段，為什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？ 提示　因?yàn)樯せ驗(yàn)殡[性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上同時(shí)具備b基因時(shí)才會(huì)患病，而男性體細(xì)胞只有一條X染色體，只要具備一個(gè)b基因就表現(xiàn)為色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗維生素D佝僂病基因?yàn)轱@性基因，女性體細(xì)胞內(nèi)的兩個(gè)X染色體上只有同時(shí)具備d基因時(shí)才會(huì)正常，而男性只要具備一個(gè)d基因就表現(xiàn)為正常，所以“女性患者多于男性”。 (3)請(qǐng)列出色盲遺傳和抗維生素D佝僂病遺傳中子代性狀表現(xiàn)會(huì)出性別差異的婚配組合。 提示　XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。 (4)若紅綠色盲基因?yàn)閄Y的同源區(qū)段，請(qǐng)列出子代性狀表現(xiàn)出性別差異的婚配組合。 提示　XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。 命題點(diǎn)一　伴性遺傳的類(lèi)型及特點(diǎn) 1．(2018銅山調(diào)研)某隱性遺傳病表現(xiàn)為交叉遺傳特點(diǎn)，一對(duì)夫婦中女性為該病患者，男性正常。不考慮變異，下列敘述正確的是(多選)(　　) A．父母雙方均為該患病女性提供了致病基因 B．這對(duì)夫婦的子代中女兒均正常，兒子均患病 C．女兒與正常男性婚配，后代中患者均為男性 D．兒子與正常女性婚配，后代中不會(huì)出現(xiàn)患者 答案　ABC 解析　由“交叉遺傳”特點(diǎn)可推知，該病為伴X染色體隱性遺傳病。若相關(guān)基因用B、b表示，則女患者基因型為XbXb，女患者的致病基因來(lái)自父母雙方，A項(xiàng)正確；XbXb和XBY子代中女兒均正常(XBXb)，兒子均患病(XbY)，B項(xiàng)正確；女兒(XBXb)與正常男性(XBY)婚配，后代中患者均為男性(XbY)，C項(xiàng)正確；兒子(XbY)與正常女性(XBX－)婚配，若正常女性為攜帶者(XBXb)，則后代中會(huì)出現(xiàn)患者，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性 B．若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上 C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病 D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者 答案　C 解析?、笃紊匣蚩刂频倪z傳病為伴Y染色體遺傳病，患者全為男性，A項(xiàng)正確；若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段(Ⅱ片段)上，B項(xiàng)正確；Ⅰ片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D項(xiàng)正確。 命題點(diǎn)二　伴性遺傳的概率推導(dǎo) 3．一個(gè)家庭中，一對(duì)夫婦都表現(xiàn)正常，但是生了一個(gè)白化病兼紅綠色盲的孩子。下列敘述正確的是 (　　) A．該孩子是男孩，其色盲基因可能來(lái)自祖母 B．這對(duì)夫婦再生一個(gè)男孩，患白化病的概率是1/8 C．這對(duì)夫婦再生一個(gè)色盲女兒的概率是0 D．父親的精子不攜帶致病基因的概率是1/4 答案　C 解析　設(shè)白化與色盲的相關(guān)基因分別用A、a和B、b表示。白化病兼紅綠色盲孩子的基因型為aaXbY，其中Xb肯定來(lái)自母親，色盲基因不可能來(lái)自祖母，A項(xiàng)錯(cuò)誤；該夫婦的基因型為AaXBY、AaXBXb，他們?cè)偕粋€(gè)男孩患白化病的概率是1/4，再生一個(gè)色盲女兒的概率是0，B項(xiàng)錯(cuò)誤、C項(xiàng)正確；父親的基因型為AaXBY，其精子不攜帶致病基因的概率是1/2，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．某果蠅的翅表現(xiàn)型由一對(duì)等位基因控制。如果翅異常的雌果蠅與翅正常的雄果蠅雜交，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，那么翅異常不可能由(　　) A．常染色體上的顯性基因控制 B．常染色體上的隱性基因控制 C．X染色體上的顯性基因控制 D．X染色體上的隱性基因控制 答案　D 解析　設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。如果翅異常是由常染色體上的顯性基因A控制的，則翅正常的雄果蠅的基因型為aa，翅異常的雌果蠅的基因型為Aa或AA，如果是Aa，二者雜交，后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，Aa表現(xiàn)為異常翅，aa表現(xiàn)為正常翅，由于是常染色體遺傳，因此翅的表現(xiàn)型在雌雄個(gè)體間的比例沒(méi)有差異，后代中為雄蠅翅異常、為雌蠅翅異常、為雄蠅翅正常、為雌蠅翅正常，與題干結(jié)果一致，A項(xiàng)正確，同理B、C項(xiàng)也正確；如果翅異常是由X染色體上的隱性基因a控制的，則翅正常的雄果蠅的基因型為XAY，翅異常的雌果蠅的基因型是XaXa，二者雜交，后代的基因型為XAXa∶XaY＝1∶1，其中雌性個(gè)體表現(xiàn)為正常翅，雄性個(gè)體表現(xiàn)為異常翅，與題干給出的雜交后代的表現(xiàn)型矛盾，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 命題點(diǎn)三　遺傳系譜圖的分析 5．圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上。下列據(jù)圖分析合理的是(　　) A．該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B．控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨? C．