2017-2018學年高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病優(yōu)化練習 新人教版必修2.doc

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第3節(jié) 人類遺傳病 [課時作業(yè)(十三)] 一、選擇題 1．下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是(　　) A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析：白化病是一種常染色體上的隱性單基因遺傳病，患病概率不存在性別的差異，所以選擇性別不能排除后代患??；產(chǎn)前診斷是在出生前對胚胎或胎兒發(fā)育狀況或是否患有疾病等進行檢測診斷，羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段；遺傳咨詢的第一步是了解家庭病史，對是否患某種遺傳病做出診斷。 答案：B 2．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律(　　) A．單基因遺傳病　　　　 B．多基因遺傳病 C．傳染病 D．染色體異常遺傳病 解析：孟德爾的遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀是由一對或主要由一對等位基因控制的；而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨作用微小，不符合孟德爾遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關；染色體異常遺傳病是包括染色體結構和數(shù)量的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。 答案：A 3.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)(如圖所示)。下列敘述錯誤的是(　　) A．由Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上，X染色體與Y染色體上可能有相應的等位基因 C．由Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病，男性患病率等于女性 D．由Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患病者全為男性 解析：分析圖示可知，Ⅲ片段上有控制男性性別的基因，由Ⅰ片段上某隱性基因控制的遺傳病，男性患病率高于女性；由于Ⅲ片段為Y染色體上的非同源區(qū)段，所以由Ⅲ片段上某基因控制的遺傳病，患病者全為男性；X、Y染色體與性別決定有關，故由Ⅱ片段上某基因控制的遺傳病，男女患病率不一定相等。 答案：C 4．有關人類遺傳病的敘述正確的是(　　) A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的 B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 C．染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應提倡優(yōu)生、優(yōu)育 解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均可導致遺傳物質(DNA)的改變；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。 答案：C 5．下列關于“調查人群中遺傳病”的敘述，正確的是(　　) A．調查遺傳病發(fā)病率時，應該在患者足夠多的群體中調查 B．某遺傳病發(fā)病率＝ C．調查某遺傳病的發(fā)病方式時，要在患者家系中調查并繪制遺傳系譜圖 D．調查某遺傳病的發(fā)病方式時，對已經(jīng)死亡的個體信息不作統(tǒng)計 解析：調查遺傳病發(fā)病率時，應該在人群中隨機調查，A錯誤；發(fā)病率是患病人數(shù)占調查總人數(shù)的比例，B錯誤；調查某種遺傳病的發(fā)病方式時，要在患者家系中進行調查，死亡的個體也應統(tǒng)計，C正確，D錯誤。 答案：C 6．逆向性痤瘡又名化膿性汗腺炎，是一種少見的常染色體顯性遺傳病?？茖W家利用外顯子測序技術發(fā)現(xiàn)并驗證了NCSTN基因的突變可導致逆向性痤瘡的發(fā)生。下列關于逆向性痤瘡的說法，正確的是(　　) A．逆向性痤瘡是一種常染色體異常遺傳病 B．逆向性痤瘡只在女性中發(fā)病，在男性中不發(fā)病 C．父母都患逆向性痤瘡的家庭中子女也一定都患此病 D．理論上講，逆向性痤瘡在男女中的發(fā)病率是相同的 解析：逆向性痤瘡從變異的來源來看是基因突變而不是染色體變異，因而是單基因遺傳病，而不是染色體異常遺傳病。逆向性痤瘡是常染色體顯性遺傳病，常染色體上基因的遺傳在理論上，男女的發(fā)病率是相同的，伴性遺傳病在男女中的發(fā)病率有區(qū)別。若父母雙方都患病，子女中可能由于性狀分離而出現(xiàn)正常個體。 答案：D 7．經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關于XYY綜合征的敘述正確的是(　　) A．患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致 B．患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致 C．患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 D．患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致 解析：該患者的染色體組成為XYY，故多了一條Y染色體。Y染色體只能來自父方，而且是由于減數(shù)第二次分裂后期著絲點分開后，染色體移向了細胞的同一極。 答案：C 8．下表為某校生物興趣小組對四個家庭所做的單基因遺傳病的調查結果，下列推斷最恰當?shù)氖?　　) 家庭成員 甲 乙 丙 丁 父親 患病 正常 患病 正常 母親 正常 患病 患病 正常 兒子 患病 患病 患病 患病 女兒 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 解析：根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。 答案：D 9．某男同學在體檢時被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生作任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因為(　　) A．血友病為X染色體上隱性基因控制的遺傳病 B．血友病為X染色體上顯性基因控制的遺傳病 C．父親是血友病基因的攜帶者 D．血友病由常染色體上的顯性基因控制 解析：血友病是X染色體上隱性基因控制的遺傳病，該生的X染色體由其母親傳給，由于其母親是血友病患者，其母親傳給該生的X染色體上一定有血友病致病基因。 答案：A 10．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們(　　) A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險” B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子” C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16” 解析：正常的夫婦均有一個患該病的弟弟，所以他們的基因型為AA或Aa且比例為1∶2，后代患病的概率為(1/4)(2/3)(2/3)＝1/9。 答案：C 11．如圖為人類伴性遺傳系譜圖。下列敘述正確的是(　　) A．2號與4號個體基因型相同的概率為1/2 B．4號與6號個體的基因型相同 C．6與7號再生一個男孩，患病的概率為1/4 D．6與7號所生的女孩皆為攜帶者 解析：由6、7號正常，所生男孩患病可推知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，假設由A、a基因控制，則系譜圖中2號、4號、6號的基因型相同，均為XAXa；6號與7號再生一個男孩，患病的概率為1/2；6號與7號所生的女孩為攜帶者的概率為1/2。 