高考生物總復(fù)習(xí) 第4單元 遺傳的基本規(guī)律及人類遺傳病與優(yōu)生 第19講 人類遺傳病與優(yōu)生

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第19講 人類遺傳病與優(yōu)生 考綱要求　1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例[必考(a)、加試(a)]。2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)[必考(a)、加試(a)]。3.常見遺傳病的家系分析[加試(c)]。4.遺傳咨詢[必考(a)、加試(a)]。5.優(yōu)生的主要措施[必考(a)、加試(a)]。6.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例[必考(a)、加試(a)]。7.“選擇放松”對(duì)人類未來的影響[必考(a)、加試(a)]。 考點(diǎn)一　人類遺傳病的主要類型 1．遺傳病的概念 由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病。 2．遺傳病類型 (1)單基因遺傳?。河扇旧w上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。 (2)多基因遺傳?。荷婕霸S多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。 (3)染色體異常遺傳病：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。 3．判斷下列疾病類型(填序號(hào)) ①多指?、谔剖暇C合征?、酃谛牟　、茜牭缎渭?xì)胞貧血癥　⑤唇裂?、轞連鎖遺傳病?、哓埥芯C合征?、啾奖虬Y (1)單基因遺傳?。孩佗堍蔻?。 (2)多基因遺傳病：③⑤。 (3)染色體異常遺傳?。孩冖?。 巧記　口訣法巧記遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。 4．人類遺傳病研究最基本的方法：家系分析法。 5．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) (1)一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 (2)新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。 (3)各種遺傳病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。 思考診斷 1．人類常見的遺傳病的類型、特點(diǎn)[連線] 2．比較不同類型人類遺傳病特點(diǎn) 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X 染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 3．判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式 (1)圖1最可能的遺傳方式是伴Y遺傳。 (2)圖2最可能的遺傳方式是伴X隱性遺傳。 (3)圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。 (4)圖4最可能的遺傳方式是伴X顯性遺傳。 (5)圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。 題型一　人類遺傳病的類型與特點(diǎn) 1．下列說法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅僅由遺傳因素決定的疾病 答案　C 解析　大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳?。患易逍约膊】赡苁沁z傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)，故家族性疾病不一定是遺傳病；遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，但受環(huán)境的影響。 2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案　D 解析?、偃绻z傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21－三體綜合征，是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。 歸納提升 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點(diǎn) 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一種病 能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病 病因 可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān) 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的 關(guān)系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病 (2)家族性疾病不一定是遺傳病 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病 舉例 先天性遺傳?。合忍煊扌?、多指、白化病、苯丙酮尿癥 先天性非遺傳性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕 后天性非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員患夜盲癥 題型二　減數(shù)分裂異常與人類遺傳病的關(guān)系 3．綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是(　　) A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病 D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 答案　A 解析　X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補(bǔ)鏈有一段相同堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯(cuò)誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯(cuò)誤；遺傳時(shí)染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯(cuò)誤。 4．如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò) C．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D．若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 答案　C 解析　由圖可知，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項(xiàng)正確。 題后反思 遺傳病形成原因——減數(shù)分裂異常 (1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。 (2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞 減數(shù)分裂正常) 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常) 不正常卵細(xì)胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ時(shí)異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ時(shí)異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY － － O XO 題型三　遺傳病的家系分析(加試) 5．如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是(　　) A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上 B．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8 C．若Ⅰ2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上 D．