無(wú)論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合子 D．若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 答案　C 解析?、?、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可能位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B項(xiàng)錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，C項(xiàng)正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型分別為XAY、XAXa，Ⅲ2為該病攜帶者的可能性為1/2，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．(2018銀川三校聯(lián)考)如圖是某遺傳系譜圖，Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病，Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示)，已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說(shuō)法不正確的是(　　) A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病 B．Ⅲ7的甲病基因來(lái)自Ⅰ1 C．Ⅱ4的基因型是BbXAXa，Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY D．如果Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚，則他們所生子女中同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16 答案　D 解析　由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知，甲、乙兩病都是隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病，由于Ⅱ6不攜帶致病基因，所以甲為伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；對(duì)于甲病，Ⅲ7的基因型為XaY，Xa來(lái)自Ⅱ4，Ⅱ4的Xa只能來(lái)自Ⅰ1，B項(xiàng)正確；由于Ⅰ2是乙病患者，所以Ⅱ4的基因型為BbXAXa，Ⅱ3的基因型為BbXAY，可知Ⅲ7的基因型為BbXaY或BBXaY，C項(xiàng)正確；Ⅲ8的基因型為bbXAX－，Ⅲ9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY、1/2BbXaY)，二者近親結(jié)婚其子代患甲病的概率為1/21/2＝1/4，患乙病的概率為1/21/2＝1/4，同時(shí)患兩病的概率為1/16，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 7．(2018金壇模擬)如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(多選)(　　) A．2號(hào)的基因型是EeXAXa B．7號(hào)為甲病患者的可能性是1/303 C．5號(hào)的基因型是aaXEXe D．4號(hào)與2號(hào)基因型相同的概率是1/3 答案　BD 解析　根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其兒子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。1號(hào)、2號(hào)的基因型分別為AaXEY、AaXEXe,5號(hào)的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4號(hào)的基因型是A_XEX－，與2號(hào)基因型相同的概率是2/31/2＝1/3，A、C錯(cuò)誤，D正確；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為99%99%＝9 801/10000，Aa的基因型頻率為299%1%＝198/10000，3號(hào)的基因型為AA或Aa，其中是Aa的概率為＝2/101,4號(hào)基因型為Aa的概率為2/3，則7號(hào)為甲病患者的可能性是2/1012/31/4＝1/303，B正確。 理性思維 1．“程序法”分析遺傳系譜圖 2．用集合理論解決兩病概率計(jì)算問(wèn)題 (1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，各種患病情況的概率分析如下： (2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表 序號(hào) 類(lèi)型 計(jì)算公式 已知 患甲病概率為m 則不患甲病概率為1－m 患乙病概率為n 則不患乙病概率為1－n ① 同時(shí)患兩病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展 求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一種病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情況可概括如下圖 命題點(diǎn)四　伴性遺傳中特殊情況的分析 8．果蠅的眼色基因位于X染色體上，野生型為紅眼，其隱性突變?yōu)榘籽?。某缺刻翅?lèi)型是由于X染色體片段缺失導(dǎo)致的，并且缺失片段正好攜帶眼色基因，該類(lèi)型缺刻翅目前只在雌果蠅中被發(fā)現(xiàn)且純合致死?，F(xiàn)用紅眼缺刻翅雌果蠅與白眼雄果蠅雜交產(chǎn)生F1，結(jié)果最可能是(　　) A．雌雄果蠅比例為1∶1，全紅眼 B．雌雄果蠅比例為1∶1，紅眼白眼果蠅比例為1∶1 C．雌雄果蠅比例為2∶1，白眼多于紅眼 D．