《遺傳與人類健康》PPT課件.ppt

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第22講遺傳與人類健康 本講目錄 回歸教材 夯實(shí)基礎(chǔ) 知能演練 強(qiáng)化闖關(guān) 高頻考點(diǎn) 深度剖析 易錯(cuò)辨析 技法提升 單個(gè)基因 Y連鎖 2 多基因遺傳病 1 含義 涉及 和許多種環(huán)境因素的遺傳病 2 舉例 唇裂 腭裂 先天性心臟病 高血壓病 冠心病 精神分裂癥和青少年型糖尿病等 3 染色體異常遺傳病 1 含義 由于染色體的 異常引起的疾病 2 分類 染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病 染色體數(shù)目異常引起的遺傳病 特納氏綜合征 許多個(gè)基因 數(shù)目 形態(tài)或結(jié)構(gòu) 貓叫綜合征 21 三體綜合征 二 遺傳咨詢與優(yōu)生1 遺傳咨詢 2 優(yōu)生其措施主要有 婚前檢查 遺傳咨詢 選擇性流產(chǎn) 妊娠早期避免接觸致畸劑 禁止 等 適齡生育 產(chǎn)前診斷 近親結(jié)婚 想一想你知道禁止近親結(jié)婚的原因嗎 提示 在近親結(jié)婚的情況下 雙方從共同的祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機(jī)會增加 使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會增大 1 人類遺傳病的特點(diǎn)和診斷 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別 3 遺傳病一般具有如下特點(diǎn)和規(guī)律 1 在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成 或者處于潛在狀態(tài) 2 很多遺傳病是終生性的 3 遺傳病能一代一代傳下去 常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述 錯(cuò)誤的是 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會患遺傳病A B C D 解析 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病 只攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不會患病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體因基因突變也可能會患遺傳病 答案 D 變式訓(xùn)練青少年型糖尿病是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病 對于該病的敘述不正確的是 A 研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B 該病例導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻 機(jī)體消耗較多的脂肪C 該病為單基因遺傳病D 產(chǎn)生該病的原因是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素的共同作用 解析 選C 青少年型糖尿病是多基因遺傳病 產(chǎn)生該病是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果 調(diào)查其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 1 先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 1 遺傳系譜圖中 雙親正常 子女中有患病時(shí) 則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病 2 遺傳系譜圖中 雙親患病 子女中有正常時(shí) 則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病 2 其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是X連鎖遺傳 1 隱性遺傳情況判定 在隱性遺傳系譜中 若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常 而其女兒中有患者 即父正女病 就一定是常染色體隱性遺傳病 若出現(xiàn)母親是患者 而其兒子表現(xiàn)正常 即母病兒正 就一定是常染色體隱性遺傳病 2 顯性遺傳情況判定 在顯性遺傳系譜中 若出現(xiàn)父親是患者 而其女兒有正常的 即父病女正 就一定是常染色體顯性遺傳病 若出現(xiàn)母親正常 而其兒子有患者 即母正兒病 就一定是常染色體顯性遺傳病 3 不能確定判斷類型 若系譜圖中無上述特征 只能從可能性大小方向推測 以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病 Y連鎖遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 X連鎖隱性遺傳病的依次是 A B C D 解析 中出現(xiàn) 無中生有 為隱性遺傳病 中女性患者的父親表現(xiàn)正常 屬于常染色體隱性遺傳病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父親患病 可以判斷為X連鎖隱性遺傳病 中患者全部為男性 為Y連鎖遺傳病 中男性患者的女兒全部為患者 可以判斷為X連鎖顯性遺傳病 答案 C 變式訓(xùn)練如圖是患甲 乙兩病的遺傳家譜圖 3號和8號的家庭中無乙病史 下列敘述與該家系遺傳特性相符合的是 A 甲病是X連鎖顯性遺傳病 乙病是常染色體隱性遺傳病B 如果只考慮乙病的遺傳 5號是雜合體的幾率為2 3 C 11號不攜帶甲病和乙病的致病基因D 如果9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生育 所生的子女均不會患病解析 選C 通過7 8和11號 說明甲病為常染色體顯性遺傳病 由于3號家庭中無乙病史 所以根據(jù)3 4和10號 判斷出乙病為X連鎖隱性遺傳病 所以A錯(cuò) 5號肯定為乙病基因攜帶者 故B錯(cuò) 9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生育 所生的兒子可能患乙病 故D錯(cuò) 1 原理 1 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 2 調(diào)查流程圖 特別提醒調(diào)查 遺傳病發(fā)病率 與 遺傳方式 的區(qū)別 解析 遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率 在人群中調(diào)查統(tǒng)計(jì) 遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷 答案 C 變式訓(xùn)練 2013 浙江五校調(diào)研 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 以 研究某病的遺傳方式 為子課題 下列子課題中最為簡單可行 所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B 研究苯丙酮尿癥的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查C 研究原發(fā)性高血壓病 在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D 研究特納氏綜合征的遺傳方式 在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查解析 選B A C D項(xiàng)中的遺傳病都不是單基因遺傳病 遺傳病調(diào)查應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病 調(diào)查遺傳方式時(shí)應(yīng)在患者家系中調(diào)查 易錯(cuò)警示對染色體組和基因組的概念混淆不清右圖為雄果蠅染色體圖 據(jù)圖能得到的結(jié)論是 其配子的染色體組是X 或Y 有絲分裂后期有4個(gè)染色體組 染色體有5種不同形態(tài) 減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組 染色體有5種不同形態(tài) 該生物進(jìn)行基因測序應(yīng)選擇5條染色體 A B C D 解析 果蠅是二倍體生物 配子中存在一個(gè)染色體組 即X 或Y 在有絲分裂后期 染色體數(shù)目加倍 因此可存在4個(gè)染色體組 同時(shí)染色體有5種不同形態(tài) 在減數(shù)第二次分裂后期 其同源染色體XY已經(jīng)分離 因此存在2個(gè)染色體組 染色體有4種不同形態(tài) 對于雌雄異體的果蠅 基因測序應(yīng)測定3 X Y的5條染色體 答案 C 糾錯(cuò)筆記 1 需檢測的染色體數(shù) 對于XY型或ZW型性別決定的生物 其基因組和染色體組的情況與人的一致 即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體 而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體 對于無性別決定的植物如水稻 因無性染色體 故基因組和染色體組一樣 均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半 2 常見生物基因組和染色體組中的染色體數(shù) 方法體驗(yàn)染色體異常引起的疾病1 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體 減數(shù)分裂時(shí) 某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開 導(dǎo)致產(chǎn)生含有 n 1 n 1 條染色體的配子 如下圖所示 2 性染色體數(shù)目的增加或減少與精子 卵細(xì)胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān) 減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常 產(chǎn)生的結(jié)果不同 現(xiàn)總結(jié)如下 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為44 XXY 請回答 1 畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型 色盲等位基因以B和b表示 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 3 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中 他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義 人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測 條染色體的堿基序列 解析 1 要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖 準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型 2 表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩 只能是其母親為致病基因的攜帶者 基因型為XBXb 在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離 形成了基因型為XbXb的配子 3 如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞 中 則不會導(dǎo)致其孩子中出現(xiàn)克氏綜合征患者 但可能患色盲 因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY XBXb 他們的孩子 注意 不是男孩 患色盲的概率為1 4 4 人類基因組測序應(yīng)測24條染色體的堿基序列 即22條常染色體 X染色體 Y染色體 答案 1 見右圖 2 母親減數(shù) 3 不會 1 4 4 24 本部分內(nèi)容講解結(jié)束 按ESC鍵退出全屏播放