若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不可能是該病攜帶者 答案　D 解析　由于親代都正常，子代男性為患者，應(yīng)為隱性遺傳，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；若Ⅰ2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子，再生一個(gè)患病男孩的概率是1/41/2＝1/8，B項(xiàng)正確；若Ⅰ2不攜帶致病基因，而Ⅱ4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本Ⅰ1是攜帶者，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，C項(xiàng)正確、D項(xiàng)錯(cuò)誤。 6．(2015山東，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體畸變。根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定來自于Ⅰ－1 D．若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，與Ⅱ－2生一個(gè)患病女孩的概率為 答案　C 解析　圖中的Ⅰ－2的基因型為XAbY，其女兒Ⅱ－3不患病，兒子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；Ⅱ－3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應(yīng)能傳給她XaB，B正確；Ⅳ－1的致病基因只能來自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能來自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以來自Ⅰ－1，也可來自Ⅰ－2，C錯(cuò)誤；若Ⅱ－1的基因型為XABXaB，無論Ⅱ－2 的基因型為XaBY還是XabY，Ⅱ－1與Ⅱ－2(基因型為XaBY或XabY)生一個(gè)患病女孩的概率均為1/21/2＝1/4，D正確。 圖形解讀 　系譜圖中遺傳方式的判斷方法 考點(diǎn)二　人類遺傳病與人類未來 1．遺傳咨詢 (1)程序 →→ 　　　　　　　　　　　　↓ ← (2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識(shí)和方法，防止有缺陷的胎兒出生。 2．優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 (2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(shí)終止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國(guó)的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 3．遺傳病與人類未來 (1)個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。 (2)判斷某個(gè)基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。 (3)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 思考診斷 1．觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？ 提示　兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。 2．下圖為先天愚型發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系： 據(jù)圖回答預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么？ 提示　適齡生育和染色體分析。 題型一　人類遺傳病、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及遺傳咨詢與優(yōu)生 1．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B．羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 答案　C 解析　苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病，C項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2．(2016山西四校聯(lián)考)下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α－半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測(cè)序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是(　　) A．該病可通過測(cè)定α半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷 B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 C．Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因 D．可利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病 答案　C 解析　由題意知，編碼α半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測(cè)定α半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳??；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測(cè)來確定胎兒是否患有該病。 題型二　基因是否有害與環(huán)境有關(guān) 3．發(fā)生基因突變以后的基因應(yīng)該是(　　) A．顯性基因 B．隱性基因 C．原有基因的等位基因 D．有害基因 答案　C 解析　基因突變以后產(chǎn)生的基因可能是顯性基因，也可能是隱性基因，A、B錯(cuò)誤；基因突變具有多方向性，往往突變?yōu)樗牡任换?，C正確；多數(shù)是有害的，但不是絕對(duì)的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應(yīng)環(huán)境，D錯(cuò)誤。 4．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響 答案　D 解析　單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。 做模擬　練預(yù)測(cè) 1．(2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低 B．羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病 C．②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響 D．先天性心臟病屬于③所指遺傳病 答案　C 解析　染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，①指染色體異常遺傳病；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的影響；②指單基因遺傳病。故選C。 2．我國(guó)《婚姻法》規(guī)定直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，其科學(xué)依據(jù)是(　　) A．人類遺傳病都是由隱性基因控制的 B．人類遺傳病都是由顯性基因控制的 C．人類遺傳病都是由染色體異常造成的 D．近親結(jié)婚可導(dǎo)致后代隱性遺傳病的概率增加 答案　D 解析　由于近親間攜帶同種隱性致病基因的可能性較大，故近親結(jié)婚可導(dǎo)致隱性純合子患兒出生的概率大大增加。 3．抽取孕婦羊水中的細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒(　　) A．是否出現(xiàn)肢體異常 B．是否患有紅綠色盲癥 C．是否患有囊性纖維病 D．是否患有貓叫綜合征 答案　D 解析　貓叫綜合征為5號(hào)染色體部分缺失所致，可在光學(xué)顯微鏡下觀察到；出現(xiàn)肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測(cè)手段確認(rèn)。 4．(2015浙江嘉興二模)紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬于多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是(　　) A．