紅眼白眼果蠅比例為2∶1，雌性多于雄性 答案　D 解析　分析題意可知，片段缺失的X染色體中必定不含有控制眼色的基因，設(shè)果蠅的眼色基因用B、b表示，用“X－”表示X染色缺失片段，則親本的紅眼缺刻翅雌果蠅基因型為XBX－，白眼雄果蠅基因型為XbY，則F1有XBXb(紅眼)、X－Xb(白眼)、XBY(紅眼)、X－Y(致死)，子代中果蠅紅眼∶白眼＝2∶1，由于X－Y個(gè)體不能存在，子代中雌性果蠅多于雄性，D項(xiàng)正確。 理性思維　伴性遺傳中的致死問(wèn)題 (1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死 　　　　XAXa　　XAY 　　　　正?！狻　≌！? 　　　　　　　 　XAXA　　XAXa　　XAY　　　XaY 　正?！狻　≌！狻　≌！帷　∷劳觥? 9．(2018鎮(zhèn)江一中月考)果蠅X染色體上存在控制棒眼性狀的基因B，雌蠅XBXb表現(xiàn)為棒眼，XBXB表現(xiàn)為嚴(yán)重棒眼，雄蠅XBY也表現(xiàn)為嚴(yán)重棒眼，XbXb、XbY均表現(xiàn)正常眼。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)研究表明，棒眼性狀是4號(hào)染色體片段與X染色體片段互換，連接到X染色體上導(dǎo)致的，這種變異類(lèi)型是______________。 (2)棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅雜交，子一代雌果蠅的表現(xiàn)型是________________，若讓子一代果蠅自由交配，子二代中嚴(yán)重棒眼果蠅的比例為_(kāi)_______。 (3)果蠅的性別由受精卵中X染色體的數(shù)目決定，下表為果蠅受精卵中性染色體組成及發(fā)育情況(其他性染色體異常情況胚胎致死)： 受精卵中染色體組成 發(fā)育情況 XX、XXY 雌性，可育 XY、XYY 雄性，可育 XO(沒(méi)有Y染色體) 雄性，不育 ①果蠅在卵細(xì)胞形成時(shí)經(jīng)常會(huì)發(fā)生同源的X染色體不分離的現(xiàn)象。研究者需要保存這些果蠅進(jìn)行研究，為保證其后代的雄果蠅都可育，應(yīng)選擇性染色體組成為_(kāi)_____________的雌性個(gè)體進(jìn)行保存。 ②現(xiàn)利用性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)后代性狀表現(xiàn)及比例，研究卵細(xì)胞在形成過(guò)程中X染色體的不分離現(xiàn)象。 a．若后代中____________________________________________________________________， 說(shuō)明卵細(xì)胞在形成過(guò)程中同源的X染色體均未分離。 b．若后代中_____________________________________________________________________ ______________________，說(shuō)明卵細(xì)胞在形成過(guò)程中攜帶B基因的X染色體均未分離。 c．若后代中______________________________________________________________________ ________________________________________________________________________，說(shuō)明卵細(xì)胞在形成過(guò)程中攜帶b基因的X染色體均未分離。 答案　(1)染色體結(jié)構(gòu)變異　(2)棒眼和正常眼　3/16 (3)①XXY?、赼.正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅＝1∶1 b．正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴(yán)重棒眼雌果蠅＝3∶2∶1 c．嚴(yán)重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅＝2∶1∶2∶1 解析　(1)棒眼性狀是4號(hào)染色體片段與X染色體片段互換導(dǎo)致的，這種變異類(lèi)型是易位現(xiàn)象，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。(2)若用棒眼雌果蠅(XBXb)與正常眼雄果蠅(XbY)雜交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蠅的表現(xiàn)型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根據(jù)分離定律配子類(lèi)型和比例分別是雌配子：1/4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代嚴(yán)重棒眼的個(gè)體所占比例是1/16XBXB＋2/16XBY＝3/16。(3)②a.性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，XBXbXbY，如果X染色體沒(méi)分開(kāi)，則根據(jù)分離定律和減數(shù)分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色體)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，則后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代為正常眼雄果蠅(XbO)∶棒眼雌果蠅(XBXbY)＝1∶1。b.若卵細(xì)胞形成過(guò)程中攜帶B基因的X染色體沒(méi)有分離，即在減Ⅱ后期染色單體沒(méi)有分開(kāi)，則雌配子為1/4XBXB 、1/4O、2/4Xb，雄配子為1/2Xb、1/2Y，所以后代能夠存活的個(gè)體和基因型比例是1/8XbO∶2/8XbXb∶1/8XBXBY∶2/8XbY。即正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴(yán)重棒眼雌果蠅＝3∶2∶1。c.若卵細(xì)胞在形成過(guò)程中攜帶b基因的X染色體均未分離。同樣是減Ⅱ后期染色單體沒(méi)有分開(kāi)，則形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb 、1/2Y，則存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表現(xiàn)型和比例是嚴(yán)重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅＝2∶1∶2∶1。 