2020版高考生物一輪復(fù)習(xí) 6.2 人類(lèi)遺傳病課件 蘇教版必修2.ppt

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第2講人類(lèi)遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型1 含義 1 單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病 2 多基因遺傳病是由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病 3 染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 特點(diǎn) 類(lèi)型及實(shí)例 連一連 自主梳理 核心突破 考向感悟 巧學(xué)妙記遺傳病的類(lèi)型常隱白聾苯 軟骨指常顯 色盲血友伴 基因控制單 原發(fā)高血壓 冠心和哮喘 少年型糖尿 都為多因傳 自主梳理 核心突破 考向感悟 自我診斷 1 單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 2 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 3 哮喘病 青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病 4 先天性疾病都是遺傳病 5 沒(méi)有攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 6 單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 7 人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 8 鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是血紅蛋白異常 提示 攜帶隱性致病基因的雜合子不患遺傳病 提示 先天性疾病有的不是遺傳病 提示 單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 1 常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的分類(lèi)及特點(diǎn) 自主梳理 核心突破 考向感悟 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 染色體異常遺傳病的實(shí)例分析 自主梳理 核心突破 考向感悟 3 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別與聯(lián)系 自主梳理 核心突破 考向感悟 錯(cuò)混辨析 1 家族性疾病不一定是遺傳病 如傳染病 2 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái) 所以后天性疾病也可能是遺傳病 3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病基因攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 4 用集合的方式表示遺傳病與兩類(lèi)疾病的關(guān)系如下 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向1人類(lèi)遺傳病的原因1 下圖是人體內(nèi)有關(guān)苯丙氨酸的代謝途徑 據(jù)圖分析正確的是 A 基因1改變 酶1無(wú)法合成 一定表現(xiàn)出白化癥狀B 基因2改變 酶2無(wú)法合成 表現(xiàn)為苯丙酮尿癥C 若酶1活性下降 則無(wú)法合成黑色素D 基因1通過(guò)控制酶的合成進(jìn)而控制生物性狀 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 下列關(guān)于人類(lèi) 21三體綜合征 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 和 唇裂 的敘述 正確的是 A 都是由基因突變引起的疾病B 患者父母不一定患有該種遺傳病C 可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D 都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向2人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)3 2016全國(guó) 理綜 理論上 下列關(guān)于人類(lèi)單基因遺傳病的敘述 正確的是 A 常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B 常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1 目前 大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段 因此 采取各種監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施 對(duì)防止遺傳病的發(fā)生非常重要 2 監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施 1 臨床診斷 通過(guò)對(duì)病人病史的分析 家系詢問(wèn)和病癥檢查 對(duì)照基因病的病例資料 初步判斷是否為遺傳病 以及可能屬于哪類(lèi)遺傳病 2 遺傳咨詢 根據(jù)人類(lèi)遺傳學(xué)理論 遺傳病的發(fā)病規(guī)律等 對(duì)咨詢者的婚姻 生育等問(wèn)題 提供多種可行的對(duì)策和建議 以便患者及其家庭做出恰當(dāng)?shù)倪x擇 3 實(shí)驗(yàn)室診斷 開(kāi)展病理檢驗(yàn)分析 以便對(duì)疾病的類(lèi)型做出準(zhǔn)確診斷 自主梳理 核心突破 考向感悟 自我診斷 1 監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢 臨床診斷和實(shí)驗(yàn)室診斷 2 通過(guò)DNA探針可判斷胎兒是否患21三體綜合征 3 通過(guò)遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 4 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 提示 通過(guò)DNA探針可判斷胎兒是否患基因突變引起的遺傳病 而21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病 提示 禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)病率 自主梳理 核心突破 考向感悟 人類(lèi)遺傳病類(lèi)型的判斷方法 自主梳理 核心突破 考向感悟 自主梳理 核心突破 考向感悟 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向1人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1 2017江蘇 下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述 正確的是 A 遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B 具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C 雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義D 遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 2018江蘇 通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查 是產(chǎn)前診斷的有效方法 下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是 A 孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B 夫婦中有核型異常者C 