（浙江選考）2020版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第13講 遺傳與人類健康學(xué)案.doc

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第13講　遺傳與人類健康 知識內(nèi)容展示 核心素養(yǎng)對接 （1）人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例 （2）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) （3）遺傳咨詢 （4）優(yōu)生的主要措施 （5）基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例 （6）選擇放松對人類未來的影響 生命觀念 關(guān)愛人類健康，關(guān)注人類遺傳病 科學(xué)探究 通過對不同類型人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力 社會責(zé)任 通過對人類遺傳病及人類基因組計(jì)劃的了解，提高關(guān)注遺傳病的意識，辯證地看待遺傳病及危害，培養(yǎng)現(xiàn)代公民的社會責(zé)任感，關(guān)注人體健康 考點(diǎn)一　遺傳與人類健康 1.（2018浙江4月選考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　　） A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病 B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 解析　本題考查的是常見的人類遺傳病。要求學(xué)生識記常見人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例。人類缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，無法自己合成維生素C，但可以通過食物補(bǔ)充維生素C，因此均衡飲食條件下不會患壞血病，A正確；先天愚型即21三體綜合征或唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，因此不能代謝食物中常有的苯丙氨酸而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，是涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，D錯誤。 答案　A 2.（2018浙江11月選考）母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是（　?。? A.孕前遺傳咨詢 B.禁止近親結(jié)婚 C.提倡適齡生育 D.妊娠早期避免接觸致畸劑 解析　由圖示可知，高齡產(chǎn)婦所生子女的先天愚型病的發(fā)生率明顯高于適齡生育婦女，因此應(yīng)提倡適齡生育。 答案　C 本題組對應(yīng)必修二P117～128，主要考查人類遺傳病的種類、特點(diǎn)以及優(yōu)生措施。 1.遺傳病的種類、特點(diǎn)及診斷方法 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 致病基因 診斷方法 單基因 遺傳病 常染色體顯性遺傳病 男女患病概率相等、連續(xù)遺傳 一對基 因控制 遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因診斷）、性別檢測（伴性遺傳病） 常染色體 隱性遺傳病 男女患病概率相等、隔代遺傳 伴X顯性遺傳病 女患者多于男患者、連續(xù)遺傳 伴X隱性遺傳病 男患者多于女患者、交叉遺傳 伴Y遺傳病 患者全為男性、父傳子，子代孫 無顯隱 之分 多基因遺傳病 常有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響 多對基因控制 遺傳咨詢、基因檢測 染色體 異常 遺傳病 結(jié)構(gòu) 異常 遺傳物質(zhì)改變大，造成后果嚴(yán)重，胚胎期常引起自然流產(chǎn) 一般無致病基因 產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測） 數(shù)目 異常 2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) （1）染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生； （2）新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病； （3）各種遺傳病在青春期的患病率很低； （4）多基因病在成年后的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。 3.優(yōu)生的措施 （1）優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 （2）羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 （3）通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時終止妊娠（畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生）。 （4）畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 4.早婚早育的子女先天畸形高，高齡生育先天愚型病的發(fā)病率高；近親結(jié)婚可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。 5.遺傳病與人類未來 （1）基因是否有害與環(huán)境有關(guān) ①個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，原因有兩點(diǎn)：有害基因造成的；環(huán)境條件不合適造成的。 ②實(shí)例：苯丙酮尿癥、蠶豆病、人體維生素C的需求。 ③結(jié)論：判斷某個基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。 （2）“選擇放松”對人類未來的影響 ①“選擇放松”的含義：由于人類對一些遺傳病進(jìn)行了干預(yù) 或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的基因卻被保留下來了，即放松了選擇的壓力。 ②“選擇放松”對人類健康的影響：“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。 1.人類常見遺傳病實(shí)例 （1）概念：凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。 （2）遺傳病類型 ①單基因遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥；X連鎖遺傳顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂?。怀Ｈ旧w隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥；X連鎖遺傳隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病；Y連鎖遺傳：外耳道多毛癥。蠶豆病是伴X染色體不完全顯性遺傳。 ②多基因遺傳?。河懈哐獕翰?、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。 ③染色體異常遺傳?。喝旧w的數(shù)目異常：先天愚型的患者細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體；特納氏綜合征的患者細(xì)胞核型為45，XO形態(tài)。染色體的結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥為5號染色體缺失一段染色體片段引起的疾病。 2.遺傳咨詢 （1）概念：遺傳咨詢又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)，可以為遺傳病患者或遺傳性狀異常表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。 （2）基本程序： （3）意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止有缺陷的胎兒出生。 角度1　圍繞遺傳病類型及特點(diǎn)考查考生健康生活與關(guān)愛生命 1.（2017浙江11月選考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。? A.白化病屬于多基因遺傳病 B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高 C.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的 解析　白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯誤；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯誤。 答案　C 2.（2018寧波十校聯(lián)考）下列關(guān)于苯丙酮尿癥的敘述，正確的是（　?。? A.該病是性染色體單基因遺傳病 B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率 C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會增加 D.在雙親之一為患者的后代中的發(fā)病率可高達(dá)1/2 解析　苯丙酮尿癥是常染色體單基因遺傳病，A錯誤；該病屬于常染色體隱性遺傳病，而近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性純合概率增加，提高該病的發(fā)生率，B錯誤；所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低，C錯誤；雙親之一為患者（設(shè)基因型為aa），如果另一雙親是致病基因攜帶者（Aa），則他們的后代中的發(fā)病率可高達(dá)1/2，D正確。 答案　D  先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點(diǎn) 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個家族中多個成員都表現(xiàn)出的同一種病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病 病因 可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān) 由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的 關(guān)系 （1）先天性疾病不一定是遺傳病 （2）家族性疾病不一定是遺傳病 （3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病 角度2　結(jié)合遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與優(yōu)生優(yōu)育考查關(guān)愛生命 3.（2018浙江五校聯(lián)考）下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是（　?。? A.我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)是近親結(jié)婚違反社會的倫理道德 B.不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病 C.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析　我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)是近親結(jié)婚會使子代隱性遺傳病發(fā)病率明顯升高，A錯誤；不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病，B正確；患苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，患病的婦女（aa）與正常男性（A_）生育的后代男女患者機(jī)會均等，C錯誤；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，D錯誤。 