理性思維　性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析 (1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遺傳圖解，如XAXaXAY，若a基因缺失，則變成XAXOXAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 (2)染色體缺失：可用O代替缺失的染色體，然后分析遺傳圖解，如XAXaXAY，若Xa缺失，則變成XAOXAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 命題點(diǎn)五　伴性遺傳與基因遺傳規(guī)律的關(guān)系 10．某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ－2的基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ－1的基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ－2的基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ－1的基因型為XA1XA1的概率是1/8 答案　D 解析　父親的X染色體一定傳遞給女兒、Y染色體一定傳遞給兒子，母親的兩條X染色體傳遞給后代的概率相等。Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型均為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2產(chǎn)生的配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此Ⅲ－1基因型為1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，Ⅲ－1產(chǎn)生含X的配子為1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ－2基因型為1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，產(chǎn)生配子為1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故Ⅳ－1為XA1XA1的概率是1/8。 11．下圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ－4是雜合子 B．Ⅲ－7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病 C．Ⅲ－8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群 答案　D 解析　由題意及系譜圖可知，該病屬于伴X染色體顯性遺傳。Ⅲ－7是正常女性，與正常男子結(jié)婚，子代全正常。Ⅲ－8與正常女性結(jié)婚，兒子表現(xiàn)型將與母親相同。伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)之一是女性發(fā)病率高于男性。 12．果蠅中野生型眼色的色素產(chǎn)生必須有顯性基因A，第二個(gè)獨(dú)立遺傳的顯性基因B使得色素呈紫色，但它處于隱性地位時(shí)眼色仍為紅色，不產(chǎn)生色素的個(gè)體的眼睛呈白色。兩個(gè)純系親本雜交，所得F1中雌雄個(gè)體再相互交配得F2，結(jié)果如圖。以下說(shuō)法正確的是(多選)(　　) P　　紅眼雌性　　白眼雄性 ↓ F1　紫眼雌性紅眼雄性 ↓ F23/8紫眼　3/8紅眼　2/8白眼 A．該性狀的遺傳不遵循基因的自由組合定律 B．等位基因A、a位于常染色體上，B、b位于X染色體上 C．F2中紫眼果蠅有4種基因型，其中紫眼雌果蠅全部為雜合子 D．F2中紅眼果蠅相互雜交，后代仍然可以出現(xiàn)3種表現(xiàn)型 答案　BC 解析　根據(jù)題意和圖示分析可知，同時(shí)含A、B基因的個(gè)體為紫眼，含A基因不含B基因的個(gè)體為紅眼，不存在A基因的個(gè)體為白眼，實(shí)驗(yàn)中純合紅眼雌性和白眼雄性雜交，F(xiàn)1雌性都是紫眼，雄性都是紅眼，F(xiàn)2中紫眼∶紅眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色體上，B、b基因位于X染色體上，B項(xiàng)正確；由于2對(duì)等位基因分別位于2對(duì)同源染色體上，因此其遺傳遵循自由組合定律，A項(xiàng)錯(cuò)誤；親本基因型是AAXbXb(紅眼雌性)aaXBY(白眼雄性)，F(xiàn)1的基因型是AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(紅眼雄性)，則F2中紫眼果蠅的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共4種，其中紫眼雌果蠅全部為雜合子，C項(xiàng)正確；F2中紅眼果蠅相互雜交，后代只會(huì)出現(xiàn)紅眼和白眼2種表現(xiàn)型，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 13．人類(lèi)某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ1的致病基因一定來(lái)自于Ⅰ1 D．若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率為 答案　C 解析　圖中的Ⅰ2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ3不患病，兒子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB，A項(xiàng)正確；Ⅱ3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B項(xiàng)正確；Ⅳ1的致病基因只能來(lái)自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能來(lái)自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以來(lái)自Ⅰ1，也可來(lái)自Ⅰ2，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若Ⅱ1的基因型為XABXaB，無(wú)論Ⅱ2的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ1與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/2＝1/4，D項(xiàng)正確。 