夫婦中有先天性代謝異常者D 夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向2人類(lèi)遺傳病類(lèi)型的判斷及概率的計(jì)算3 下圖表示某家系中有甲 相關(guān)基因?yàn)锳 a 乙 相關(guān)基因?yàn)锽 b 兩種單基因遺傳病 其中一種是伴性遺傳病 下列相關(guān)分析不正確的是 A 甲病是常染色體顯性遺傳 乙病是伴X染色體隱性遺傳B 3的基因型一定是AaXbYC 若 3與 7結(jié)婚 生一患病孩子的概率是1 8D 6的致病基因來(lái)自 2 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 技法總結(jié)人類(lèi)遺傳病判定口訣口訣一 無(wú)中生有為隱性 有中生無(wú)為顯性 隱性遺傳看女病 女病男 指父親或兒子 正非伴性 顯性遺傳看男病 男病女 指母親或女兒 正非伴性 口訣二 無(wú)中生有為隱性 隱性遺傳看女病 隱女 父子都病是伴性 有中生無(wú)為顯性 顯性遺傳看男病 顯男 母女都病是伴性 自主梳理 核心突破 考向感悟 4 下圖是甲病和乙病的遺傳系譜圖 各由一對(duì)等位基因控制 前者用A a表示 后者用B b表示 且獨(dú)立遺傳 3號(hào)和8號(hào)的家庭中無(wú)乙病史 下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是 A 甲病是常染色體顯性遺傳病 乙病是伴X染色體隱性遺傳病B 如果只考慮甲病的遺傳 12號(hào)是雜合子的概率為1 2C 正常情況下 5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病 但不能肯定是否患甲病D 如果11號(hào)與無(wú)病史的男子結(jié)婚生育 無(wú)須進(jìn)行產(chǎn)前診斷 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 調(diào)查人群中的遺傳病1 實(shí)驗(yàn)原理 1 人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和調(diào)查家系的方式了解其發(fā)病情況 2 實(shí)驗(yàn)流程 自主梳理 核心突破 考向感悟 自我診斷 1 某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市 研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 2 調(diào)查遺傳病可以選擇艾滋病或白化病 3 應(yīng)該在家族中調(diào)查人類(lèi)遺傳病的發(fā)病率 4 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象 提示 艾滋病不是遺傳病 提示 調(diào)查人類(lèi)遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中 提示 由于多基因遺傳病易受環(huán)境影響 所以調(diào)查遺傳病的對(duì)象最好選擇單基因遺傳病 自主梳理 核心突破 考向感悟 1 調(diào)查時(shí)應(yīng)該注意的問(wèn)題 2 遺傳病類(lèi)型的選擇 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病等 多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響 不宜作為調(diào)查對(duì)象 3 基數(shù)足夠大 調(diào)查人類(lèi)遺傳病發(fā)病率時(shí) 調(diào)查的群體要足夠大 可以將調(diào)查結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 自主梳理 核心突破 考向感悟 考向調(diào)查遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的方法1 某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí) 以 研究 病的遺傳方式 為課題 下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 A 研究貓叫綜合征的遺傳方式 在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B 研究青少年型糖尿病 在患者家系中調(diào)查C 研究艾滋病的遺傳方式 在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D 研究紅綠色盲的遺傳方式 在患者家系中調(diào)查 答案 解析 自主梳理 核心突破 考向感悟 2 下面是某校生物科技活動(dòng)小組關(guān)于 調(diào)查人群中某些性狀的遺傳 課題的研究方案 課題名稱 人群中 性狀的調(diào)查 研究目的 研究?jī)?nèi)容 材料用具 研究過(guò)程 略 調(diào)查結(jié)果分析 請(qǐng)分析該研究方案并回答有關(guān)問(wèn)題 1 根據(jù)下面的 家庭成員血友病調(diào)查表 判斷 本人 的基因型 用B或b表示 是 家庭成員血友病調(diào)查表 自主梳理 核心突破 考向感悟 說(shuō)明 空格中畫(huà) 的為血友病患者 2 調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某男子患一種遺傳病 該男子的祖父 祖母 父親都患此病 他的兩位姑姑中有一位也患此病 這位患病姑姑又生了一個(gè)患病的女兒 其他家族成員都正常 請(qǐng)根據(jù)該男子及其相關(guān)家族成員的情況 在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖 并標(biāo)出該男子及其直系親屬的基因型 用D或d表示 自主梳理 核心突破 考向感悟 此遺傳病的遺傳方式是 該男子 色覺(jué)正常 與表現(xiàn)正常 其父親為紅綠色盲的女性婚配 預(yù)期生出完全正常的孩子和只患一種病的孩子的概率分別是和 答案 1 XBY或XBXb 2 遺傳系譜如下圖 常染色體顯性遺傳 3 81 2 自主梳理 核心突破 考向感悟 解析 1 由于血友病屬于伴X染色體隱性基因控制的遺傳病 當(dāng)父親有該病時(shí) 其基因型為XbY 它的X染色體只傳女不傳男 故當(dāng) 本人 為女性時(shí) 基因型就為XBXb 當(dāng) 本人 是男性時(shí) 其基因型為XBY 2 根據(jù)題干中給的信息來(lái)繪制遺傳系譜圖 據(jù)題干信息首先可以推知該病為顯性遺傳病 再根據(jù)該 男子 有病 其母無(wú)病 可以排除X染色體的可能性 由此確定該病為常染色體顯性基因控制的遺傳病 該男子的基因型就是DdXBY 與表現(xiàn)正常 其父親為紅綠色盲的女性 ddXBXb 婚配 他們的后代中完全正常的占1 2 3 4 3 8 只患一種病的孩子的概率為1 2 3 4 1 2 1 4 1 2 運(yùn)用 八步推理 巧解遺傳系譜題第一步 閱讀題干 明確相對(duì)性狀有幾個(gè) 第二步 判斷相對(duì)性狀的顯隱性 第三步 判斷符合分離定律 還是自由組合定律 第四步 判斷是常染色體上的遺傳 還是伴性遺傳 如果是伴性遺傳 可根據(jù)信息畫(huà)出系譜圖 如果不是 則畫(huà)出表現(xiàn)型的傳遞方式 第五步 根據(jù)已知條件書(shū)寫(xiě)能確定的親 子代基因型 第六步 推斷未知的基因型 第七步 計(jì)算概率 計(jì)算概率前一定要先確定親本的基因型是否一定 第八步 檢查 應(yīng)用體驗(yàn) 2018浙江選考十校聯(lián)盟適應(yīng)考試 人類(lèi)遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病 基因?yàn)锳 a 和乙遺傳病 基因?yàn)锽 b 患者 系譜圖如下 若 3無(wú)乙病致病基因 正常人群中Aa基因型頻率為10 4 以下分析錯(cuò)誤的是 A 甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B 2和 4基因型一定相同C 若 5與 6結(jié)婚 生一個(gè)同時(shí)患甲 乙兩病男孩的概率為1 128D 若 7與 8再生育一個(gè)女兒 則該女兒患甲病的概率為1 60000 答案 解析