答案　B 4.母親生育年齡與所生子女先天愚型患病率的關(guān)系如圖所示。由圖可知，要降低后代中先天愚型病的發(fā)病率，主要的優(yōu)生措施是（　?。? A.婚前檢查 B.適齡生育 C.遺傳咨詢 D.產(chǎn)前診斷 解析　分析曲線圖看出，隨著母親年齡的增長，先天愚型患者的發(fā)病率越來越高，因此需要提倡適齡生育，即在25～30歲之間，該年齡階段所生子女多，但是該病的患病率很低。 答案　B 角度3　圍繞遺傳病分析考查社會責(zé)任 5.下列有關(guān)“21三體綜合征”的敘述，正確的是（　　） A.患者體細(xì)胞中含有3個染色體組 B.患者也能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞 C.父方或母方只有減數(shù)第二次分裂異常時才可能導(dǎo)致子代患病 D.高齡產(chǎn)婦產(chǎn)下21三體綜合征患兒的概率并沒有明顯增加 解析　患者體細(xì)胞中21號染色體比正常多了1條，A錯誤；理論上該患者能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞，B正確；精子或卵細(xì)胞中21號染色體多一條都會導(dǎo)致受精作用后形成21三體的受精卵，所以異常細(xì)胞既可來自父方也可來自母方，也可能是減數(shù)第一次分裂異常，C錯誤；高齡孕婦生育21三體綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，原因是隨著母親年齡的增大，導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中21號染色體發(fā)生不分離的可能性增加，導(dǎo)致卵細(xì)胞多了一條21號染色體，D錯誤。 答案　B 6.（2017臺州市高三選考模擬）下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述，錯誤的是（　?。? A.苯丙酮尿癥屬于多基因遺傳病 B.苯丙酮尿癥患者生育后代需要進(jìn)行遺傳咨詢 C.造成苯丙酮尿癥的基因是有害的 D.“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的 解析　苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，A錯誤；“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的，D正確。 答案　A 考點(diǎn)二　遺傳系譜圖分析及概率計(jì)算 （2017浙江11月選考）甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下，人群中這兩種病的發(fā)病率均為10－4。兩種病同時發(fā)生時胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8無甲病家族史，Ⅲ7無乙病家族史，家系中無突變發(fā)生。下列敘述正確的是（　?。? A.Ⅱ1和Ⅲ8產(chǎn)生含甲病基因配子的概率分別是1/3和1/16 B.理論上，Ⅱ3和Ⅱ4結(jié)婚生出的子、女中各可能有6種基因型和3種表現(xiàn)型 C.若Ⅳ3的性染色體組成為XXY，則推測Ⅲ8發(fā)生染色體變異的可能性大于Ⅲ7 D.若Ⅱ1與人群中某正常男性結(jié)婚，所生子女患病的概率約為1/300 解析　由Ⅰ1和Ⅰ2生出患者Ⅱ2可知甲病是常染色體隱性遺傳（假設(shè)由A、a控制），Ⅱ1的基因型為A_，即2/3Aa和1/3AA，產(chǎn)生含甲病基因配子的概率為2/31/2＝1/3。Ⅲ4基因型為aa，推出Ⅱ4基因型為Aa，而題中已知Ⅰ3為無甲病家族史，則Ⅰ3基因型為AA，那么Ⅰ4基因型為Aa，Ⅱ7基因型為1/2Aa，而Ⅱ8無甲病家族史，故為AA，則Ⅲ8基因型為1/4Aa，其產(chǎn)生含甲病基因配子的概率為1/41/2＝1/8，A錯誤；由題可推知乙病可能為伴X或常染色體顯性遺傳（用B、b表示）。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為Aabb（AaXbY）和AaBb（AaXBXb），故可推知后代子女中各有6（或12）種基因型和4（或8）種表現(xiàn)型，B錯誤；第一種情況，乙病若為伴X顯性遺傳：若Ⅳ3的性染色體組成為XBXBY，母親Ⅲ8在形成配子時出現(xiàn)問題；若Ⅳ3為XBXbY，可能為Ⅲ8在形成配子時出現(xiàn)XBXb，或者是Ⅲ7形成配子時形成XbY，由此可知其母親（Ⅲ8）發(fā)生染色體變異的可能性大于其父親（Ⅲ7）；第二種情況，若乙病為常染色體顯性遺傳，染色體異常與乙病無關(guān)，父親或母親在形成配子時均有可能出現(xiàn)問題，若把XXY拆分成配子，可能為XY＋X，XY＋X，XX＋Y。由此可知其父親（Ⅲ7）發(fā)生染色體變異的可能性大于其母親（Ⅲ8），C錯誤；由于乙病為顯性病，則該正常男性應(yīng)不攜帶致病基因，而Ⅱ1也是不攜帶乙病致病基因的，因此只需研究甲病即可。由題可知甲病在人群中的發(fā)病率為1/10 000，則a＝1/100，A＝99/100。由于該男性正常，其基因型為A_，即2/101Aa和99/101AA，Ⅱ1基因型為2/3Aa或1/3AA，則后代中能出現(xiàn)患病基因型組合為2/3Aa和2/101Aa。故后代出現(xiàn)患病的概率為aa＝2/32/1011/4＝1/303，約1/300，D正確。 答案　D 本題組對應(yīng)必修二P43～44考查伴性遺傳的特點(diǎn)及概率計(jì)算 1.“三步法”推斷遺傳方式 步驟 現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶 圖解表示 第一，排除伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳病；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳 第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 “無中生有”（無病的雙親，所生的孩子中有患者），則為隱性遺傳 “有中生無”（有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的），則為顯性遺傳 第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上 已知 顯性 從男 患者 切入 男病，其母其女均病，無一例外 最可能為伴X 顯性遺傳病　 （1）男病，其母或其女有不病者 （2）雙親病有正常女兒 常染色體顯性 已知 隱性 從女 患者 切入 女病，其父、其子均病無一例外 最可能為伴X隱性遺傳病 （1）女病，其父或其子有不病者 （2）雙親正常有病女 常染色體隱性 2.