該男子幼年時(shí)一定患高血壓病 B．該男子的精子均含紅綠色盲基因 C．這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素?zé)o關(guān) D．經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn) 答案　D　 解析　高血壓病屬于多基因遺傳病，成年發(fā)病率相對(duì)較高，該男子幼年時(shí)不一定患高血壓病，A錯(cuò)誤；該男子的精子中一半含紅綠色盲基因，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，C錯(cuò)誤；經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，D正確。 5．(2016臨沂模擬)黨的十八屆五中全會(huì)決定，全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是(　　) A．遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義 B．經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C．產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D．羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病 答案　D 解析　羊水檢測(cè)可檢測(cè)出染色體異常遺傳病但不能檢測(cè)出多基因遺傳病。 課時(shí)訓(xùn)練 一、選擇題 [學(xué)考必做演練] 1．下列說法正確的是(　　) A．遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn)——遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族先天性沒有必然聯(lián)系 B．位于性染色體上的基因異常所引起的遺傳病為性染色體病 C．在人體不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)幾乎無差異 D．新生兒和兒童遺傳病發(fā)病率均低于成年人或老年人 答案　A 解析　由性染色體上的基因異常引起的遺傳病應(yīng)屬基因病而不是性染色體??；人體不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有較大差異，新生兒和兒童單基因遺傳病發(fā)病率高于成年人或老年人。 2．(2015溫州學(xué)業(yè)水平測(cè)試)人類的蠶豆病是由葡萄糖－6－磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病，說明該病是(　　) A．傳染病 B．單基因遺傳病 C．多基因遺傳病 D．染色體異常遺傳病 答案　B 解析　單基因遺傳病是由一對(duì)基因控制的遺傳病，而多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，染色體異常遺傳病是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。人類的蠶豆病是由單個(gè)基因異常引起的，故屬于單基因遺傳病。 3．調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子，女性無此癥。下列敘述正確的是(　　) A．該癥屬于X連鎖遺傳 B．外耳道多毛癥基因位于常染色體上 C．患者的體細(xì)胞都有成對(duì)的外耳道多毛癥基因 D．患者產(chǎn)生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1/2 答案　D 解析　根據(jù)外耳道多毛癥的特點(diǎn)可知，該病屬于Y連鎖遺傳病，X染色體上無此基因，故選D。 4．(2015慈溪高二期末)關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．單基因遺傳病患者體內(nèi)只含有一個(gè)致病基因 B．多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較低 C．21三體綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病 D．通過家系調(diào)查與分析可推測(cè)遺傳病的遺傳方式 答案　D 解析　單基因遺傳病是由一對(duì)基因控制的遺傳病，對(duì)于患者而言，可能存在兩個(gè)致病基因(如隱性純合患者)，A錯(cuò)誤；多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較高，B錯(cuò)誤；21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，C錯(cuò)誤；通過家系調(diào)查與分析可推測(cè)遺傳病的遺傳方式，D正確。 5．下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．一般來說常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同 B．貓叫綜合征屬于人體染色體數(shù)目變異引發(fā)的遺傳病 C．血友病屬于單基因遺傳病 D．多基因遺傳病是指多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病 答案　B 解析　貓叫綜合征是由第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病。 6．遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是(　　) A．病情診斷 B．遺傳方式分析和發(fā)病率測(cè)算 C．提出防治措施 D．晚婚晚育 答案　D 解析　晚婚晚育是人為制定的生育政策，不屬于遺傳咨詢程序。 7．一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲的孩子，下列說法錯(cuò)誤的是(　　) A．患兒的X染色體來自母方 B．患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者 C．該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D．該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為1條 答案　D 解析　設(shè)與色盲有關(guān)的基因?yàn)锽、b，該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 8．(2016溫州檢測(cè))血緣是維系親情的紐帶。一個(gè)A型血視覺正常的男性和一個(gè)B型血色盲的女性結(jié)婚，關(guān)于他們子女的遺傳性狀，下列說法正確的是(　　) A．女孩是色盲的概率大于男孩 B．女孩的血型不可能是O型 C．可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩 D．可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩 答案　C 解析　色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是男性發(fā)病率高于女性，A錯(cuò)誤；父母分別是A型血和B型血，他們的基因型可能是IAi和IBi，所以子女可能是O型血型，B錯(cuò)誤；因?yàn)楦赣H是A型血，如果其基因型為IAIA，則子女不可能為B型血；但如果其基因型為IAi，則子女中可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩，C正確；因?yàn)楦赣H視覺正常，含XB基因，所以其女兒必定含有XB基因，因而不可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩，D錯(cuò)誤。 9．某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是(　　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 答案　B 解析　由于患者Ⅲ－11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)致病基因?yàn)閍，若Ⅲ－11基因型為aa，則Ⅱ－5基因型為Aa，Ⅱ－6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/41/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型為XaY，則Ⅱ－5基因型為XAXa，Ⅱ－6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項(xiàng)正確，C項(xiàng)錯(cuò)誤。