2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)《5.3 人類遺傳病》導(dǎo)學(xué)案 新人教版必修2.doc

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2019-2020年高考生物一輪復(fù)習(xí)《5.3 人類遺傳病》導(dǎo)學(xué)案 新人教版必修2 一、預(yù)習(xí)與質(zhì)疑（課前完成） （一）預(yù)習(xí)內(nèi)容 課本P90-94 （二）預(yù)習(xí)目標(biāo) 1.了解人類遺傳病的主要類型；（考綱要求Ⅰ） 2.了解遺傳病對人類的危害； 3.了解遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防應(yīng)該采取的措施。（考綱要求Ⅰ） 4.人類基因組計劃及意義。 （三）預(yù)習(xí)檢測 1．人類遺傳病的主要類型及特點(diǎn) （1）人類遺傳?。河捎? 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 、多基因遺傳病和 遺傳病。 （2）單基因遺傳病是指受 控制的遺傳?。ㄗ⒁猓翰皇菃蝹€基因控制），根據(jù)控制基因的位置和顯隱性又可分為 ：（熟知各種類型） 實(shí)例 遺傳特點(diǎn) 病因分析 診斷方法 單基因遺傳病 常染色體顯性遺傳病 并指、多指、軟骨發(fā)育不全癥 ①男女患病幾率相等；②連續(xù)遺傳 都遵循孟德爾遺傳規(guī)律 基因突變 遺傳咨詢產(chǎn)前診斷性別檢測(伴性遺傳病) 常染色體隱性遺傳病 苯丙酮尿癥、白化病 ①男女患病幾率相等；②隔代遺傳 伴X染色體顯性遺傳病 抗維生素D佝僂病 ①女患者多于男患者；②父親患病則女兒一定患病，母親正常，兒子一定正常；③連續(xù)遺傳 伴X染色體隱性遺傳病 紅綠色盲、血友病 ①男患者多于女患者；②母親患病則兒子一定患病，父親正常則女兒一定正常；③隔代交叉遺傳 伴Y染色體遺傳病 人類中的外耳道多毛征 代代相傳，且患者只有男性，沒有女性 多基因遺傳病 原發(fā)性高血壓、哮喘病和青少年型糖尿病 ①家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律 可由基因突變產(chǎn)生 遺傳咨詢基因檢測 染色體異常遺傳病 染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病 貓叫綜合征 -- 染色體片段的缺失、重復(fù)、顛倒、移接 產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測) 染色體數(shù)目異常遺傳病 21三體綜合征、性腺發(fā)育不良 減數(shù)分裂過程中染色體異常分離 遺傳病調(diào)查的一般程序：選擇所要調(diào)查的遺傳病→分組→選擇______________________的多個家系→匯總數(shù)據(jù)→計算發(fā)病率，分析遺傳特點(diǎn)。 若要確定某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)調(diào)查患者家族，繪制家族遺傳系譜圖進(jìn)行分析。 3.先天性、后天性、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 遺傳病類型 表現(xiàn) 病因 先天性疾病 出生前已形成的畸形或疾病 ①由遺傳物質(zhì)改變引起——遺傳??； ②僅由環(huán)境因素引起——非遺傳病。 后天性疾病 出生后才表現(xiàn)出來的疾病 ①由遺傳物質(zhì)改變引起（基因選擇性表達(dá)或環(huán)境因子誘導(dǎo)）——遺傳?。? ②僅由環(huán)境因素引起——非遺傳病 家族性疾 在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集 ①從共同的祖先繼承了相同的致病基因（如顯性基因）——遺傳病； ②由相同的生活條件或環(huán)境因素引起——非遺傳病。 4.遺傳咨詢與優(yōu)生 優(yōu)生措施有哪些？ ①禁止近親結(jié)婚?、谶M(jìn)行遺傳咨詢?、厶岢斑m齡生育”?、墚a(chǎn)前診斷 二、檢測與反饋（課堂完成） 1．下列說法不正確的是(　　) A．單基因遺傳病就是受一對等位基因控制的遺傳病 B．適齡生育對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義 C．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法 D．21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數(shù)目異常遺傳病 2．下列遺傳病不能夠用顯微鏡進(jìn)行檢測的是(　　) A．性腺發(fā)育不良 B．21三體綜合征(先天性愚型) C．貓叫綜合征 D．色盲 3．xx年9月由“奶粉事件”引起的嬰幼兒篩查中發(fā)現(xiàn)部分患者同時患有不同種類的遺傳病，如圖為跟蹤調(diào)查的四個家族的系譜圖，一定不是伴性遺傳的是(　D　) 4．原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是(　　) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率　②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式?、墼诨颊呒蚁抵姓{(diào)查并計算發(fā)病率?、茉诨颊呒蚁抵姓{(diào)查研究遺傳方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ 5．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體(　　) ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體　③22條常染色體＋X、Y染色體 ④44條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 6．下列有關(guān)遺傳病說法錯誤的是(　　) A．先天就有的疾病不一定是遺傳病，但遺傳病大多是先天的 B．遺傳病一般有家族聚集性，但不會傳染 C．遺傳病一定有遺傳物質(zhì)的改變，根本原因是基因突變 D．遺傳病可以用基因治療根治，但基因治療仍存在安全性問題 7．人口調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病屬于(　　) A．伴X染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳C．常染色體顯性遺傳 D．伴Y染色體遺傳 8．