生命觀念　伴性遺傳與基因遺傳規(guī)律的關(guān)系 (1)伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對(duì)同源染色體，伴性遺傳從本質(zhì)上說(shuō)符合基因的分離定律。 (2)在分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上的相對(duì)性狀遺傳時(shí)，位于性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理，位于常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整個(gè)則按基因的自由組合定律處理。 (3)若研究?jī)蓪?duì)等位基因控制的兩對(duì)相對(duì)性狀，若都為伴性遺傳，則不符合基因的自由組合定律。 考點(diǎn)三　人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防 1．人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。 (2)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)例(連線) 2．人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)主要手段：禁止近親結(jié)婚；遺傳咨詢(xún)；臨床診斷和實(shí)驗(yàn)室診斷。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．調(diào)查人群中的遺傳病 (1)調(diào)查步驟 　 (2)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類(lèi)型 1．判斷下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述 (1)單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病(　　) (2)遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病(　　) (3)具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病(　　) (4)多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病(　　) (5)21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的(　√　) (6)人類(lèi)遺傳病的遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳定律(　　) 2．判斷下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述 (1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩(　　) (2)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生(　　) (3)既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常(　√　) (4)羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病(　　) (5)經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病(　√　) (6)產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病(　√　) (7)鐮刀型細(xì)胞貧血癥和貓叫綜合征均能用光鏡檢測(cè)出(　√　) 下圖為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳病的系譜圖，該病為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)圖分析： (1)1號(hào)是否含有該致病基因？ 提示　沒(méi)有。 (2)5號(hào)是純合子，還是雜合子？ 提示　雜合子。 (3)7號(hào)的致病基因來(lái)自2號(hào)個(gè)體。 命題點(diǎn)一　三體綜合征病因分析 1．(2018睢寧模擬)人類(lèi)21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征做出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是(　　) A．該患兒致病基因來(lái)自父親 B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 答案　C 解析　該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的；但該患兒并沒(méi)有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異；該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。 2．三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，三體的產(chǎn)生多源于親代減數(shù)分裂異常，基因型為AaXBXb的個(gè)體產(chǎn)生的一個(gè)卵細(xì)胞的基因型為aXBXb(無(wú)基因突變和交叉互換)，該異常卵細(xì)胞形成最可能的原因是(　　) A．減數(shù)第二次分裂中姐妹染色單體著絲點(diǎn)未能分開(kāi) B．次級(jí)卵母細(xì)胞和第二級(jí)體減數(shù)第二次分裂未能完成分裂 C．