用集合論和乘法定理計(jì)算子代中遺傳病的發(fā)病率 當(dāng)兩種遺傳?。撞『鸵也。┲g具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法來計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率，再根據(jù)乘法定理計(jì)算： （1）設(shè)患甲病概率為m，則甲病正常為1－m； （2）設(shè)患乙病概率為n，則乙病正常為1－n； （3）兩病兼患的概率為mn； （4）只患一種病概率為m（1－n）＋n（1－m）＝m＋n－2mn； （5）患病概率：m（1－n）＋n（1－m）＋mn＝m＋n－mn； （6）正常概率：（1－m）（1－n）＝1－m－n＋mn＝1－（m＋n－mn）； （7）只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。 角度　結(jié)合分析系譜圖及概率計(jì)算考查科學(xué)思維的能力 1.（2018臺州第一次統(tǒng)練）下圖是某家系甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用H、h 和T、t表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下，下列敘述正確的是（　?。? A.甲病為伴X顯性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ4的基因型為XHTXht或XHtXhT C.Ⅲ7的致病基因來自于Ⅰ1或Ⅰ2 D.Ⅲ8兩病皆患表明兩對等位基因之間發(fā)生了基因重組 解析　據(jù)分析可以知道，甲病為伴X顯性遺傳病，乙病為伴X隱性遺傳病，A錯誤；Ⅱ4患甲病不患乙病，所生后代中Ⅲ10不患甲病為XhXh，Ⅲ7患乙病為XtY不患甲病，故Ⅱ4基因型為XHTXht，B錯誤；Ⅲ7患乙病為XtY，致病基因來自于母親Ⅱ4，Ⅰ1不患乙病，故Ⅱ4致病基因來自于Ⅰ2，C錯誤；Ⅲ8兩病皆患表明兩對等位基因之間發(fā)生了基因重組，D正確。 答案　D 2.下列為某家庭的遺傳系譜圖，已知A、a是遺傳性神經(jīng)性耳聾有關(guān)的基因，控制蠶豆病的基因用B和b表示，且2號不攜帶蠶豆病的致病基因，下列敘述正確的是（　?。? A.遺傳性神經(jīng)性耳聾的遺傳有隔代交叉的特點(diǎn) B.若遺傳病患者可以生育后代，會導(dǎo)致致病基因頻率在人群中增加 C.若7號既是蠶豆病患者又是葛萊弗德氏綜合征患者，這是1號產(chǎn)生配子時是同源染色體未分離導(dǎo)致的 D.8號與10號基因型相同的可能性為1/3 解析　據(jù)圖分析，圖中5、6正常，他們的女兒11號患遺傳性神經(jīng)性耳聾，說明該病是常染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點(diǎn)，但是沒有交叉遺傳的特點(diǎn)，A錯誤；若遺傳病患者可以生育后代，不一定會導(dǎo)致致病基因頻率在人群中增加，B錯誤；圖中1、2正常，已知2號不攜帶蠶豆病基因，而其兒子7號有病，說明蠶豆病是伴X隱性遺傳病。根據(jù)題意，7號是葛萊弗德氏綜合征患者，即含有兩條X染色體，說明其基因型為XbXbY，則兩條X染色體都來自于母親1號，是母親產(chǎn)生配子時姐妹染色單體沒有分離導(dǎo)致的，C錯誤；8號基因型為2/3Aa1/2XBXb（2/3Aa1/2XBXB），10號基因型為Aa1/2XBXb（Aa1/2XBXB），因此兩者基因型相同的概率＝2/3（1/21/2＋1/21/2）＝1/3，D正確。 答案　D 3.如圖是一個涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅱ3不攜帶乙病基因。不考慮染色體畸變和基因突變。下列敘述正確的是（　?。? A.乙病是常染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ2為雜合子的概率為 C.Ⅲ3的X染色體可能來自于Ⅰ2 D.Ⅲ1攜帶致病基因的概率為 解析　根據(jù)分析，乙病為伴X隱性遺傳病，A錯誤；由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ2正常，所以Ⅱ2肯定為雜合子，B錯誤；Ⅲ3正常，其X染色體來自Ⅱ2，而Ⅱ2的這條不攜帶乙病致病基因的X染色體一定來自于Ⅰ1，C錯誤；對于甲病，Ⅱ1患病，其父母正常，則都是Aa，所以Ⅱ2為AA、Aa；Ⅰ4患病，所以Ⅱ3為Aa。因此Ⅲ1個體為AA的概率為＋＝，為Aa的概率為＋＝，所以不攜帶致病基因的概率是＝；對于乙病，Ⅱ2為XBXb，Ⅱ3為XBY，所以Ⅲ1個體為XBXB的概率為，為XBXb的概率為。因此，Ⅲ1攜帶致病基因的概率是1－＝，D正確。 答案　D 患病男孩、男孩患病的概率計(jì)算 1.由常染色體上的基因控制的遺傳病 （1）男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率為例推理如下： 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 （2）患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。以患病男孩概率為例推理如下： 患病男孩概率＝＝＝1/2＝患病孩子概率1/2。 2.由性染色體上的基因控制的遺傳病 （1）若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。 （2）若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 角度2　遺傳病與變異 4.（2018稽陽聯(lián)誼學(xué)校高三聯(lián)考）圖1 是某家系甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖（Ⅰ2 不攜帶乙病的致病基因）。下列說法正確的是（　?。? A.甲病和乙病均與X染色體連鎖 B.