答案：B 12．如圖所示的四個家系，黑色為遺傳病患者，白色為正常人或攜帶者，下列有關敘述正確的是(　　) A．可能是白化病遺傳的家系是甲、乙、丙、丁 B．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁 C．家系乙中患病男孩的父親一定是該病攜帶者 D．家系丁中這對夫婦若再生一個正常女兒的概率是25% 解析：家系丁表示顯性遺傳病，而白化病是常染色體隱性遺傳病，家系丁肯定不是白化??；若家系乙為X染色體隱性遺傳病，則父親就不是該病的攜帶者；家系丁為常染色體顯性遺傳病，再生一正常女兒的概率為1/21/4＝1/8?？隙ú皇羌t綠色盲遺傳的家系是甲(父親正常，女兒病)、丙(母病子正常)、丁(常染色體顯性遺傳病)。 答案：B 二、非選擇題 13．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題。 (1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型： 甲夫婦：男：__________；女：__________。 乙夫婦：男：__________；女：__________。 (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。 ①假如你是醫(yī)生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為____________%。 乙夫婦：后代患血友病的風險率為__________%。 ②優(yōu)生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。 建議：甲夫婦最好生一個__________，乙夫婦最好生一個__________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷和__________、__________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。 (2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。 (3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5?、谀小∨?3)羊水檢查　B超檢查 14．如圖是甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答： (1)甲病的遺傳方式為________，Ⅱ7個體的基因型為________。 (2)乙病的致病基因________(填“能”或“不能”)確定位于性染色體上，________(填“能”或“不能”)確定乙病顯隱性，Ⅱ4個體________(填“能”或“不能”)確定攜帶乙病致病基因。 (3)假設Ⅱ3和Ⅱ8無乙病基因，Ⅲ9與Ⅲ12結婚子女中患病的概率是________。若Ⅲ11和Ⅲ9分別與正常男性結婚，懷孕后針對兩種遺傳病進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可推斷后代患病的概率。Ⅲ11可采取下列哪種措施________(填序號)，Ⅲ9可采取下列哪種措施________(填序號)。 A．性別檢測 B．染色體數(shù)目檢測 C．無須進行上述檢測 解析：(1)據(jù)圖中Ⅱ7和Ⅱ8及女兒Ⅲ11(父母患病，女兒正常)，可知甲病必為常染色體顯性遺傳。Ⅲ11正常，基因型為aa，Ⅱ7個體和Ⅱ8個體的基因型皆為Aa。(2)單獨考慮乙病，因Ⅱ3和Ⅱ4均正常，Ⅲ10為乙病男性患者，因此乙病為隱性遺傳病，但不能確定乙病致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。如果乙病致病基因位于常染色體上，Ⅲ10個體基因型為bb，則Ⅱ3和Ⅱ4都是攜帶者；如果乙病致病基因位于X染色體上，雙親正常，子代男性患者的致病基因一定來自其母親，Ⅱ4是攜帶者。(3)若Ⅱ3和Ⅱ8無乙病基因，則乙病一定是伴X隱性遺傳病。Ⅲ9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ12基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，兩種病分別分析，Ⅲ9和Ⅲ12結婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/37/8＝17/24。Ⅲ11正常，不患甲病，又因Ⅱ8無乙病基因，所以也不攜帶乙病的基因，與正常男性結婚所生后代正常，無須進行上述檢測；Ⅲ9不患甲病，但有可能是乙病基因的攜帶者，與正常男性結婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎兒性別檢測。 答案：(1)常染色體顯性遺傳　Aa　(2)不能　能　能　(3)17/24　C　A 15．遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調查。 (1)調查步驟： ①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設計表格并確定調查地點。 ③多個小組進行匯總，得出結果。 (2)問題： ①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下： 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性 患者 √ √ √ √ √ (空格中“√”為乳光牙患者) a．根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖 b．該病的遺傳方式是____________，該女性患者與一個正常男性結婚后，生下正常男孩的可能性是____________。 c．調查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 d．若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是_______________________。 e．除了禁止近親結婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產(chǎn)生？ ________________________________________________________________________。 ②21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR作為遺傳標記(可理解為等位基因)對該病進行快速診斷。 若用“＋”表示遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是_________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(2)①a.根據(jù)圖例及表格內容合理展示親子代關系及性狀。b.由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個正常的女兒，判定為常染色體顯性遺傳病。第Ⅲ代中女性患者基因型為AA或Aa，分別占、，與正常男子(aa)婚配，后代為正常男孩的可能性為：＝。c.多基因遺傳病不易找遺傳規(guī)律。d.近親結婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.遺傳病主要是預防，治療是十分困難的。②父親的標記基因型為“＋－”，母親為“－－”，而后代三體為“＋＋－”，說明“＋＋”均來自父方，而父方只有一個“＋”，形成“＋＋”精子，則一定是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。 答案：(2)①a.如圖所示 b．常染色體顯性遺傳　　c．多基因遺傳病由多對等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律　d．兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高　e．進行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷?、诟赣H的21號染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極