減數(shù)第二次分裂后期兩條子染色體未能分開(kāi)進(jìn)入不同子細(xì)胞 D．減數(shù)第一次分裂中同源染色體XX未能分開(kāi)進(jìn)入不同子細(xì)胞 答案　D 解析　由于XBXb為一對(duì)同源染色體，且無(wú)基因突變和交叉互換，所以出現(xiàn)在同一卵細(xì)胞中的原因是在減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體沒(méi)有分離，移向了細(xì)胞的同一極，未能進(jìn)入不同的子細(xì)胞中，而在減數(shù)第二次分裂過(guò)程中，著絲點(diǎn)正常分裂，D項(xiàng)符合題意。 命題點(diǎn)二　遺傳系譜圖與電泳圖譜問(wèn)題 3．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是(　　) A．圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體 B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C．8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為 D．9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為 答案　D 解析　分析系譜圖可知，1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們的女兒患病，即：“無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號(hào)為患者，屬于隱性純合子，對(duì)應(yīng)于表格中的c，A項(xiàng)正確；分析表格，對(duì)1～4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，由于1、2號(hào)都是雜合子，4號(hào)為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號(hào)也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項(xiàng)正確；相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知，3號(hào)的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知，8號(hào)的基因型及概率為AA()或Aa()，因此兩者相同的概率為，C項(xiàng)正確；9號(hào)的基因型及概率為AA()或Aa()，他與一個(gè)攜帶者(Aa)結(jié)婚，孩子患病的概率為＝，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．(2018高郵校級(jí)月考)已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO)，現(xiàn)對(duì)Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類(lèi)型的基因進(jìn)行分離)，結(jié)果如下圖。下列有關(guān)敘述正確的是(多選)(　　) A．甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ9患有乙病，則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生異常 C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出患乙病孩子的概率為 D．若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶 答案　ABD 解析　Ⅱ8為甲病患者，其父親Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；分析題圖可知，乙病為顯性遺傳病，若Ⅱ9患有乙病，則根據(jù)Ⅰ4患乙病，則Ⅱ9的染色體組為XO，其X染色體來(lái)自Ⅰ4，導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生異常，B項(xiàng)正確；假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示，則Ⅱ6的基因型及概率為XBXB，XBXb，Ⅱ7的基因型為XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出不患乙病孩子的概率為，患乙病孩子的概率為，C項(xiàng)錯(cuò)誤；假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示，則根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ8為兩病兼發(fā)者，且其母親Ⅰ3不患甲病，則Ⅱ8的基因型為aaXBXb，若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個(gè)條帶，XB是一個(gè)條帶，Xb是一個(gè)條帶)，D項(xiàng)正確。 生命觀念　電泳圖譜原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開(kāi)后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場(chǎng)中移動(dòng)距離不同，從而使兩種基因得以分離。 命題點(diǎn)三　遺傳病的調(diào)查分析 5．(2018濟(jì)南月考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 答案　C 解析　對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，A項(xiàng)正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能是由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，B項(xiàng)正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析，可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，D項(xiàng)正確。 