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 A．單基因遺傳病 B．多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D．傳染病 9．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，根據(jù)表格判斷在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測(　　) 10．在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的 結(jié)合會產(chǎn)生先天性愚型的男患兒(　　) ①23A＋X　 ②22A＋X　 ③21A＋X　 ④22A＋Y A．①③　　 　B．②③　　 　C．①④　　 D．②④ 11．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是 (　　) ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 12．在調(diào)查人群中的遺傳病時，有許多注意事項(xiàng)，下列說法錯誤的是(　　) A．調(diào)查的人群要隨機(jī)抽樣 B．調(diào)查的人群基數(shù)要大，基數(shù)不能太小 C．要調(diào)查群體發(fā)病率較低的單基因遺傳病[ D．要調(diào)查患者至少三代之內(nèi)的所有家庭成員 13．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育后代時適宜選擇生女孩 B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的惟一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 14．如果通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)成功改造了某血友病女性的造血干細(xì)胞，使其凝血功能全部恢復(fù)正常。當(dāng)她與正常男性結(jié)婚，婚后所生子女的表現(xiàn)型為(　　) A．兒子、女兒全部正常 B．兒子、女兒中各一半正常 C．兒子全部有病，女兒全部正常 D．兒子全部正常，女兒全部有病 15．通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞的貧血癥 16．某校學(xué)生在開展研究性學(xué)習(xí)時，進(jìn)行了人類遺傳病方面的調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)一家族中有的成員患甲種遺傳病，有的成員患乙種遺傳病。如圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該家族遺傳系譜圖，現(xiàn)已查明，Ⅱ6不攜帶致病基因。下列對該家族系譜的分析判斷中，正確的是(　　) A．甲、乙兩病均為常染色體隱性遺傳病 B．Ⅲ8的致病基因中有一個來自Ⅰ1 C．甲病是性染色體病，乙病是常染色體病 D．若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，則后代患乙病概率為1/8 17．(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與________________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的________分離比例。 (2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、________、________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有________之分，還有位于______________上之分。 (3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因?yàn)橄底V法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中____________少和_______________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到______ _________________________，并進(jìn)行合并分析。 18．某醫(yī)師通過對一對正常夫妻(Ⅲ)(妻子已經(jīng)懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)，他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)，她有一個年齡相差不多患先天性愚型(21三體綜合征患者)的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來(如圖)，請回答下列相關(guān)問題： (1)甲病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。 (2)乙病的致病基因位于________染色體上，是________性遺傳。 (3)醫(yī)師通過咨詢該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方________(填“不帶有”或“帶有”)對方家庭的致病基因。 (4)丈夫的基因型是__________，妻子的基因型是___________。 (5)該夫婦再生一個男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。 (6)先天性愚型可能是由染色體組成為__________的卵細(xì)胞的或___________的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來。 (7)通過對上述問題的分析，為了達(dá)到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有： ①________________；②_______________；③提倡“適齡生育”；④________________ 參考答案 17．(1)染色體異?！…h(huán)境因素 (2)親子關(guān)系　世代數(shù)　顯性和隱性　常染色體和X染色體　(3)世代數(shù)　后代個體數(shù)　多個具有該遺傳病家系的系譜圖 18．(1)?！‰[　(2)X　隱　(3)不帶有　(4)AAXBY或AaXBY　AAXBXb　(5)1/2　0　(6)23＋X　23＋Y (7)①禁止近親結(jié)婚　②進(jìn)行遺傳咨詢?、墚a(chǎn)前診斷