Ⅱ4產(chǎn)生的生殖細(xì)胞同時帶有甲、乙兩種致病基因的概率為1/8 C.若Ⅱ4與Ⅱ5生了一個正常的小孩，是兩種致病基因的攜帶者概率為1/14 D.用羊膜腔穿刺的方法發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體數(shù)為47條，該胎兒患唐氏綜合征 解析　甲病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；B選項(xiàng)中的概率應(yīng)為1/12，故錯誤；人體染色體數(shù)正常的為46條，多一條染色體的染色體異常遺傳病還有葛萊費(fèi)德氏綜合征等，D 錯誤。 答案　C 5.如圖為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是（　?。? A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯 C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體分開后形成的兩條子染色體不分離所致 解析　由圖可知，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C錯誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體分開后形成的子染色體沒有分開所致，D正確。 答案　C 遺傳病形成原因——減數(shù)分裂異常 （1）某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析 假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有（n＋1）、（n－1）條染色體的配子，如圖所示。 （2）性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析 項(xiàng)目 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 （精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常） 精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 （卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常） 不正常卵細(xì)胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ時異常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ時 異常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY － － O XO 　注：“－”表示正常卵細(xì)胞 課后限時訓(xùn)練 （時間：30分鐘　分?jǐn)?shù)：100分） 1.（2018超級全能生聯(lián)考）通過顯微鏡對胎兒或新生兒的體細(xì)胞進(jìn)行組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（　?。? A.紅綠色盲攜帶者 B.貓叫綜合征 C.特納氏綜合征 D.鐮刀形細(xì)胞貧血癥 解析　紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，攜帶者表現(xiàn)正常，與完全正常人的區(qū)別在于含有隱性基因，這是不能通過顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)的，A正確；貓叫綜合征是5號染色體部分缺失造成的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，可以在顯微鏡下觀察染色體形態(tài)發(fā)現(xiàn)，B錯誤；特納氏綜合征是性染色體單體患者，其體細(xì)胞內(nèi)缺失一條性染色體，可以通過顯微鏡觀察染色體數(shù)目發(fā)現(xiàn)，C錯誤；鐮刀形細(xì)胞貧血癥是常染色體隱性遺傳病，患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形，可能通過顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)現(xiàn)，D錯誤。 答案　A 2.鐘擺型眼球震顫是一種單基因遺傳病，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，患者男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都正常，女兒均患此病，下列敘述正確的是（　?。? A.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 B.患者的體細(xì)胞都有成對的鐘擺型眼球震顫基因 C.患者男性產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占 D.若患病女兒與正常男性婚配，則子女都有可能是正常的 解析　根據(jù)題意已知，鐘擺型眼球震顫是伴X顯性遺傳病，A錯誤；患者的基因型有XAY、XAXA和XAXa，所以患者的體細(xì)胞中不一定有成對的鐘擺型眼球震顫基因，B錯誤；患者男性（XAY）產(chǎn)生的精子中有鐘擺型眼球震顫基因的占，C錯誤；根據(jù)題意分析已知，該患病女兒與正常男性婚配，其所生子女的基因型是XAXa、XaXa、XAY、XaY，兒子和女兒都是一半患病，一半正常，D正確。 答案　D 3.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，據(jù)圖說法正確的是（　?。? A.患多基因遺傳病的胎兒，常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不出生 B.新生嬰兒和兒童容易患染色體疾病 C.各種遺傳病的個體易患性都有差異 D.多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而下降 解析　由圖可知，多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，患染色體異常遺傳病的胎兒，常因在胎兒期自發(fā)流產(chǎn)而不出生，A錯誤；由圖可知，胎兒期易患染色體病，B錯誤；由圖可知，各種病的個體易患性都有差異，C正確；由圖可知，多基因遺傳病的發(fā)病率隨著年齡的增加而升高，D錯誤。 