若該病為常染色體隱性遺傳，則Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅲ－9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 [選考加試沖關(guān)] 10．(2015杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾液中有相關(guān)物質(zhì))之分，這一性狀受基因E和e控制。如圖為某家族的血型遺傳系譜圖，其中5不攜帶非分泌型基因，1、3、6為O型，5、7為A型，4為B型。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．AB型血的紅細(xì)胞表面有A抗原和B抗原 B．分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳 C．Ⅰ2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXe D．Ⅱ4與Ⅱ5再生一個(gè)AB型血男孩的概率為1/4 答案　D 解析　AB型血的紅細(xì)胞表面同時(shí)含有A抗原和B抗原，A正確；Ⅱ4和Ⅱ5生出非分泌型男性，而Ⅱ5不攜帶非分泌型基因，表明分泌型血型是伴X顯性遺傳，B正確；Ⅰ2為分泌型血型，其配偶為O型血，子代為B型血和O型血，推測(cè)其基因型為IBiXEXE或IBiXEXe，C正確；Ⅱ4與Ⅱ5基因型分別為IBi、IAi，他們?cè)偕粋€(gè)AB型血男孩的概率為1/8，D錯(cuò)誤。 11．(2016浙江金華十校聯(lián)考)下圖為某種單基因遺傳病的系譜圖，其中Ⅲ－9攜帶致病基因的染色體只有一條，其他成員的染色體組成正常。若不考慮基因突變，則下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．致病基因?qū)儆陔[性基因 B．控制該遺傳病的基因可能位于X染色體上 C．Ⅲ－10個(gè)體表現(xiàn)正常是由于基因重組的結(jié)果 D．Ⅲ－9與Ⅱ－8染色體數(shù)目可能是相同的 答案　C 解析　根據(jù)Ⅱ－6和Ⅱ－7正常，卻生出患病女兒，推出該致病基因?qū)儆陔[性基因，A正確；由于Ⅲ－9攜帶致病基因的染色體只有一條，可知控制該遺傳病的基因可能位于常染色體或X染色體上，B正確；Ⅲ－10個(gè)體表現(xiàn)正常是由基因分離及配子隨機(jī)結(jié)合產(chǎn)生的結(jié)果，基因重組涉及兩對(duì)及以上等位基因，C錯(cuò)誤；題干說明不考慮基因突變，則Ⅲ－9的出現(xiàn)可能是染色體部分缺失或染色體非整倍體變異引起，與Ⅱ－8染色體數(shù)目可能是相同的，D正確。 12．如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是(　　) A．由1號(hào)、2號(hào)、4號(hào)和5號(hào)，可推知此病為顯性遺傳病 B．由5號(hào)、6號(hào)與9號(hào)，可推知該致病基因在常染色體上 C．由圖可以推知2號(hào)為顯性純合子、5號(hào)為雜合子 D．7號(hào)和8號(hào)婚配，后代患病概率為 答案　B 解析　由于5號(hào)、6號(hào)均為患者，但卻有一個(gè)正常的9號(hào)女兒，因此該病是顯性遺傳病，而且一定是常染色體顯性遺傳病，其中5號(hào)和6號(hào)均攜帶有正?；颍挥?號(hào)、2號(hào)、4號(hào)和5號(hào)無法推斷出此病是顯性遺傳病，隱性遺傳病也有可能出現(xiàn)這種情況；雖然4號(hào)、5號(hào)患病，但是無法推斷2號(hào)是否是純合子；8號(hào)攜帶正?；虻母怕蕿椋虼?號(hào)和8號(hào)婚配，后代正常的概率為，患病概率為。 13．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B．羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 答案　C 解析　苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤；羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項(xiàng)錯(cuò)誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病，C項(xiàng)正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 二、非選擇題 14．(2015金華十校高二調(diào)研)下圖為甲病(A或a)和乙病(B或b)兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅰ2無乙病基因。請(qǐng)回答下列問題： (1)乙病由________染色體上的基因控制，理由是________________________________。 (2)Ⅰ1產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型是________________。 (3)若要了解Ⅱ4與一正常男子婚配后的胎兒是否會(huì)攜帶致病基因，需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢，并對(duì)胎兒做________________。 答案　(1)X　由不患乙病的Ⅰ1、Ⅰ2生出Ⅱ6可知，該病由隱性基因控制，同時(shí)因Ⅰ2無乙病基因，說明患者Ⅱ6只有一個(gè)隱性致病基因(先說明乙病為隱性后再判斷)　(2)AXB、AXb、aXB、aXb　(3)產(chǎn)前診斷(絨毛細(xì)胞檢查) 解析　(1)由不患乙病的Ⅰ1、Ⅰ2生育患病的Ⅱ6，可知該病由隱性基因控制，同時(shí)Ⅰ2無乙病基因，說明患者Ⅱ6只有一個(gè)隱性致病基因，可判斷乙病由X染色體上的基因控制。(2)由圖示中患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生育未患甲病的Ⅱ4可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，結(jié)合(1)可確定，Ⅰ1的基因型為AaXBXb，因此Ⅰ1產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能的基因型為AXB、AXb、aXB、aXb四種。(3)鑒定胎兒是否攜帶致病基因，需要進(jìn)行遺傳咨詢并對(duì)胎兒做產(chǎn)前診斷(基因檢測(cè))。 15．(2016開封二模)下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答： (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是____________________________。 (2)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。正常大腦細(xì)胞中來自父母的第15號(hào)染色體上相關(guān)基因的作用機(jī)理分別如下圖所示。 ①研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達(dá)才會(huì)被抑制，說明該基因的表達(dá)具有______性。 ②由于UBE3A基因和SNRPN基因______________________，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循基因自由組合定律。 ③對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如下圖所示。 患者　…TCAAGCAACGGAAA… 正常人…TCAAGCAGCGGAAA… 由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是____________________，導(dǎo)致基因突變。 答案　(1)成年人發(fā)病概率顯著增加　(2)①選擇 ②位于一對(duì)同源染色體上?、蹃碜阅阜降腢BE3A基因發(fā)生堿基對(duì)的替換 解析　(1)根據(jù)題圖曲線，在成年時(shí)多基因遺傳病的發(fā)病概率明顯增高。(2)①同一基因在不同細(xì)胞中表達(dá)的情況不一樣，這說明基因的表達(dá)具有選擇性。②基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號(hào)染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。③正常人腦細(xì)胞中來自父方的UBE3A基因不能合成UBE3A蛋白，而來自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白，但患者體內(nèi)UBE3A蛋白含量缺乏，根據(jù)圖中患者和正常人UBE3A基因序列的比較，可知患者來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變(一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了替換)。