6．已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： 雙親性狀 調(diào)查家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 a.________ b.________ c.________ d.________ 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ④匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問(wèn)題： ①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是__________________遺傳病。 答案　(2)①a.雙親都正?！．母親患病、父親正常 c．父親患病、母親正?！．雙親都患病?、诔Ｈ旧w隱性　③伴X染色體隱性?、馨閄染色體顯性?、莅閅染色體 解析　從題干中可以看出，進(jìn)行人類(lèi)遺傳病的調(diào)查時(shí)，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無(wú)關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺傳病；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。 特別提醒　設(shè)計(jì)表格記錄數(shù)據(jù)的3個(gè)注意點(diǎn) (1)應(yīng)顯示男女“性別”(分別統(tǒng)計(jì)，有利于確認(rèn)患者分布狀況)。 (2)應(yīng)顯示“正?！焙汀盎颊摺睓谀?。 (3)確認(rèn)遺傳方式時(shí)應(yīng)顯示“直系親屬”記錄框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)。 矯正易錯(cuò)　強(qiáng)記長(zhǎng)句 1．生物體細(xì)胞中的基因不一定都位于染色體上 (1)真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上，而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細(xì)胞中無(wú)染色體，原核細(xì)胞的基因在擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。 2．并非所有真核生物均有性染色體，也并非性染色體上的基因均與性別決定有關(guān) (1)只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體，如下生物無(wú)性染色體： ①所有無(wú)性別之分的生物均無(wú)性染色體，如酵母菌等。 ②雖有性別之分，但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無(wú)性染色體，如玉米、水稻等。 ③雖有性別分化且為雌雄異體，但其雌雄性別并非取決于“染色體類(lèi)型”而是取決于其他因素，如蜜蜂、螞蟻、龜?shù)取? (2)性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān)，如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細(xì)胞中。 3．男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①患病概率與性別無(wú)關(guān)，不存在性別差異，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個(gè)獨(dú)立事件，因此需把患病概率性別比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 4．羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) 兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。 1.男性X、Y的遺傳規(guī)律：男性個(gè)體的X、Y染色體中，X染色體只能來(lái)自母親，Y染色體則來(lái)自父親；向下一代傳遞時(shí)，X染色體只能傳給女兒，Y染色體只能傳給兒子。 2．女性X、X的遺傳規(guī)律：女性個(gè)體的X、X染色體中，一條X染色體來(lái)自母親，則另一條X染色體來(lái)自父親；向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 3．伴X染色體隱性遺傳病表現(xiàn)出隔代交叉遺傳、男患者多于女患者、女患者的父親和兒子都是患者的特點(diǎn)。 4．伴X染色體顯性遺傳病表現(xiàn)出連續(xù)遺傳、女患者多于男患者、男患者的母親和女兒都是患者的特點(diǎn)。 5．確定基因位于X染色體或常染色體上的思路：(1)若相對(duì)性狀的顯隱性是未知的，則用純合親本進(jìn)行正交和反交，觀察子代雌雄表現(xiàn)型是否相同；(2)若顯隱性已知，只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交方法。 6．確定基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段的思路：隱性雌性個(gè)體與顯性純合雄性個(gè)體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。 7．人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 重溫高考　演練模擬 1．(2018江蘇，12)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　) A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案　A 解析　羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(如確診胎兒是否患染色體遺傳病和某些能在羊水中反映出來(lái)的遺傳性代謝疾病等)。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不屬于遺傳病范疇。 