答案　C 4.（2018湖州等三市聯(lián)考）下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是（　?。? A.特納氏綜合征可以通過分析染色體組型進(jìn)行診斷 B.多基因遺傳病在中老年人群中發(fā)病率較低 C.禁止近親婚配可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.遺傳咨詢第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式 答案　A 5.（2018杭州市教學(xué)質(zhì)量檢測）下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯誤的是（　　） A.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟 B.羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一 C.通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，可認(rèn)定該胎兒有遺傳病 D.早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率 解析　遺傳咨詢的主要步驟：①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史，作出診斷，如咨詢對象和有關(guān)的家庭患某種遺傳??；②分析遺傳病的傳遞方式；③推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；④向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，A正確；羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一，B正確；檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，還不能認(rèn)定該胎兒就患遺傳病，還需要對遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變方面做進(jìn)一步診斷確定，C錯誤；放射線照射是誘發(fā)細(xì)胞癌變的因子之一，所以早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率，D正確。 答案　C 6.（2018綠色評價(jià)聯(lián)盟10月適應(yīng)）遺傳性神經(jīng)性耳聾是一種單基因遺傳病。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，女性患者的子女中均有正常的個體。則該病不可能是（　?。? A.常染色體隱性遺傳病 B.常染色體顯性遺傳病 C.伴X染色體隱性遺傳病 D.伴X染色體顯性遺傳病 解析　伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是“母病子必病，女病父必病”，因此女性患者的兒子一定患病。如果女性患者的兒子中有正常的個體，那此病一定不是伴X染色體隱性遺傳病，有可能是A、B、D選項(xiàng)所列的遺傳病。故選C。 答案　C 7.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，錯誤的是（　　） A.通過遺傳咨詢可推算出某些遺傳病的發(fā)病率 B.常見的產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病 D.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 解析　通過遺傳咨詢可以分析遺傳病的傳遞方式，從而推算出某些遺傳病的發(fā)病率，A正確；常見的產(chǎn)前診斷方法是羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查，B正確；產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種染色體異常遺傳病，C正確；禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能降低染色體異常遺傳病的發(fā)病率，D錯誤。 答案　D 8.一對夫婦均色覺正常，但女方的父親是紅綠色盲患者。他們生了一個色覺正常的葛萊弗德氏綜合征患兒，下圖中不可能是患兒產(chǎn)生原因的是（注：Y染色體為端著絲粒染色體）（　　） 答案　B 9.關(guān)于人類遺傳病的說法正確的是（　?。? A.人類遺傳病是由致病基因控制的 B.外耳道多毛癥是由Y染色體上的顯性基因控制的遺傳病 C.多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關(guān)系 D.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率常常低于單基因遺傳病 解析　人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，不一定是由致病基因控制，如染色體異常遺傳病，A錯誤；外耳道多毛癥是由Y染色體上的基因控制的遺傳病，而Y染色體上控制外耳道多毛癥的基因不分顯隱性，B錯誤；多基因遺傳病的表現(xiàn)往往和環(huán)境有很大的關(guān)系，C正確；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率常常高于單基因遺傳病，D錯誤。 答案　C 10.（2018紹興市3月選考適應(yīng)）下列關(guān)于人類遺傳病和優(yōu)生的敘述，正確的是（　　） A.近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)生率增加 B.苯丙酮尿癥患者生育后代可通過選擇性別進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育 C.個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常都是有害基因造成的 D.