2．(2017全國(guó)Ⅰ，6)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．親本雌蠅的基因型是BbXRXr B．F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16 C．雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D．白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 答案　B 解析　F1中出現(xiàn)白眼殘翅雄果蠅(bbXrY)，因此親本基因型肯定為BbBb。據(jù)題干信息，若雙親的基因型為BbXrXr和BbXRY，則F1中全部為白眼雄果蠅，不會(huì)出現(xiàn)1/8的比例，故雙親的基因型只能為BbXRXr和BbXrY，A項(xiàng)正確；F1出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄果蠅(B_)的概率為3/41/2＝3/8，B項(xiàng)錯(cuò)誤；母本BbXRXr產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY產(chǎn)生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此親本產(chǎn)生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C項(xiàng)正確；白眼殘翅雌果蠅的基因型為bbXrXr，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的極體和卵細(xì)胞的基因型都為bXr，D項(xiàng)正確。 3．(2016江蘇，24)人類(lèi)ABO血型由9號(hào)染色體上的3個(gè)復(fù)等位基因(IA，IB和i)決定，血型的基因型組成見(jiàn)下表。若一AB型血紅綠色盲男性和一O型血紅綠色盲攜帶者的女性婚配，下列敘述正確的是(多選)(　　) 血型 A B AB O 基因型 IAIA、IAi IBIB、IBi IAIB ii A.他們生A型血色盲男孩的概率為1/8 B．他們生的女兒色覺(jué)應(yīng)該全部正常 C．他們A型血色盲兒子和A型血色覺(jué)正常女性婚配，有可能生O型血色盲女兒 D．他們B型血色盲女兒和AB型血色覺(jué)正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率為1/4 答案　ACD 解析　設(shè)色盲相關(guān)基因?yàn)镠、h，該夫婦的基因型分別是IAIBXhY和iiXHXh，他們生A型血色盲男孩(IAiXhY)的概率為1/21/4＝1/8，A正確；他們的女兒色覺(jué)基因型為XHXh、XhXh，B錯(cuò)誤；他們A型血色盲兒子(IAiXhY)和A型血色覺(jué)正常女性(IAIA、IAi)(XHXH、XHXh)婚配，有可能生O型血色盲女兒(iiXhXh)，C正確；他們B型血色盲女兒(IBiXhXh)和AB型血色覺(jué)正常男性(IAIBXHY)婚配，生B型血色盲男孩(IBIB、IBi)XhY的概率為1/21/2＝1/4，D正確。 4．(2017江蘇，32)人類(lèi)某遺傳病受一對(duì)基因(T、t)控制。3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一對(duì)染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型為IAIB，O血型的基因型為ii。兩個(gè)家系成員的性狀表現(xiàn)如下圖，Ⅱ3和Ⅱ5均為AB血型，Ⅱ4和Ⅱ6均為O血型。請(qǐng)回答下列問(wèn)題： (1)該遺傳病的遺傳方式為_(kāi)_____________。Ⅱ2基因型為T(mén)t的概率為_(kāi)_______。 (2)Ⅰ5個(gè)體有________種可能的血型。Ⅲ1為T(mén)t且表現(xiàn)A血型的概率為_(kāi)_______。 (3)如果Ⅲ1與Ⅲ2婚配，則后代為O血型、AB血型的概率分別為_(kāi)_______、________。 (4)若Ⅲ1與Ⅲ2生育一個(gè)正常女孩，可推測(cè)女孩為B血型的概率為_(kāi)_______。若該女孩真為B血型，則攜帶致病基因的概率為_(kāi)_______。 答案　(1)常染色體隱性　2/3　(2)3　3/10　(3)1/4　1/8　(4)5/16　13/27 解析　(1)由Ⅰ1、Ⅰ2均無(wú)病而Ⅱ1為患病女兒，或Ⅱ5、Ⅱ6均無(wú)病而Ⅲ3為患病女兒，可推知該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，且Ⅰ1、Ⅰ2基因型均為T(mén)t，進(jìn)一步推測(cè)表現(xiàn)正常的Ⅱ2為T(mén)t的概率。 (2)由Ⅱ5為AB血型，可推知Ⅰ5個(gè)體血型可能為A型、B型或AB型3種。Ⅱ4為O血型，基因型為ii，Ⅱ3為AB血型，基因型為IAIB，Ⅱ3、Ⅱ4與該遺傳病相關(guān)的基因型為Ⅱ3：TT、Tt，Ⅱ4：Tt，則Ⅱ3產(chǎn)生T、t配子的概率分別為、，而Ⅱ4產(chǎn)生T、t配子的概率均為，進(jìn)一步推測(cè)Ⅱ3、Ⅱ4所生子代的基因型為T(mén)T＝，Tt＝＋＝，tt＝，又知Ⅲ1表現(xiàn)正常，不可能為tt，故其為T(mén)t的概率為，而Ⅲ1為A血型的概率為，綜合分析Ⅲ1為T(mén)t且表現(xiàn)A血型的概率為＝。 (3)由Ⅱ5為T(mén)tIAIB，Ⅱ6為T(mén)tii可推知Ⅲ2的基因型為IAi或IBi(各占)，其產(chǎn)生i配子的概率為，產(chǎn)生IA、IB配子的概率各為，而Ⅲ1血型基因型為IAi、IBi，其產(chǎn)生i配子的概率也為，產(chǎn)生IA、IB配子的概率也各為，故Ⅲ1與Ⅲ2婚配，后代為O血型的概率為＝。后代為AB血型的概率為＋＝。 (4)Ⅲ1血型基因型為IAi、IBi，Ⅲ2血型基因型為IAi，IBi，Ⅲ1、Ⅲ2產(chǎn)生配子的概率均為IA、IB、i，若Ⅲ1、Ⅲ2生育一個(gè)正常女孩，則該女孩為B型血的概率為＋＋＝，與該遺傳病相關(guān)的基因型Ⅲ1為T(mén)t、TT、Ⅲ2為T(mén)t、TT推知Ⅲ1所產(chǎn)生配子類(lèi)型為T(mén)＝＋1＝、t＝，Ⅲ2所產(chǎn)生配子類(lèi)型為T(mén)＝1＋＝、t＝，由于該女孩表現(xiàn)