“選擇放松”使有害基因被保留，會對人類的健康產(chǎn)生威脅 答案　A 11.任何家庭都希望生一個健康的后代，下列有關(guān)優(yōu)生措施的敘述錯誤的是（　?。? A.通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等 B.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟 C.高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，因此應(yīng)當(dāng)提倡“適齡生育” D.禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的簡單而有效的方法 解析　紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，不能通過染色體組型分析來確定胎兒是否患有該病，A錯誤；家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟，B正確；高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，因此應(yīng)當(dāng)提倡“適齡生育”，C正確；禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的簡單而有效的方法，D正確。 答案　A 12.如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，5號和11號個體為男性患者。下列有關(guān)判斷結(jié)論正確的是（　?。? A.因?yàn)橹挥心行曰颊?，該病為Y染色體遺傳病 B.該病為X染色體隱性遺傳病且9號不可能攜帶致病基因 C.若7號帶有致病基因，則10號為純合子的概率為 D.若7號不帶致病基因，則11號的致病基因一定來自1號 解析　雖然只有男性患者，但患者的父親都正常，所以該病不可能為Y染色體遺傳病，A錯誤；該病屬于隱性遺傳病，致病基因可能在常染色體上，也可能是X染色體上，B錯誤；若7號帶有致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，10號的基因型及概率為AA、Aa，其為純合子的概率是，C錯誤；若7號不帶有致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病；在該系譜中，則11號的致病基因來自6號，而6號的致病基因來自1號，D正確。 答案　D 13.（2018超級全能生聯(lián)考）如圖為某遺傳病人的染色體組型圖，圖中箭頭所指的染色體異常，據(jù)圖判斷該遺傳病的病因最可能是（　?。? A.基因重組 B.染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失 C.染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位 D.染色體數(shù)目變異 解析　觀察圖中的染色體組型，發(fā)現(xiàn)12號染色體少了一部分，而8號染色體多了一部分，說明患者的12號染色體的一部分移接在8號染色體上，這種現(xiàn)象稱為染色體易位，C正確。 答案　C 14.如圖所示為白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)白化病的致病基因?yàn)閍，色盲的致病基因?yàn)閎。請回答： （1）寫出Ⅲ8個體與色盲有關(guān)的基因型：__________________________________。 （2）Ⅲ10的色盲基因來自第一代的　　　　。 （3）若Ⅲ9和Ⅲ7結(jié)婚，屬于　　　　，所生的女孩中可能患的遺傳病是　　　　，原因是________________________________________________________ ____________________________________________________________________。 解析?。?）色盲是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅰ2患色盲，則Ⅱ4的基因型為XBXb，由此可推知Ⅲ8個體與色盲有關(guān)的基因型為XBXB或XBXb。（2）Ⅲ10的色盲基因來自其母親Ⅱ5，而Ⅱ5致病基因來自第一代的Ⅰ2（或2）。（3）Ⅲ9和Ⅲ7結(jié)婚，屬于近親結(jié)婚，由于Ⅲ7是正常男性，沒有色盲基因，因此所生的女兒不會患色盲癥；同時，Ⅲ7可能攜帶白化病的致病基因，與白化病女性Ⅲ9所生的后代可能患白化病，因此，他們所生的女孩中可能患的遺傳病是白化病。 答案?。?）XBXB或XBXb?。?）Ⅰ2（或2） （3）近親結(jié)婚　白化病?、?是正常男性，沒有色盲基因，所生的女兒不會患色盲癥；同時，Ⅲ7可能攜帶白化病的致病基因，與白化病女Ⅲ9所生的后代可能患白化病 15.（科學(xué)探究）在尋找人類缺陷基因時，常常需要得到有患病史的某些近親結(jié)婚家系的系譜進(jìn)行功能基因定位?？茖W(xué)家在一個海島的居民中，找到了引起藍(lán)色盲的基因。該島不患藍(lán)色盲的人中約有44%為藍(lán)色盲基因的攜帶者。而在世界范圍內(nèi)，則是每10 000人中有一名藍(lán)色盲患者。下圖為該島某家族系譜圖，請分析回答下列問題（相關(guān)基因用A和a表示）： （1）該缺陷基因的遺傳方式為　　　　　　　　　　　 ，Ⅲ—12的基因型及其概率為　　　　　　　　　　　　　　　 。 （2）若個體Ⅲ8患藍(lán)色盲的同時又患血友病，當(dāng)Ⅲ8形成配子時，在相關(guān)的基因傳遞中遵循了　　　　　　 　　　　　　　　定律。 （3）若個體Ⅳ14與該島某表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，預(yù)測他們后代患藍(lán)色盲的幾率是　　　??；若個體Ⅳ14與島外其他地方表現(xiàn)正常的某男性結(jié)婚，預(yù)測他們生一個患藍(lán)色盲男孩的幾率可能是　　　　　　　　。 （4）診斷是否含缺陷基因的操作思路是　　　　　　　　　　　。 答案?。?）常染色體隱性遺傳　Aa　1 （2） 自由組合定律 （3） 11%　1/404 （4）用放射性同位素或熒光分子標(biāo)記的致病基因作探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定待測標(biāo)本是否含致病基因